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非综合征型X连锁隐性遗传耳聋家系临床表型及遗传学特征分析被引量：10: 2017年; 目的分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律。方法通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查。结果家系成员共28人,其中男性患者5人,分布于第二、三及四代,耳聋发生于0~5岁,迅速进展为双侧对称性中高频下降的重度至极重度感音神经性听力下降,典型听力图表现为特征性的‘U’型或陡降型。4例为语后聋,1例语前聋患儿未能通过新生儿听力筛查。根据系谱图分析,该家系均为男性患病,双亲正常,符合X连锁隐性遗传模式,同时先证者耳聋基因筛查亦为阴性。结论本家系的临床听力学及遗传学特征分析符合X连锁隐性遗传,进一步将通过外显子测序探索该家系耳聋致病基因。; 牛志杰冯永梅凌云孙捷陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰蒋璐; 关键词：家系 X连锁隐性遗传遗传性耳聋

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析被引量：1: 2015年; 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。; 牛志杰孙捷梅凌云蒋璐陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍文杰熊俊冯永; 关键词：家系常染色体显性遗传遗传性耳聋

一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学及遗传学特征分析被引量：1: 2016年; 目的分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征。方法对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成员进行家系调查、听力学检测和全身体格检查,绘制家系图谱,整理、分析家系成员的听力学和遗传学特征;提取外周血DNA,对已知常见耳聋基因GJB2、GJB3、COCH、EYA4以及线粒体DNA全序列进行筛查。结果该家系由5代53名成员组成,现存4代42人,耳聋患者11人;耳聋表型连续遗传,男女均可患病,符合常染色体显性遗传规律,均表现为对称性语后感音神经性聋（12~36岁之间发病）,起初为高频听力下降,随着年龄的增长,逐渐累及中低频听力。已知常见致聋基因全编码序列突变检测分析无阳性发现。结论该常染色体显性遗传非综合征型聋家系中耳聋者表现为对称性、迟发性、进行性、高频下降为主的语后感音神经性聋。; 牛志杰蒋璐梅凌云冯永陈红胜贺楚峰刘亚兰王雪萍刘畅熊俊; 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋家系

蝶窦囊肿患者的临床特点分析及文献复习被引量：1: 2015年; 目的:分析蝶窦囊肿患者的临床特点,使其得到早期诊断、干预和治疗,以降低误诊率。方法:收集2000-01-2015-01期间在中南大学湘雅医院住院治疗的蝶窦囊肿患者的临床资料,并统计中国期刊全文数据库和万方数据库中有关该疾病的文献报道,进行综合分析。结果:共收集蝶窦囊肿患者82例,伴有头痛症状52例,视力下降31例,脑神经麻痹10例,眼球突出2例,鼻部症状15例,无明显症状5例。男、女患者各症状分布差异无统计学意义(P>0.05)。45例以头痛为首发症状的患者中有18例逐渐出现了视力下降,10例伴有筛窦囊肿的患者中有8例出现了视力下降。统计文献检索到的161例及该院82例蝶窦囊肿患者,最常见的症状均为头痛,其次为视力下降。结论:该文为目前为止我国蝶窦囊肿疾病的最大样本量研究。头痛和视力下降症状为该类疾病最常见的症状,对于出现头痛或者发现伴筛窦囊肿的蝶窦囊肿患者应注意视力改变,并建议早期手术治疗,防止视神经损伤。; 刘学铭王雪萍文杰刘畅蔡宇翔冯永贺楚峰; 关键词：蝶窦囊肿头痛视力障碍

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王雪萍