郑清文
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：中山大学附属第三医院儿童发育行为中心更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CHD8基因新发突变的孤独症谱系障碍1例报道并文献复习
- 2015年
- 目的提高对孤独症谱系障碍(ASD)CHD8基因突变患儿临床表型和基因型的认识。方法回顾性分析1例存在CHD8基因突变的ASD患儿的临床资料,并文献复习。结果 1男,3岁3月龄,头围55.0 cm(>4 s),身高107.0 cm(>2 s),体重23.5 kg(>2 s)。有典型的ASD表现,运动明显落后,有慢性便秘史。2提取患儿及其父母静脉血DNA,以二代高通量测序技术对4 813个临床相关基因的外显子区进行测序,共检测到变异8 982个,经筛选流程筛选ASD相关的EHMT1、PCDH9、NLGN4X的错义突变,CHD8的无义突变(c.307C>T,p.Gln103*)有致病可能。Sanger测序显示患儿EHMT1、PCDH9的突变来源于父亲,NLGN4X的突变来源于母亲,患儿父母未发现CHD8的突变。3目前国外共报道了CHD8基因与神经发育障碍有关的15个重要突变;CHD8基因突变患者的临床表型包括ASD表现(87%)、身材高大(86%)、大头畸形(80%)、慢性便秘或间歇性腹泻(80%)、运动落后(67%)和睡眠异常(67%)等,本文病例临床表型与文献报道较为一致。结论 CHD8基因是ASD重要的易感基因;ASD患儿合并大头畸形、生长过快,且有慢性便秘或间歇性腹泻时应考虑CHD8基因突变可能,可行基因检测协助诊断。
- 郑清文詹国栋唐春毕欣赵薇薇邹小兵
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 大头围与低年龄孤独症谱系障碍的相关研究被引量：2
- 2015年
- 目的比较大头围孤独症谱系障碍(ASD)患儿与正常头围ASD患儿临床症状差异,分析头围与ASD临床特征之间的关系,探讨大头围作为ASD内表型的临床意义。方法分析36例大头围ASD患儿(大头围组)和103例正常头围ASD患儿(正常头围组)的孤独症诊断会谈问卷-修订版(ADI-R)结果,比较2组ADI-R各诊断项目分值的差异,采用Pearson相关分析头围与ADI-R评估分值的关联性。结果 1大头围组"社会互动异常"分值高于正常头围组(P=0.002);"沟通异常"和"局限/重复/刻板行为模式"的分值在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。2大头围组男性患儿"社会互动异常"分值高于正常头围组男性患儿(P=0.002),该差异不存在于2组女性患儿间(P>0.05);大头围组≤36个月患儿的"社会互动异常"分值比正常头围组同月龄段患儿高(P<0.001),而2组>36个月的患儿该分值比较差异无统计学意义(P>0.05)。3头围与患儿"社会互动异常"分值呈正相关(r=0.193,P=0.023),未发现头围与患儿"局限/重复/刻板行为模式"分值存在相关性(r=-0.128,P=0.134)。结论与正常头围ASD患儿比较,大头围ASD患儿的社交障碍更突出;头围对于不同年龄、不同性别患儿的影响不同;大头围可能可作为ASD的内表型。
- 郑清文陈凯云邓红珠李巧毅岑超群邹小兵
- 关键词：孤独症谱系障碍内表型社交障碍
