赵馨
- 作品数：14 被引量：11H指数：2
- 供职机构：无锡市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省自然科学基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 产科护士对妊娠期高血压疾病患者产后随访的认知调查被引量：6
- 2019年
- 目的:调查产科护士对妊娠期高血压疾病(HDP)患者产后随访的认知,为建立HDP患者产后随访的标准化路径和专科随访中心提供依据。方法:自行设计HDP产后随访认知的调查问卷,采用方便抽样法,选取99名产科护士进行一般资料、HDP患者产后随访认知的问卷调查,得出认知现状,并比较不同特征护士认知得分的差异性。结果:护士对HDP产后随访的知识总分为(74.1±14.2)分;对远期风险认知的平均得分率为76.0%;对随访内容认知的平均得分率为82.2%;对随访时间点认知的平均得分率为61.8%。护士的工作年限对HDP患者产后随访的认知得分有影响,且工作5~15年的护士认知得分最高。结论:93.9%的产科护士知晓HDP远期有高血压的风险,但部分护士未意识到有代谢综合征、中风、糖尿病等的风险。73.74%的护士不知晓HDP需终身随访。需对所有产科护士,尤其低职称、工作年限<5年、无高血压专科工作经历的护士加强专科知识培训,学习HDP最新指南、研究进展等,建立HDP患者产后随访的标准化路径,规范指导。同时建立专科随访中心,专人负责,更好地管理HDP产后患者。
- 吴雁群张娟赵馨
- 关键词：产科护士妊娠期高血压疾病产后随访
- 等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
- 2024年
- 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
- 郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨
- 关键词：产前诊断
- 性染色体不一致嵌合的病例报道和文献综述被引量：1
- 2022年
- 性染色体不一致嵌合是指个体中同时存在女性(46,XX)和男性(46,XY)细胞系,根据产生机制不同可分为同源性和异源性嵌合。其发生率很低,发生机制也不是很明确;且由于各细胞系嵌合比例不同表型存在很大差异,产前诊断时难以评估预后。本综述汇总既往的文献报道,对性染色体不一致嵌合的发生率、发生机制、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对性染色体不一致嵌合产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 纪媛君王秋明黄佩芝骆玉梅陈耀勇赵馨肖建平胡芷洋石苇林少宾罗艳敏
- 关键词：嵌合体
- 核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述
- 2021年
- Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。
- 骆玉梅陈雅佩周观清田倩欣孔舒纪媛君王秋明赵馨肖建平胡芷洋石苇黎青孙筱放陈耀勇
- 关键词：嵌合体TURNER综合征
- 克氏综合征被引量：1
- 2021年
- 克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。
- 赵馨纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇胡芷洋许曼肖建平
- 关键词：克氏综合征干预
- 超雌综合征的病例报道及文献综述被引量：1
- 2021年
- 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 夏舒婷纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇赵馨肖建平胡芷洋梁灼健罗艳敏
- 关键词：X染色体
- 一种高效定点转基因的工具及其应用
- 本发明涉及基因工程领域，具体公开了一种高效定点转基因的工具。所述工具包含或可产生gRNA‑不具备内切酶活性的Cas9蛋白‑PB转座酶复合物，所述gRNA靶向基因组特定位点；所述不具备内切酶活性的Cas9蛋白为第十位氨基酸...
- 方锐赵馨陈道贞蔡立義肖建平
- 文献传递
- BMI对ART周期临床结局的影响
- 方锐赵馨蔡立义
- 短时受精对体外受精胚胎质量及新鲜胚胎移植周期临床结局的影响
- 方锐蔡立义曾惠明赵馨
- 27例胎儿15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征孕妇的产前诊断及胎儿生后随访结果被引量：2
- 2022年
- 目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome, BBS)的产前诊断及生后随访结果, 以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果 (1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例, 唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例, 胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例), 血清学筛查唐氏综合征高风险6例, 既往不良孕产史6例, 高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常, 羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证, 证实新发变异1例, 遗传自父亲7例, 遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠, 余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例, 低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例, 2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论 BBS胎儿超声检出异常的比例较高, 但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高, 需要持续的生长发育监测。
- 崔玉肖建平杨岚孙敏雅赵丽郭彩琴赵馨章恒
- 关键词：智力障碍产前诊断
