邓劼
- 作品数：73 被引量：154H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早发婴幼儿癫痫性脑病76型1例报道及基因检测数据再分析的思考
- 病例摘要1、病史:2岁6月女幼儿,因"自幼发育落后伴抽搐发作"入院。患儿生后第1天即出现抽搐,表现为双眼侧斜,头后仰,双上肢不对称屈曲或僵直伴抖动,双下肢踏车样动作,伴心率增快及血氧饱和度下降,每次持续数十秒至数分钟,1...
- 邓劼方方王晓慧陈春红
- 文献传递
- GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病,癫痫发病年龄分别为3和9月龄,癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作,其中1例合并惊跳发作;脑电图示多灶性异常放电;2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物,发作有所减少但仍未控制;均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作,就诊年龄1岁至6岁4月龄,其中5例为重度发育落后,2例为中度发育落后,2例为轻度发育落后;3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电,3例未见异常,3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查,6例存在非特异性异常,4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点,8个为错义变异,1个为无义变异,均为新生变异;其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例,其中6例重度发育落后,3例中度发育落后,1例轻度发育落后;1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样,可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病,以痉挛发作、局灶性发作常见,发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。
- 田小娟王晓慧丁昌红方方代丽芳邓劼王红梅
- 关键词：癫痫脑病发育落后
- 数据重分析诊断ACTL6B基因变异致发育性癫痫性脑病76型一例并文献复习
- 目的总结基因数据重分析诊断的1例ACTL6B基因复合杂合变异致发育性癫痫性脑病76型(DEE76)患儿的临床特征并进行文献复习,提高对本病的认识及基因检测数据重分析的重视。方法回顾性分析1例就诊于首都医科大学附属北京儿童...
- 韩萧迪邓劼陈春红王晓慧方方李华罗洁武洁
- 儿童中央区癫痫的立体定向脑电图特点及射频热凝病灶损毁术疗效分析
- 目的分析儿童中央区癫痫的立体定向脑电图(SEEG)特点,SEEG引导下射频热凝(RF-TC)致痫灶毁损术的疗效。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心于2017年8月～2019年8月收治的药物难治性癫痫患儿,以经S...
- 邓劼方铁解自行陈春红王晓慧郑莉莉李华王晓飞方方
- 文献传递
- ROSA颅内电极热凝治疗儿童局灶性药物难治性癫被引量：2
- 2018年
- 目的探讨立体定向手术机器人(robot of stereotactic assistant,ROSA)颅内电极热凝治疗儿童局灶性药物难治性癫的安全性和有效性。方法回顾性分析13例局灶性药物难治性癫的儿童病人的临床资料,采用ROSA在病灶及其周围植入颅内热凝电极。术后进行颅内脑电图监测,根据监测结果对病灶及周围电极触点进行射频热凝毁损1~2次,治疗后再次进行颅内脑电图监测1~2 d。结果共植入105根深部电极,术后复查CT全部按计划路径植入,根据监测结果全部顺利完成射频热凝治疗。术后随访6~12个月,EngelⅠ级10例,Ⅱ级2例,Ⅲ级1例。结论 ROSA引导立体定向植入儿童颅内深部电极安全准确,局灶性药物难治性癫可以通过射频热凝治疗达到较好的疗效,但尚需长期、大样本、多中心研究。
- 方铁解自行徐金山方方郑莉莉李华邓劼陈春红伍妘王晓飞
- 关键词：立体定位技术
- GATOR1复合物基因变异致儿童局灶性癫痫的临床及遗传学特点分析被引量：8
- 2019年
- 目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d。7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫。1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史。9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区。11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形。8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异。共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种。患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系。随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞。结论GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫。
- 邓劼方方王晓慧代丽芳田小娟陈春红
- 关键词：癫痫遗传学
- 儿童药物难治性癫痫迷走神经刺激术后的并发症分析被引量：4
- 2021年
- 目的:分析儿童药物难治性癫痫患者行迷走神经刺激术(VNS)的术后并发症情况,并探讨并发症的处理措施。方法:回顾性分析2015年9月至2019年12月于首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科行VNS治疗,且随访时间≥6个月的294例儿童药物难治性癫痫患者的临床资料,分析患儿手术相关并发症的发生情况,总结其处理措施和效果。结果:294例患儿中,术后23例(7.8%)出现手术操作或硬件相关并发症,其中咽喉部并发症最常见,占4.4%(13/294),其他依次为切口浅表感染(2.0%,6/294)、切口深部感染(1.4%,4/294)、刺激器组件周围皮下血肿(0.7%,2/294)以及免疫排斥反应(0.3%,1/294)。6例术后发生切口浅表感染的患儿予抗感染治疗后局部症状消失;4例合并切口深部感染的患儿予去除VNS装置、抗感染治疗后,感染被有效控制;2例合并刺激器组件周围皮下血肿的患儿行加压包扎并换药后血肿消退;1例发生免疫排斥反应的患儿经取出全部VNS装置后症状消失;13例合并咽喉部并发症的患儿通过调节刺激器参数以及采用术后康复措施后症状消失。结论:儿童药物难治性癫痫VNS术后并发症的发生率低,其中咽喉部并发症和感染最多见。各项并发症经相应处理后效果满意。手术操作中诸多技术环节与术后并发症存在关联,规范化操作是预防并发症的关键因素。
- 陈帅解自行邓劼郑莉莉陈春红王晓飞丁昌红陈峰方方方铁
- 关键词：癫痫迷走神经刺激术手术后并发症
- 婴儿期早发癫痫340例病因学单中心分析
- 目的探讨0-6月龄婴儿期早发癫痫的病因,提高认识以指导临床。方法收集2017年1月至2018年12月于首都医科大学附属北京儿童医院神经科病房住院的6月龄以内发病的癫痫患儿,回顾性分析病史、脑电图、头颅影像、遗传学检查等资...
- 宋天羽邓劼方方陈春红王晓慧王旭卓秀伟代丽芳王红梅田小娟
- 文献传递
- 立体定向脑电图引导的射频热凝术治疗儿童药物难治性癫痫：单中心71例报道
- ＜正＞目的立体定向脑电图引导的射频热凝术是根据术前评估制定颅内电极置入计划,行立体定向脑电图（stereoelectroencephalography, SEEG）监测及电刺激检查,继而对致痫灶进行射频热凝（radiof...
- 邓劼方铁解自行方方王晓飞陈春红王晓慧李华
- 文献传递
- CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病50型患儿6例的临床特点被引量：1
- 2023年
- 目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况,头颅磁共振成像(MRI)、视觉诱发电位(VEP)结果,基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果 6例患儿中男3例、女3例,年龄为3.5(3.2,5.8)岁,均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5(7.5,11.0)月龄,发作形式以局灶性发作最常见(6例)。6例患儿贫血程度轻至重度不等,4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常,大小不等,并且可见破碎红细胞,在尿苷治疗6(2,8)个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累,其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP,显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变,应用尿苷治疗1.1(1.0,1.8)年后复查均提示明显好转。所有患儿应用尿苷100 mg/(kg·d)口服起始治疗,起始治疗年龄为1.0(0.8,2.5)岁,治疗时间为2.4(2.2,3.0)年。6例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内均癫痫发作控制或明显减少。4例患儿仅尿苷单药治疗,癫痫无发作时间分别为7个月、2.4年、2.4年和3.0年。其中1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作3.0年,已停用尿苷1.5年。2例患儿尿苷合并1~2种抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作频率1~3次/年,癫痫无发作8个月和1.4年。结论 CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征,还可能存在视神经受累,早期诊断和应用尿苷干预可显著�
- 周玲方方邓劼刘霜君陈春红李华任长红吴晔
- 关键词：癫痫发育落后尿苷
