黄一芳
- 作品数：7 被引量：7H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- P16基因甲基化促进肝细胞癌与肝硬化进展的meta分析
- 目的：使用meta 分析中病例对照研究的方法定量研究p16 基因甲基化对肝细胞癌(HCC)及肝硬化的影响。方法：检索TheCochrane Central Register of Controlled Trials、Pu...
- 黄一芳邱雪平郑芳
- 关键词：P16甲基化肝硬化META分析比值比
- 一个新的遗传性非息肉性大肠癌突变位点及其蛋白分析被引量：1
- 2015年
- 目的:筛查一个遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法:提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果:检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论:该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。
- 黄一芳邱雪平郑芳
- 关键词：遗传性非息肉性大肠癌基因突变蛋白分析
- 应用BSP克隆测序检测肝细胞癌组织中Dynamin 3基因启动子区域甲基化水平
- 2016年
- 目的检测原发性肝细胞癌组织Dynamin 3(DNM3)基因启动子区域36个CpG的甲基化水平,分析其与肝细胞癌患者临床病理特征的关系,探讨DNM3基因甲基化在肝癌形成过程中的作用。方法提取30对患者肝细胞癌组织和癌旁组织DNA,经亚硫酸氢盐处理后,进行巢式PCR并联合克隆测序检测DNM3基因的甲基化水平。结果肝细胞癌患者的甲基化事件发生率为83.3%(25/30)。癌组织的DNM3基因启动子区域平均甲基化率为37.8%,癌旁组织为12.0%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。DNM3基因甲基化诊断肝癌的受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.831,对肝癌有较好的诊断价值。结论 DNM3作为肝细胞癌的一种抑癌基因,其启动子区域高度甲基化可能会促进肝细胞癌的形成。
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- 关键词：肝细胞癌
- 肝细胞癌中ChREBP基因CpG岛甲基化与mRNA表达关联性研究
- 目的: 检测肝细胞癌中ChREBP基因CpG岛甲基化水平及mRNA表达水平,并探讨二者的相关性.方法: 收集冰冻肝癌及癌旁组织60例,采用亚硫酸氢钠处理结合克隆测序的方法检测ChREBP基因CpG岛甲基化水平;采用荧光定...
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- 循环DNA及其甲基化研究进展
- 循环游离DNA(cell free DNA,cfDNA)是存在于人体外周循环中的游离DNA.cfDNA 作为分子标志物具有自身的特性与优势.cfDNA 甲基化已被证明与许多癌症相关.本文从cfDNA的来源及生物学特性、c...
- 黄一芳邱雪平郑芳
- 关键词：甲基化肿瘤
- 婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测被引量：5
- 2016年
- 目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C>T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T>A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到。生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1534T>A,该突变可与已知致病突变c.668C>T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。
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- 关键词：基因突变生物信息学分析
- 肝细胞癌中ChREBP基因CpG岛甲基化与mRNA表达的相关性被引量：1
- 2016年
- 目的检测肝细胞癌中Ch REBP基因Cp G岛甲基化水平及m RNA表达水平,并探讨两者的相关性。方法收集肝细胞癌及癌旁冰冻组织90例,采用亚硫酸氢钠处理结合克隆测序检测Ch REBP基因Cp G岛内29个Cp G位点的甲基化水平;采用荧光定量PCR检测其中31对新鲜冰冻组织中Ch REBP基因m RNA表达水平,分析甲基化水平与m RNA表达之间的关系。结果 Ch REBP基因的5、6、7、14号Cp G位点甲基化水平在肝细胞癌中显著低于其配对的癌旁组织(P<0.05)。其余Cp G位点及整体甲基化在肝细胞癌与癌旁组织中差异无统计学意义(均P>0.05)。15、18、20、23、26、29号Cp G位点在≥50岁年龄组的甲基化水平均高于<50岁年龄组(均P<0.05)。肝细胞癌中Ch REBP基因m RNA表达水平低于癌旁组织(P=0.003),但与甲基化无显著相关性(P>0.05)。结论肝细胞癌中Ch REBP基因m RNA表达水平低于癌旁组织,但这一改变可能不是通过影响DNA的甲基化水平实现的。
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- 关键词：肝细胞癌DNA甲基化CHREBPMRNA表达
