张本平
- 作品数：6 被引量：11H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成年Ⅲ型Bartter综合征1例并文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的:总结Ⅲ型Bartter综合征的临床和生化特征以及诊断方法。方法:回顾性总结我科1例长期不明原因低钾血症患者的临床表现、生化检查和基因检测结果。结果:患者女,41岁,低钾血症2年,无服用利尿剂和肾损害药物以及缓泻剂病史。患者主诉乏力和肢体麻木,无抽搐,血压正常。生化检查有显著低钾血症,血镁正常,尿钙正常。血气分析示代谢性碱中毒。血浆肾素活性增高。肾脏B超无钙化等异常,临床疑诊先天性失盐性肾小管病。PCR检测远曲小管上皮管腔侧钠氯离子同向转运蛋白(NCCT)基因SLC12A3全部编码区26个外显子无突变,而髓袢升支粗端和远曲小管上皮基底膜侧氯离子通道蛋白(CIC-Kb)基因CLCNKB第12号外显子c.1093delC杂合突变,致编码氨基酸p.His365Thr fs 368X移码突变,这是我们发现的一个新的CLCNKB基因新的突变类型。此例最后诊断为Ⅲ型Bartter综合征。结论:对于低钾血症伴代谢性碱中毒和血压正常而无特殊用药史的成年患者,诊断应考虑先天性失盐性肾小管疾病包括Gitelman和Ⅲ型Bartter综合征,同时检测SLC12A3和CLCNKB基因可明确诊断。
- 王小娟陈琛杜婷婷张本平胡蜀红
- 关键词：低钾血症
- 胰腺神经内分泌癌致异位ACTH综合征1例被引量：3
- 2016年
- 异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征是库欣综合征的一种特殊类型,是由垂体以外的肿瘤组织分泌过量有生物活性的ACTH所引起[1]。异位ACTH综合征按病因频率分类由高到低依次为：小细胞肺癌和支气管癌,约占55%,其他均较少见,如胸腺癌（20%）,胰腺类癌（15%）,甲状腺癌（5%）等,可见75%病灶位于胸腔,胰腺癌较少（[2-3]）。
- 王小娟杜婷婷张本平胡蜀红
- 关键词：异位ACTH综合征神经内分泌癌
- 糖尿病上肢动脉病变并指端坏疽1例及文献复习被引量：1
- 2015年
- 目前2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患病率越来越高,2010年中国慢性病监测糖尿病专题调查中国成人糖尿病患病率为11.6%,糖尿病前期人群达50.1%。大血管并发症包括心脑血管和周围动脉病变（peripheral atterial disease,PAD）是糖尿病患者致死和致残的主要病因。PAD、周围神经病变和继发感染是糖尿病患者发生肢端坏疽的三大病因。糖尿病患者的PAD和肢端坏疽多见于下肢，而上肢指端坏疽很少见，现报道武汉市同济医院内分泌科收治的第1例糖尿病合并指端坏疽，并复习相关文献。
- 尚伟锋张本平王玉成张静邓明刘娜缪学宇胡蜀红
- 关键词：糖尿病
- CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
- 2022年
- 患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊,以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术,父母为近亲结婚,母亲孕期无特殊药物接触史。
- 朱增哲陈静乐文竹王宏张本平胡蜀红周新荣
- 关键词：女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏
- 成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习被引量：1
- 2015年
- 戈谢病（Gaucher disease,GD）是最常见的溶酶体贮积病（lysosomal storage disease,LSD）,属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase,GBA）,又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase）活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。
- 胡蜀红陈琛朱文君张本平何文涛
- 关键词：肝脾肿大
- 以糖尿病就诊的Klinefelter综合征一例被引量：4
- 2016年
- 患者，男，18岁，因“烦渴、多饮、多尿伴体重下降10天”入院。患者入院前10天体重下降1．5 kg，随机静脉血糖23．0 mmol／L，给予预混人胰岛素30R 早餐前16 U，晚餐前10 U 皮下注射，治疗3天后，空腹血糖波动在8．6～13．0 mmol／L，餐后2小时血糖波动在10．7～15．7 mmol／L，门诊以“糖尿病”收入我科。
- 缪学宇尚伟锋张本平何文涛张木勋胡蜀红
- 关键词：KLINEFELTER综合征代谢综合征胰岛素抵抗
