周颖
- 作品数：17 被引量：43H指数：3
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2942例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。
- 张莉超徐玲玲毛倩倩施丹华周颖卢文波
- 关键词：不孕不育染色体染色体多态性
- 一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析
- 2022年
- 目的联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性。方法对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式。结果染色体G显带核型分析46,XX,add(22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add(22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲。未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1(Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add(22)(P13).ish der(22)t(Y;22)pat(DYZ3-,DYZ1+)。涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变。结论综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因。
- 徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩李海波
- 关键词：染色体核型分析
- CMA技术联合染色体核型分析在宁波地区高龄孕妇产前诊断中的应用
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高龄孕妇产前诊断临床应用的影响。方法收集2018年10月至2019年6月在浙江省宁波市妇儿医院就诊的产前诊断孕妇2179例,其中894例(41.0%)高...
- 周颖施丹华张莉超闫露露张玉鑫徐玲玲李海波
- 关键词：核型分析产前诊断
- 5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析被引量：2
- 2016年
- 目的 探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法 回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果 共检出胎儿染色体非整倍体87例（含嵌合体）,占样本总数的14.6‰（87/5959）,其中47,XN,＋21最为常见,所占比例为51.7%（45/87）,在〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。胎儿47,XN,＋18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。结论 不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。
- 张莉超毛倩倩施丹华徐玲玲王振宇鲁莉萍周颖
- 关键词：妊娠中期羊水细胞
- 联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价
- 2023年
- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
- 关键词：非整倍体
- 141例孕中晚期脐静脉血染色体核型分析
- 2017年
- 目的分析妊娠中晚期胎儿脐静脉血染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率、种类及与主要产前诊断指征的关系。方法对孕19~34w具有脐静脉血穿刺指征的141例孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析。结果 141例脐静脉血培养成功136例,成功率达96.5%。在培养成功的136例脐静脉血标本中,发现22例异常核型,异常率为16.2%。复核羊水结果17例,排除6例假嵌合体。结论对具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉血穿刺术,进行染色体核型分析是安全可靠的产前诊断方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义。
- 周颖施丹华毛倩倩张莉超徐玲玲
- 关键词：产前诊断脐静脉血染色体核型嵌合体
- BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用被引量：6
- 2018年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠标记（BACs-on-Beads，BoBs）技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方法比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果。结果对于常见染色体非整倍体（13、18、21、X和Y染色体），BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98．78％；BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复；BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体。结论BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术，其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断，是传统核型分析很好的补充，提高了本地区产前诊断的水平。
- 施丹华张莉超毛倩倩周颖徐玲玲鲁莉萍卢文波
- 关键词：核型分析产前诊断
- 1例染色体核型异常病例结合CMA分析的产前诊断
- 目的结合常规染色体核型分析技术和染色体微阵列分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法 1例26岁孕妇,因胎儿血清学筛查18三体高危;不良先心引产史1次,于孕19周+6天来我院胎儿医学中心行产前诊断。采用常规...
- 张莉超毛倩倩邹波王振宇陈铁峰张玉鑫周颖徐玲玲李海波
- 关键词：产前诊断嵌合体核型分析
- 101例胎儿染色体结构异常的核型和临床指征分析被引量：10
- 2017年
- 目的分析101例胎儿产前诊断中染色体结构异常的类型、发生率、遗传率，并探讨各种临床指征对胎儿染色体结构异常的提示价值。方法对8974名有介入性产前诊断指征的孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术，进行羊水细胞遗传学检查，诊断为存在染色体结构异常的胎儿父母随后接受外周血染色体检查。结果8974份标本中发现羊水染色体结构异常101例（1.13％），包括相互易位39例（0.43％）、罗氏易位21例（0．23％）、倒位13例（0.14％）、缺失9例（0．10％）、衍生9例（0．10％）、标记染色体10例（0．11％）。101例病例中，遗传性结构异常69例，占68．3％，新发性结构异常32例，占31．7％。101例结构异常病例的产前诊断指征包括血清学筛查高风险54例，高龄妊娠28例，不良生育史10例，胎儿超声异常9例。将101例病例分成遗传组和新发组，对两组在染色体结构异常类型和产前诊断指征上的分布情况进行对比，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论孕中期胎儿染色体结构异常的类型多样，致畸风险与产前诊断指征、异常核型类型、是否新发等有关，在遗传咨询中应结合具体情况综合分析。
- 徐玲玲毛倩倩施丹华张莉超王振宇周颖鲁莉萍卢文波
- 关键词：染色体结构异常产前诊断
- 一例SRY阳性46,XX男性综合征胎儿的产前诊断被引量：3
- 2020年
- 目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测,明确其产前诊断结果,以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46,XX;CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域;SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46,XX男性综合征患者,其性染色体上的异常区段为新发突变。结论G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用,相互验证对于得出精准的产前诊断结果,准确指导妊娠具有重要的意义。
- 施丹华张玉鑫周颖毛倩倩李海波
- 关键词：产前诊断荧光原位杂交
