王珏
- 作品数：6 被引量：18H指数：1
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童神经副肿瘤综合征临床特点
- 2020年
- 目的探讨神经系统副肿瘤综合征(PNS)的临床特点。方法回顾分析3例PNS患儿的临床表现、脑脊液检查、生化指标、脑电图、头颅MRI及腹部影像学检查资料。结果3例患儿中男性2例、女性1例,发病年龄2~6岁。均出现神经系统症状,乳酸脱氢酶高,脑电图慢波增多,腹部影像学提示腹腔肿瘤;1例脑脊液白细胞增高、寡克隆蛋白阳性;2例头颅MRI出现相应改变。结论PNS起病隐匿,行脑脊液、乳酸脱氢酶、头颅MRI、腹部影像学等检查有助于早期诊治。
- 方琼陈琅陈巧彬郑少娟林志王珏徐美莲林萌
- 关键词：儿童
- 术前颈动脉斑块超声评估与支架置入术后局部血管并发症的相关性研究
- 目的:观察颈动脉支架置入术(CAS)后局部血管并发症(LVC)的发生情况,分析斑块信息与LVC发生之间的相关性,探讨LVC可能的危险因素,为临床更加精准选择合适患者、治疗和预防CAS术后并发症提供依据。方法:纳入2011...
- 王珏
- 关键词：颈动脉狭窄颈动脉支架
- 儿童抗中性粒细胞抗体相关性血管炎2例报告并文献复习被引量：1
- 2015年
- 抗中性粒细胞抗体（ANCA）相关性血管炎（AASV）是一类由遗传、环境及免疫等诸多因素共同作用所致的系统性自身免疫性疾病,主要累及中小血管,实验室检查ANCA常阳性。主要包括韦格纳肉芽肿病（WG）、显微镜下型多血管炎（MPA）和变应性肉芽肿性血管炎（CSS）,常累及全身多脏器。由于临床表现复杂,易导致误诊、漏诊。多见于中老年人,儿童AASV十分少见。
- 王珏
- 关键词：病例报告
- SCN8A基因突变相关癫痫患儿8例的临床与遗传学特征分析被引量：1
- 2021年
- 目的分析SCN8A基因突变相关癫痫脑病的临床与遗传学特征。方法选择2018年1月至2020年12月福建省立医院儿科收治的SCN8A基因突变相关癫痫病患儿8例,均经医学外显子测序及Sanger测序验证。收集其临床病历资料和基因检测结果进行总结分析。结果8例患儿起病年龄中位数为6个月,男6例,女2例。癫痫发作类型有7种,3例存在≥3种发作类型。出现言语迟缓5例,肌张力低下4例,共济失调4例,步态障碍2例,智力低下5例。除1例脑电图正常外,其余7例发作间期脑电图异常,主要为多灶性放电。8例均为错义突变,其中未报道突变4例。新发突变5例,遗传杂合突变3例,临床表型各有差异。3例位于结构域C端内的突变,表型也有差异。结论SCN8A基因相关癫痫是一种谱系疾病,新发突变可出现轻度温和至重度癫痫脑病表现,遗传杂合突变也可出现癫痫脑病的表现。突变方式与表型无相关性。突变位点在结构域中分布与突变来源及临床表型无关联。
- 林萌陈琅林泉方琼熊丽君林馨王珏
- 关键词：基因突变
- 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波出现睡眠中癫痫电持续状态危险因素分析被引量：16
- 2018年
- 目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)的危险因素。方法纳入2013年1月至2017年1月在福建医科大学附属省立临床医学院儿科神经科门诊诊断为BECT的80例患儿,根据病程中是否出现睡眠中癫痫电持续状态(ESES)现象,分为ESES组(38例)和无ESES组(42例)。回顾性分析各病例的年龄、性别、首次癫痫发作年龄、治疗前发作次数、发作形式、治疗药物、治疗后发作、热性惊厥、出生情况、家族史、头颅磁共振成像(MRI)、脑电图放电数量、放电部位、智力等情况,采用多元Logistic回归分析探讨出现ESES现象的危险因素。结果ESES组和无ESES组BECT患儿相比,治疗后仍有发作(68.4%比26.2%,P<0.001),且智力发育更差(<90分)(73.7%比38.1%,P=0.001);同时脑电图显示放电前移(47.4%比21.4%,P=0.014)及放电双侧分布(52.6%比26.2%,P=0.015)。通过Logisitc回顾分析仅提示治疗后复发是BECT患者出现ESES现象的高危因素(P=0.008,OR=4.039,95%CI:1.429~11.418)。结论BECT治疗后仍有癫痫发作是ESES现象的高危因素。控制发作,减少ESES现象,有利于减轻ESES患儿智力损害。
- 方琼陈琅陈巧彬吴菲菲王珏林志
- 关键词：儿童良性癫痫伴中央颞区棘波LOGISTIC回归分析
- 原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析
- 2019年
- 目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。
- 方琼陈琅陈巧彬林志王珏吴菲菲
