刘畅
- 作品数:2 被引量:2H指数:1
- 供职机构:中南大学湘雅医院更多>>
- 发文基金:全球变化研究国家重大科学研究计划湖南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析被引量:1
- 2016年
- 目的分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征。方法对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查。结果该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋(12~36岁之间发病),起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力。已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋。
- 牛志杰蒋璐梅凌云冯永陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍刘畅熊俊
- 关键词:常染色体显性遗传遗传性聋家系
- 蝶窦囊肿患者的临床特点分析及文献复习被引量:1
- 2015年
- 目的:分析蝶窦囊肿患者的临床特点,使其得到早期诊断、干预和治疗,以降低误诊率。方法:收集2000-01-2015-01期间在中南大学湘雅医院住院治疗的蝶窦囊肿患者的临床资料,并统计中国期刊全文数据库和万方数据库中有关该疾病的文献报道,进行综合分析。结果:共收集蝶窦囊肿患者82例,伴有头痛症状52例,视力下降31例,脑神经麻痹10例,眼球突出2例,鼻部症状15例,无明显症状5例。男、女患者各症状分布差异无统计学意义(P>0.05)。45例以头痛为首发症状的患者中有18例逐渐出现了视力下降,10例伴有筛窦囊肿的患者中有8例出现了视力下降。统计文献检索到的161例及该院82例蝶窦囊肿患者,最常见的症状均为头痛,其次为视力下降。结论:该文为目前为止我国蝶窦囊肿疾病的最大样本量研究。头痛和视力下降症状为该类疾病最常见的症状,对于出现头痛或者发现伴筛窦囊肿的蝶窦囊肿患者应注意视力改变,并建议早期手术治疗,防止视神经损伤。
- 刘学铭王雪萍文杰刘畅蔡宇翔冯永贺楚峰
- 关键词:蝶窦囊肿头痛视力障碍