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严茂林

作品数：4 被引量：1H指数：1
供职机构：电子科技大学更多>>
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合作作者

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇胰腺
  • 4篇胰腺炎
  • 4篇腺炎
  • 4篇慢性
  • 4篇慢性胰腺炎
  • 4篇汉族
  • 4篇汉族人
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  • 2篇C基因
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态

机构

  • 4篇电子科技大学

作者

  • 4篇陈和平
  • 4篇严茂林
  • 2篇汪洋
  • 2篇朱雨田
  • 2篇汪洋

传媒

  • 2篇山东医药
  • 1篇世界华人消化...
  • 1篇医学研究生学...

年份

  • 2篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
西南地区汉族人群慢性胰腺炎糜蛋白酶C基因突变分析
2018年
目的分析西南地区汉族人群慢性胰腺炎(CP)糜蛋白酶C(CTRC)基因突变情况,从基因层面探讨西南地区汉族人群CP发病的机制。方法收集108例西南地区汉族CP患者(CP组)和150例健康对照者(对照组)的外周血,提取白细胞核DNA进行CTRC基因全外显子测序,在线分析比较测序结果,分析CTRC基因突变情况。建立显性遗传模型,根据临床资料分析遗传与吸烟、饮酒的相关性。结果 CP组CTRC基因外显子检出c. 611G> A、c. 703G> T、c. 736C> T杂合错义突变各1例,对照组外显子区域未检出CTRC基因突变。另外发现5个单核苷酸多态性(SNP)位点,均位于内含子区域,分别为c. 40+92T> A、c. 40+133G> A、c. 493+49G> C、c. 493+51C> A、c. 793-137A> G,其中CP组上述位点发生频率分别为0、12. 96%、19. 44%、7. 41%、16. 67%,对照组上述位点发生频率分别为2. 67%、5. 33%、7. 33%、6. 67%、16. 00%,CP组c. 40+133G> A、c. 493+49G> C位点发生频率高于对照组(P均<0. 05)。CP组SNP位点c. 40+133G> A、c. 493+49G> C基因型频率和等位基因频率均高于对照组(P <0. 05或<0. 01)。在显性模型下,CP组与对照组携带c. 40+133G> A位点或c. 493+49G> C位点改变的人群,CP患病风险均增加(P均<0. 05)。在吸烟因素存在的情况下,c. 493+49G> C位点改变的组间分布差异有统计学意义(OR=4. 667,95%CI为1. 341～16. 239,P <0. 05)。结论 c. 611G> A、c. 703G> T、c. 736C> T杂合错义突变可能与西南汉族人群CP发病有关,SNP位点c. 40+133G> A和c. 493+49G> C可能为西南地区汉族人群CP易感位点,有SNP位点c. 493+49G> C改变的吸烟者可能有CP发病倾向。
汪洋严茂林严茂林
关键词：慢性胰腺炎基因变异汉族
四川地区汉族人群慢性胰腺炎糜蛋白酶C基因突变的影响因素
2018年
目的慢性胰腺炎(CP)是胰腺实质不可逆损伤性疾病,糜蛋白酶C(CTRC)基因改变可能与CP发病有关。文章分析四川地区汉族CP人群CTRC基因的突变情况,探讨其与临床关系。方法采集106例CP患者以及148例健康对照者外周血,提取DNA进行CTRC基因全外显子测序,并分析临床相关性。结果发现1例c.611G>A杂合错义突变; 3个单核苷酸多态性(SNP)位点改变,包括1个新的SNP位点c.40+133G>A及2个已知的SNP位点改变(rs6679763和rs555015)。c.40+133G>A和rs6679763位点突变在病例组与对照组间分布差异有统计学意义(P=0.029、P=0.011)。临床基线资料表示吸烟(P=0.042)、胆道疾病(P=0.013)、血糖(P=0.017)组间差异有统计学意义。消除混杂因素,吸烟具有组间差异性(OR=2.817,95%CI:1.016～7.811,P=0.047),rs6679763突变位点分布病例组高于对照组(OR=4.893,95%CI:1.152～20.781,P=0.031)。未发现基因位点突变与环境存在相乘交互作用。结论吸烟、胆道疾病、血糖、c.611G>A,rs6679763和c.40+133G>A位点变异可能与CP有关,考虑吸烟及rs6679763位点变异是CP的独立危险因素;并初步验证了CTRC基因SNP位点rs6679763和c.40+133G>A以及点突变位点c.611G>A是四川地区汉族人群的易感基因位点。
汪洋严茂林陈和平
关键词：慢性胰腺炎基因突变
中国西南地区汉族人群PRSS1基因多态性与慢性胰腺炎的关系被引量：1
2017年
目的探讨中国西南地区汉族人群中阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性胰腺炎(CP)的关系。方法收集西南地区汉族人群样本864例,其中确诊CP患者384例(CP组),体检健康者480例(对照组);选取PRSS1基因rs10273639、rs6667和rs2011216 3个位点,采用单碱基延伸法检测SNP位点,分析其与CP的相关性。结果 rs6667位点G等位基因频率在CP组和对照组中分别为37.8%、29.8%,GG基因型频率分别为14.1%、7.5%,两组比较P均<0.05;rs2011216位点G等位基因频率在CP组和对照组中分别为33.2%、26.5%,GG基因型频率分别为10.4%、6.0%,两组比较P均<0.05;rs10273639等位基因及基因型在CP组与对照组比较差异无统计学意义。二元Logistic回归分析,rs6667位点G等位基因携带者患CP的风险是A等位基因的1.18倍,在显性模式[(AG+GG)vs AA]和隐性模式[GG vs(AG+AA)]下CP组患病风险分别是对照组的1.18、1.76倍;rs2011216位点G等位基因携带者患CP的风险是A等位基因的1.16倍,在显性模式[(AG+GG)vs AA]和隐性模式[GG vs(AG+AA)]下CP组患病风险分别是对照组的1.17、1.34倍;rs10273639位点下显性模式[(TC+CC)vs TT]和隐性模式[CC vs(TC+TT)]在CP组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 PRSS1基因rs6667和rs2011216的SNP位点可能是中国西南地区汉族人群CP的易感基因位点。
朱雨田姚伍秀汪洋严茂林陈和平
关键词：慢性胰腺炎单核苷酸多态性汉族
中国汉族人群慢性胰腺炎的CPA1基因突变筛查
2016年
目的对羧肽酶A1(carboxypeptidase A1,CPA1)基因进行突变分析,探讨中国汉族人群慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)的分子发病机制.方法收集2014-10/2016-04就诊于四川省人民医院和四川省人民医院崇州分院的CP患者146例作为病例组,另选取200例健康体检者为对照组.采用PCR扩增及DNA直接测序法对CPA1基因全部外显子进行测序,并与CPA1基因的正常序列对比分析.结果在CPA1基因第3外显子上,分别检测出1例c.281A>G杂合错义突变和1例c.370A>G杂合错义突变,另检测到2例第8外显子c.1074C>T杂合同义突变,在正常对照中均未检测到上述突变.同时在第3外显子检测到rs1126899单核苷酸多态性位点,且该位点基因型在病例组和对照组的分布具有统计学差异(P=0.040),病例组r s1126899位点G等位基因携带率高于对照组(74.0%vs 63.0%,c2=4.641,P=0.031),病例组rs1126899位点G等位基因的频率分布也高于对照组(49.0%vs 39.2%,c2=6.479,P=0.011),在不存在酒精因素的病例组与对照组中,CC型携带者与CG+GG型携带者的分布差异具有统计学意义(OR=1.779,95%CI:1.026-3.087,P=0.039).结论C P A 1基因c.281A>G、c.370A>G和c.1074C>T突变可能与中国汉族人群CP的发病有关,CPA1基因rs1126899 C/G多态性与中国汉族人群CP的易感性相关.
朱雨田姚伍秀汪洋陈俊冀严茂林陈和平
关键词：慢性胰腺炎突变
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