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龙若庭: 作品数：11 被引量：10H指数：2; 供职机构：珠海市妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目珠海市软科学研究计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生交通运输工程政治法律水利工程更多>>

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一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析被引量：1: 2021年; 目的通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析。方法采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点。结果羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1∶1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高。AGCU YSTR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰。胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物。在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致。结论羊水标本性别染色体Y和X比例为2∶1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲。; 龙若庭林萃陈淑霞; 关键词：非整倍体荧光定量聚合酶链反应 Y-STR MAR

定量荧光PCR快速检测2322例胎儿常见染色体非整倍体结果分析被引量：4: 2018年; 目的回顾性分析应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR,QF-PCR)快速检测2322例产前诊断标本常见染色体非整倍体结果,评价QF-PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法应用QF-PCR对2015年1月至2016年12月共2322例产前诊断标本针对13,18,21,X及Y染色体非整倍体进行快速诊断,同时所有标本进行染色体核型分析并进行结果比较。结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体99例,其中13三体3例,18三体19例,21三体62例,X单体6例,XXX 5例,XXY 2例,XXYY合并18三体1例,三倍体(69,XXX)1例。上述染色体数目异常结果与核型分析完全一致。另外,QF-PCR结果显示1例为46,XX男性综合征,提示1例为21号染色体部分三体和3例为X染色体嵌合体。而核型分析为染色体结构异常的QF-PCR均未检出。结论 QF-PCR能快速、准确地诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对嵌合体有一定的提示作用,可弥补核型分析结果时间过长带来的不足,最大程度缓解孕妇及其家属的焦虑。; 谢建红肖奇志邱显荣江敏龙若庭李恋湘罗华玉; 关键词：非整倍体短串联重复序列核型分析

全基因组低覆盖度测序结合传统细胞遗传学核型分析在罕见遗传病诊断中的应用: 2019年; 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。; 罗华玉龙若庭赵理平邱显荣杨惠琼肖鸽飞; 关键词：产前诊断核型分析

QF-PCR技术检测常见染色体非整倍体中STR特殊峰型的意义: 肖奇志李恋湘谢建红苏文龙若庭周玉球

地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估被引量：2: 2016年; 目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。; 肖奇志李恋湘谢建红李磊王格张婧惟龙若庭周玉球; 关键词：地中海贫血遗传筛查

QF-PCR技术检测常见染色体非整倍体中STR特殊峰型的意义: 肖奇志李恋湘谢建红苏文龙若庭周玉球

2号染色体父源单亲二倍体亲子鉴定的遗传分析: 2019年; 目的通过染色体微阵列分析(CMA)技术分析孩子的遗传背景,对母子间四个短串联重复序列(STR)STR位点不符合孟德尔遗传规律的亲子鉴定进行分析判断,给出鉴定意见。方法采用AGCU EX22和AGCU EX21+1多重荧光复合扩增分析系统检测D3S1358等39个STR位点。应用AGCU EX21+1-FS及AGCU EX 19X多重荧光复合扩增分析系统增加常染色体和X染色体遗传标记检测。应用染色体微阵列分析技术分析母子间出现四个STR位点不符合遗传规律的原因。结果经检测39个STR位点结果显示:孩子与被检母之间2号染色体上存在四个不符合遗传规律的STR位点。被检母:D2S441为11/11.3,TPOX为9/9,D2S1338为20/23,D2S1776为11/12。孩子:D2S441为10/10,TPOX为8/8,D2S1338为16/16,D2S1776为13/13,该4个STR基因型均为纯合子。而被检父均能提供孩子必需的等位基因。增加检测AGCU EX21+1-FS及AGCU EX 19X分析系统遗传标记后,孩子与被检母之间未再出现新的不符合基因位点,推测孩子2号染色体为单亲二倍体(UPD)。CMA结果表明除2号染色体外的常染色体的SNP信号都有3条带,说明其等位基因都有AA、AB、BB三种组合,符合孟德尔遗传规律。但2号染色体的SNP信号为两条带,且带的位置在2拷贝处,说明其拷贝数为2,等位基因只有AA和BB两种组合,即等位基因均为纯合状态,不符合孟德尔遗传规律。UPD-Tool软件分析整条2号染色体的纯合状态比例几乎达到100%,且与父亲基因型相同的比例明显高于母亲,为父源性UPD。结论在亲子鉴定中,当同一染色体上存在多个基因座不符合孟德尔遗传规律时,应考虑为单亲二倍体所致。同时,需进一步分析进行确认,以免造成误判。; 龙若庭李桦肖鸽飞肖奇志谢建红; 关键词：亲子鉴定短串联重复序列

4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析被引量：2: 2020年; 目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。抽取静脉血2 mL制备G带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。; 陈淑霞罗华玉林萃邱显荣罗桂香龙若庭; 关键词：生育障碍染色体异常

D12S391三带型等位基因的遗传分析: 2020年; 目的:通过Sanger 测序对AGCU22 分析系统检测到的D12S3913三带型基因进行验证。方法:采用AGCU EX22、SiFaSTRTM23plex3多重荧光复合扩增分析系统检测D12S3913等393个STR3位点。应用Sanger3测序技术分析D12S3913基因座序列和重复次数。结果:经多重荧光PCR3扩增检测:在D12S3913基因座上,孩子为17/20/213三带基因型,孩子父亲D12S3913基因座基因型为19/21。测序结果显示,孩子的D12S3913基因座序列为[AGAT]10[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]13[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为17/20/21,父亲的D12S3913基因座序列为[AGAT]12[AGAC]6[AGAT]13和[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为19/21。结论:孩子在D12S3913基因座上为三带基因型,来源于其父亲。在出现三带基因型时,应采取多种试剂盒或二代测序方法进一步分析确认,以免造成误判。; 龙若庭李桦李恋湘谢建红; 关键词：短串联重复序列

罕见基因型中间型β-地中海贫血家系分析被引量：1: 2016年; 先证者女，3岁，因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科。查体为贫血面容。B超检查示心脏左心室稍大，三尖瓣轻度反流。肝脏增大，肝右叶斜径9．0cm，右肋缘下可探及肝长2．5cm。脾脏稍大，脾厚2．9cm，左肋缘下可探及脾长1．9cm。; 谢建红周玉球肖奇志龙若庭李恋湘李磊; 关键词：Β-地中海贫血家系分析中间型基因型肝脏增大右肋缘下

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