孙莲花
- 作品数：7 被引量：5H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 遗传性耳聋基因芯片检测在产前诊断中的应用研究
- 李磊孙莲花王晓雯吴皓杨涛
- TAFA2基因剔除小鼠模型的建立被引量：1
- 2010年
- 目的 建立TAFA2基因剔除小鼠模型,为在体研究TAFA2基因的生物学功能及其与中枢神经系统发生、发育的关系创造条件. 方法 运用生物信息学手段确定小鼠TAFA2基因组的序列,设计基因剔除策略,构建基因剔除载体pBR322-MK-MCS-TAFA2,以电穿孔方法将基因剔除载体导入ES细胞,用G418和Ganciclovoir进行正负筛选,获得双抗性克隆,PCR鉴定出正确同源重组的ES细胞克隆. 结果 同源重组的ES细胞注入小鼠囊胚后获得嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配后获得Aguoti（野生型）毛色的小鼠41只,其中14只为TAFA2基因剔除杂合子小鼠,阳性率为34.1%.在雌、雄杂合子小鼠交配的后代中获得纯合子小鼠,初步的表型观察未发现TAFA2基因剔除小鼠出现异常改变. 结论 已成功建立了TAFA2基因剔除小鼠模型,其中纯合子小鼠未出现胚胎致死现象.
- 孙莲花陈燕麻孙恺迟俊匡颖顾鸣敏王铸钢
- 关键词：基因剔除
- 听觉失认症
- 2021年
- 听觉失认症是指在听力、认知功能和语言能力(阅读、写作和口语)完好无损的情况下,对声音的感知和识别能力出现异常的一种疾病状态。听觉失认症既可以影响所有类型的声音感知,也可以相对局限地影响某一特定的声音领域。临床可以分为一般性听觉失认、言语听觉失认、语音失认、环境音失认、音乐失认、听觉情感失认等。目前国际上有关听觉失认的研究报告不多,相关诊断方法和治疗手段仍很缺乏,值得耳科临床进一步研究和关注。
- 孙莲花张青杨军
- 关键词：听觉听觉中枢皮质
- 腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
- 2013年
- 目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。
- 郭文婷孙莲花徐汪洋马建芳陈生弟冀保军孙福廷袁文涛黄薇王铸钢顾鸣敏
- 关键词：基因组扫描基因定位分子诊断
- 遗传性耳聋基因芯片检测在产前诊断中的应用研究
- 目的探讨在孕妇中采用基因芯片技术检测中国人群常见遗传性耳聋基因突变情况及其在产前诊断中的作用。方法对3000例自愿参与耳聋基因突变检测的正常听力孕16周前孕妇采集外周血并抽提DNA,采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、S...
- 李磊孙莲花王晓雯吴皓杨涛
- NT-3对耳蜗螺旋神经节发育的调控机制研究进展
- 2023年
- 耳蜗螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGN)的存活和增殖依赖于各种神经营养因子的调节。SGN的损伤和发育异常均可导致感音神经性耳聋,但SGN无再生能力,听力下降往往很难恢复。因此,对听力下降进行早期干预,防止其不可逆的损伤尤为重要。神经营养素3(neurotrophin-3,NT-3)在耳蜗中高表达并促进SGN的存活、轴突的生长和损伤的修复,这已得到广泛的共识,但对其如何将信息传递到细胞内,从而调节SGN的发育仍然不清楚。本文就NT-3在SGN发育期中作用机制的研究进展作一综述。
- 王雪艳侯书乐金永德孙莲花贾彦均权海燕金玉莲杨军
- 关键词：NT-3发育MAPK信号通路
