公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

鸢尾素通过Nrf2/GPX4信号通路减轻脂多糖诱导的大鼠急性肺损伤的作用机制被引量：2: 2023年; 目的探讨Nrf2/GPX4信号通路在鸢尾素减轻脂多糖(LPS)诱导的大鼠急性肺损伤中的作用。方法将72只健康雄性SD大鼠随机分为对照组(C组)、急性肺损伤组(ALI组)、鸢尾素组(Ir组)、鸢尾素+Nrf2抑制剂组(Ir+ML385组)。各组于模型制备后24 h收集支气管肺泡灌洗液(BALF),测定BALF中蛋白浓度,采用ELISA法检测BALF中IL-6、TNF-α含量;HE染色观察肺组织病理学结果并评分,计算肺组织湿/干重比;比色法检测肺组织中Fe^(2+)、MDA、GSH含量;Western blot测定肺组织中GPX4、ACSL4及胞核Nrf2的表达。结果与C组比较,ALI组中BALF蛋白浓度、IL-6、TNF-α含量、肺组织病理损伤评分、湿/干重比、Fe^(2+)、MDA含量均增加,GSH含量降低,GPX4表达降低,ACSL4、胞核Nrf2表达增加(P<0.05);与ALI组比较,Ir组中BALF蛋白浓度、IL-6、TNF-α含量、肺组织病理损伤评分、湿/干重比、Fe^(2+)、MDA含量均降低,GSH含量增加,GPX4、胞核Nrf2表达增加,ACSL4表达降低(P<0.05);与Ir组比较,Ir+ML385组中BALF蛋白、IL-6、TNF-α含量、肺组织病理损伤评分、湿/干重比、Fe^(2+)、MDA含量均增加,GSH含量降低,GPX4、胞核Nrf2表达降低,ACSL4表达增加(P<0.05)。结论Nrf2/GPX4信号通路参与了鸢尾素减轻LPS诱导的大鼠急性肺损伤的过程,其与抑制铁死亡有关。; 罗晶彭君张静王赟李心怡; 关键词：急性肺损伤核因子E2相关因子2

一个马凡综合征家系的FBN1基因新变异及其生物信息学分析被引量：4: 2019年; 目的探讨一个马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)家系的遗传学病因,为患者的遗传咨询提供依据.方法收集MFS家系的临床资料,采集先证者及其家系成员的外周血样并提取基因组DNA,经芯片捕获进行高通量测序,筛查变异位点;用Sanger测序法对变异位点进行验证并进行生物信息学分析.结果高通量测序和Sanger测序结果显示该家系患者FBN1基因第7外显子上存在一个错义变异位点c.649T>C(p.Trp217Arg).查阅相关数据库以及文献未见该变异位点致病的报道,确证该变异为新变异.经生物信息学分析,预测该变异致病的可能性较大,可能导致蛋白质二级结构和氨基酸疏水性的改变.结论发现FBN1基因一个新变异位点c.649T>C,该变异可能导致原纤维蛋白-1结构和功能的改变,从而导致常染色体显性遗传的MFS.; 荣伽玲董世栖王陈何思颖罗晶李梦兰邓倩昀严明; 关键词：马凡综合征基因变异生物信息学分析

1例肥厚型心肌病家系的产前诊断和遗传分析被引量：1: 2019年; 目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者的致病基因位点,PCR扩增产物直接测序验证HCM致病候选基因MYH7和MYBPC3的可疑致病突变序列,并检测羊水细胞潜在的致病突变。用遗传学数据资料和Mutation taster、PolyPhen-2、ANTHEPROT等生物信息学软件预测突变的致病性。结果测序结果显示先证者存在MYH7 c.1988G>A(p.Arg663His)和MYBPC3 c.151G>A (p.Ala51Thr)杂合突变,其父亲表型正常且未检出异常突变,其表型正常的母亲仅携带MYBPC3 c.151G>A杂合突变。胎儿仅存在MYH7 c.1988G>A杂合突变,而MYBPC3无异常变异。突变效应预测和蛋白质结构功能分析显示这2种错义突变分别影响蛋白质的疏水性和抗原性,且遗传学数据资料显示MYH7 c.1988G>A为明确致病性突变。结论先证者MYH7 c.1988G>A为新发致病性突变或由于其父母为生殖嵌合所致,MYBPC3 c.151G>A突变可能促进HCM的发生。胎儿虽然仅携带MYH7 c.1988G>A,但其表型可能仍为HCM。; 张晓康荣伽玲何思颖杨国华梁宾向阳罗晶李梦兰马建鸿; 关键词：肥厚型心肌病产前诊断

两种麻醉方法在凶险型前置胎盘伴植入剖宫产术效果比较: 2024年; 目的探讨两种麻醉方法在凶险型前置胎盘合并胎盘植入产妇剖宫产术中的应用效果。方法选取自2022年3月至2023年3月武汉大学中南医院产科收治并择期行剖宫产术的40例凶险型前置胎盘合并胎盘植入的产妇为研究对象。以随机抽取的方式将其分为气管插管全身麻醉组(GA组)与腰椎麻醉联合气管插管全身麻醉组(CA组),每组各20例。比较两组一般情况、手术时间、术中失血量、输血量、血管活性药物用量;切皮至胎儿娩出时间(S-D),子宫切开至胎儿娩出时间(U-D);新生儿Apgar评分,脐动脉血pH值;术中瑞芬太尼和罗库溴铵用量;术后视觉模拟评分(VAS);麻醉前1 h(T0)、手术结束时(T1)及术后24 h(T2)3个时间点的血清炎性因子C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)水平。结果两组产妇手术时间、术中失血量、输血量、放置球囊、S-D、U-D、新生儿5 min Apgar评分、脐动脉血pH值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CA组新生儿1 min Apgar评分高于GA组,差异有统计学意义(P<0.05);CA组术中瑞芬太尼和罗库溴铵用量,术后2、6 h VAS评分,T1、T2时血清CRP、TNF-α、IL-6水平均低于GA组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论腰椎麻醉联合气管插管全身麻醉是凶险型前置胎盘伴植入剖宫产术更为合理的麻醉方式,该方式能减轻炎症反应,保证产妇及胎儿的安全。; 罗琼吕琼莹罗晶; 关键词：凶险型前置胎盘胎盘植入剖宫产联合麻醉

一种双囊蝶翼潮汐式鼻口联合裙边双接头面罩: 2022年; 本文研究一种双囊蝶翼潮汐式鼻口联合裙边双接头面罩。所述双囊蝶翼潮汐式鼻口联合裙边双接头面罩,包括面罩本体、进氧机构和潮汐式封闭机构,进氧机构和潮汐式封闭机构均设置于面罩本体的外部。本发明提供的双囊蝶翼潮汐式鼻口联合裙边双接头面罩,通过设置第二连接管及通气管,使得氧气不仅能够通过鼻管独立进入患者肺部,还可单独通过嘴部进入患者肺内,保证了氧气的供给量。在给患者供氧时,潮汐式封闭机构多个气囊同时膨胀并与患者面部紧密贴合,防止面罩漏气,在患者呼气时呼吸机内压强减低,潮汐式封闭机构多个气囊自动收缩,不再对患者的面部产生持续压迫,防止患者因面部受压造成血流不畅,从而提高了该装置的实用性。; 王庆元秦娜周全军罗晶王庆阳

DDOD综合征ATP6V1B2基因新发变异及遗传学分析被引量：1: 2020年; 目的对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提取先证者及父母的外周全血基因组DNA,采用二代测序(next-generation sequencing,NGS)法筛查先证者的潜在致病基因位点,用Sanger测序法对变异位点进行验证,用遗传学数据库资料和生物信息学分析软件对变异位点进行分析。结果二代测序和Sanger测序结果共同显示先证者存在ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)杂合突变,其父母表型均正常且未检出相应的异常突变;遗传学数据资料和相关文献检索显示ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发突变;生物信息学软件分析显示,ATP6V1B2 c.1517G>A突变会对蛋白质的二级结构和理化性质产生一定影响,从而导致DDOD综合征者指骨和牙齿发育不全等表型异常。结论先证者ATP6V1B2 c.1517G>A (p.R506Q)为新发的致病性突变,该突变可能导致先天性聋伴甲发育不全综合征的发生。; 梁宾荣伽玲张晓康何思颖向阳罗晶张元珍马建鸿杨国华杨国华; 关键词：基因突变生物信息学分析

婴儿神经轴索营养不良患者PLA2G6基因的突变检测被引量：5: 2016年; 目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增INAD致病基因PLA2G6编码序列并进行测序。对发现的突变位点在对照人群中进行验证及相关生物信息学分析。结果先证者表现为进行性智力发育及运动能力落后,头颅MRI显示小脑萎缩。测序结果发现患者PLA2G6基因存在复合性杂合突变,分别为父源性的c.668C>T(p.Pro223Leu)和母源性的c.1534T>A(p.Phe512Ile)突变,且二者在对照人群中未检测到。生物信息学分析显示两种突变均为致病性突变,可引起蛋白质二级结构和氨基酸亲水性改变。结论发现PLA2G6基因的新突变位点c.1534T>A,该突变可与已知致病突变c.668C>T共同导致常染色体隐性遗传病INAD的发生。; 罗晶汪必成张元珍黄朱亮黄一芳郑芳; 关键词：基因突变生物信息学分析

全选清除导出

共1页<1>

罗晶

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

罗晶

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈