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李孟贤

作品数：2 被引量：23H指数：2
供职机构：鹿儿岛大学更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇胆汁淤积症
  • 1篇蛋白
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿肝内胆...
  • 1篇血症
  • 1篇研究进展及展...
  • 1篇酸血症
  • 1篇突变
  • 1篇缺乏症
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇家系分析
  • 1篇瓜氨酸
  • 1篇瓜氨酸血症
  • 1篇肝功
  • 1篇肝功能
  • 1篇肝内
  • 1篇肝内胆汁

机构

  • 2篇鹿儿岛大学
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇湖南中医药大...

作者

  • 2篇小林圭子
  • 2篇李孟贤
  • 1篇彭菲
  • 1篇鲁耀邦
  • 1篇秦炯
  • 1篇袁云
  • 1篇杨艳玲

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2006
  • 1篇2003
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
成人瓜氨酸血症Ⅱ型一家系分析被引量：8
2003年
杨艳玲田上泰子佐伯武赖小林圭子李孟贤花井润师藤田晃三袁云秦炯
关键词：成人肝功能基因突变
希特林蛋白缺乏症的研究进展及展望被引量：16
2006年
希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病。本病致病基因SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白。目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作为线粒体中天冬氨酸/谷氨酸载体。SLC25A13基因异常可导致所编码的希特林蛋白缺乏和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症或希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症的发生。希特林蛋白缺乏症最初在日本发现,但近年来在中国、韩国、越南、以色列、捷克、美国和英国等也相继发现,并呈种族差异,提示本病可能在全球范围内广泛存在。现就希特林蛋白缺乏症目前的研究进展以及今后的研究思路进行了综述和述评。
鲁耀邦彭菲李孟贤小林圭子佐伯武赖
关键词：SLC25A13基因
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