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三个X-连锁重症联合免疫缺陷病家系的IL2RG基因新突变及产前诊断被引量：2: 2019年; 目的:对3个X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)家系进行致病基因突变分析和产前诊断。方法:收集2017~2018年于深圳市妇幼保健院医学遗传中心就诊的3个X-SCID家系中先证者及家庭成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查三个家系IL2RG基因的突变位点,并分析突变位点的致病性,继而对家系中的高危胎儿进行产前诊断。结果:共发现IL2RG基因3个致病突变,均未见报道。3个X-SCID家系分别发现IL2RG基因:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)突变。结论:IL2RG基因突变:c.272dupA(p.Tyr91*),c.245_246insC(p.P82Pfs*15)和c.507delG(p.Q169fs*170)分别是3个家系的发病原因。高通量测序结合Sanger测序对X-SCID的基因诊断具有重要的价值。; 王辉刘洋陈丽媛郝颖张瑚尹珊珊谢建生; 关键词：产前诊断

多色探针熔解曲线技术在β地中海贫血产前基因诊断中的应用被引量：8: 2016年; 目的建立一种采用多色探针熔解曲线（MMCA）技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心行地中海贫血产前基因诊断的胎儿样本95份，其中孕10～13周绒毛样本9份，孕18～24周羊水样本86份。按双盲对照试验，对上述样本分别采用反向斑点杂交（RDB）技术和MMCA技术进行β珠蛋白基因突变检测。比较两种方法的一致性。结果93份胎儿样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致；2份胎儿样本的MMCA检测经校正后和RDB检测结果完全一致，最终95份样本的MMCA检测结果和RDB检测结果完全一致，符合率100％。结论MMCA技术可应用于β地贫的产前基因诊断，作为RDB技术的有效补充。; 郝颖蒋妮萍徐晓昕徐志勇吴维青尹珊珊陈丽媛蔡筠谢建生; 关键词：Β地中海贫血产前诊断逆转录聚合酶链反应核酸杂交

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陈丽媛