目的对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1,CPA1)基因进行突变分析,探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子发病机制.方法收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组,另选取200例健康体检者为对照组.采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序,并与CPA1基因的正常序列对比分析.结果在CPA1基因第3外显子上,分别检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变,另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂合同义突变,在正常对照中均未检测到上述突变.同时在第3外显子检测到rs1126899单核苷酸多态性位点,且该位点基因型在病例组和对照组的分布具有统计学差异(P=0.040),病例组r s1126899位点G等位基因携带率高于对照组(74.0%vs 63.0%,c2=4.641,P=0.031),病例组rs1126899位点G等位基因的频率分布也高于对照组(49.0%vs 39.2%,c2=6.479,P=0.011),在不存在酒精因素的病例组与对照组中,CC型携带者与CG+GG型携带者的分布差异具有统计学意义(OR=1.779,95%CI:1.026-3.087,P=0.039).结论C P A 1基因c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T突变可能与中国汉族人群CP的发病有关,CPA1基因rs1126899 C/G多态性与中国汉族人群CP的易感性相关.
