曾胜
- 作品数：12 被引量：16H指数：3
- 供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究被引量：5
- 2017年
- 目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A>C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G>A)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G>A和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160A>C和c.482G>A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。
- 陈文琳李鑫毛翛李楠曾胜杨柯唐北沙武国德
- 关键词：晚发型甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症精神行为异常
- 关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病被引量：4
- 2020年
- 多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一,包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等,多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展,这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病,但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展,简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。
- 唐北沙曾胜
- 关键词：神经遗传病亨廷顿舞蹈病脊髓小脑性共济失调脆性X综合征
- 谷氨酰胺转氨酶与神经退行性疾病被引量：1
- 2015年
- 谷氨酰胺转胺酶（transglutaminase，TGase或TG）是一类Ca2＋依赖酶。在啮齿动物和人体内已发现的TGase家族包括TG1～7、血浆凝血因子XⅢa和红细胞膜蛋白4．2等共9种，其中前8种具有催化活性。TG可催化谷氨酰氨基的各种转＋化反应，包括转酰胺基作用、脱酰胺基作用和酯化作用，并参与蛋白质多肽谷氨酰胺残基和赖氨酰残基之间的交联反应等蛋白转录后修饰，稳定蛋白结构，催化蛋白聚集体的形成。目前已发现TGase参与多种重要的生理病理过程，影响多种疾病的发生和发展，尤其是亨廷顿病、脊髓小脑型共济失调、阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统退行性疾病与TGase在人体内的作用密切相关。
- 刘振曾俊晟曾胜唐北沙王俊岭
- 关键词：谷氨酰胺转氨酶神经退行性疾病
- 马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD)纯合子报告
- <正>背景马查多-约瑟夫病是全世界最多见的一种SCA亚型,由MJD1基因10号外显子区'CAG'异常重复扩展致病。马查多-约瑟夫病纯合子很罕见,本研究诊断一例罕见的纯合性马查多-约瑟夫病患者。患者为男性,18岁起病,病程...
- 曾胜王俊岭唐北沙
- 文献传递
- 弗里德赖希共济失调(Friedreichs Ataxia,FRDA)在中国汉族人群中的基因突变分析
- <正>目的弗里德赖希共济失调(Friedreichs Ataxia,FRDA)是一种欧美地区常见遗传性共济失调,欧洲地区发病率为2:100,000~4:100,000,携带率为1:60-1:100。弗里德赖希共济失调表现...
- 曾俊晟王俊岭曾胜何苗曾宪峰周瑶刘振唐北沙
- 文献传递
- 中国大陆脊髓小脑性共济失调36亚型基因诊断与临床研究
- 背景:脊髓小脑性共济失调36亚型(spinocerebellarataxia type 36,SCA36)是最近在日本和西班牙家系中报道的SCA新亚型,由致病基因NOP56 1号内含子区"GGCCTG"六核苷酸重复异常扩...
- 曾胜刘振周瑶曾宪峰曾俊晟唐北沙王俊岭
- 文献传递
- 中国大陆SCA31亚型基因突变分析被引量：2
- 2018年
- 目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型（spinocerebellar ataxia type31，SCA31）的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA（98例常染色体显性遗传家系先证者，197例散发患者）和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）（23例常染色体显性遗传家系先证者，58例散发患者）样本进行BEAN／TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测。结果所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列。结论SCA31亚型在中国大陆十分罕见，因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。
- 杨柯曾胜刘振石树英孙卫宁袁艳春翁翎江泓沈璐沈璐王俊岭
- 关键词：基因诊断
- 脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展被引量：1
- 2015年
- 非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebell arataxia，SCA）是一组以“CTA／CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与遗传病，目前已发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA31、SCA36等5个亚型。SCA36亚型致病基因最近在日本和西班牙家系中相继被克隆出来，为NOP56基因“GGCCTG”六核苷酸异常扩展突变所致，具有不同于其他SCA亚型独特的临床及遗传特点。
- 曾胜唐北沙王俊岭
- 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调
- 中国大陆脊髓小脑性共济失调38亚型基因突变分析
- 背景脊髓小脑性共济失调38亚型(spinocerebellar ataxia type 38,SCA38)是最近在3个意大利家系和一个法国家系中报道的SCA新亚型,由其致病基因极长链脂肪酸延长酶5基因(the elong...
- 刘振曾胜曾俊晟周瑶曾宪峰沈璐江泓唐北沙王俊岭
- 文献传递
- 中国大陆脊髓小脑性共济失调21亚型基因与临床研究
- 背景脊髓小脑性共济失调21亚型(spinocerebellar ataxia type 21,SCA21)是最近在法国家系中报道的SCA新亚型,由致病基因TMEM240多种错义突变(c.509C>T/p.P1 70L,c...
- 王俊岭曾胜刘振曾俊晟曾宪峰周瑶严新翔唐北沙
- 文献传递
