陈永平
- 作品数：44 被引量：137H指数：4
- 供职机构：四川大学华西医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金贵州省科技计划项目贵阳市科学技术计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学天文地球更多>>
- 中国汉族人群中SNCA基因单核苷酸多态性与帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- 目的研究发现,SNCA基因rs3775444,rs3822086和rs11931074单核苷酸多态性增加了高加索人群帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病风险。目前这三个多态位点与中国人群PD的相...
- 陈永平魏倩倩欧汝威曹蓓赵璧商慧芳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化帕金森病多系统萎缩中国汉族人群基因单核苷酸多态性
- 文献传递
- 某三级甲等综合医院抗帕金森病药品第4批国家药品集中带量采购政策实施效果分析被引量：4
- 2023年
- 目的分析第4批国家药品集中带量采购(以下简称国家集采)政策实施后某三级甲等综合医院抗帕金森病药品的使用现状。方法回顾性分析医院门诊药房第4批国家集采政策实施前(2020年5月1日至2021年4月30日)和实施后(2021年5月1日至2022年4月30日)抗帕金森病药品的使用数据,比较实施前后药品单价、总使用金额、用药频度(DDDs)、限定日费用(DDC)等的变化情况。结果实施后,抗帕金森病药品品规从8个增加到10个,单价平均下降10.09%;总使用金额由38203654.11元降至25951658.04元(降幅32.07%),集采中选品规使用金额为5170656.95元(占总使用金额的19.92%);DDDs平均下降5.56%,其中中选品规占该类药品DDDs的16.25%;DDC平均下降8.23%,共节省费用1477616.07元。结论第4批国家集采政策的实施,切实降低了帕金森病患者的用药经济负担。建议进一步优化抗帕金森病药品的一致性评价体系,以更有效地推动该类药品集采政策的实施。
- 郑明琳胡晨吉王世燕何璐璐付琳茜龙光利陈永平高洋洋樊萍
- 关键词：帕金森病药事管理
- 精准医学在罕见神经变性病中的应用
- 2017年
- 随着分子生物学、分子遗传学及基因测序技术的进步,人类对疾病遗传病因的探索取得了巨大的进展,并已进入精准医学时代。精准医学应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术,结合患者生活环境和临床数据,实现精准疾病分类及诊断,制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。此外,精准医学有助于发现疾病的未知致病基因,明确疾病基因型与表型的精确分类,鉴定疾病诊断和预后的生物标志物,开发潜在的疾病修饰治疗方法等。神经系统罕见病的种类多,疾病表型复杂,准确诊断十分困难,而精准医学的发展尤其有助于神经罕见病诊治能力的提高。神经罕见病中的神经变性疾病由于其病因不明、疾病呈进行性发展等特殊性,精准医学将对这一领域研究有巨大促进作用,同时面临更大的挑战。
- 陈永平曹蓓商慧芳
- 关键词：罕见病神经变性疾病
- GNAL1基因与中国西南地区原发性颈部肌张力障碍不存在相关性
- 目的:探讨GNAL基因突变在中国西南地区原发性颈部肌张力障碍人群突变情况,对中国西南地区原发性颈部肌张力障碍患者进行突变分析.方法:对108例原发性肌张力障碍患者(包括6例家族性患者和102例散发性患者)进行了GNAL基...
- 陈永平杨靓宋伟曹蓓商慧芳
- rs11868035与中国人群帕金森病、肌萎缩侧所硬化及多系统萎缩的相关性研究
- 袁晓琴曹蓓吴英陈永平魏倩倩欧汝威杨靓陈雪平赵璧宋伟商慧芳
- 中国汉族人群中RAB7L1基因rs1572931多态性与帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- 目的 研究发现,RAB7L1基因启动子区的rs1572931单核苷酸多态性增加了德系犹太人帕金森病(PD)的发病风险.目前该多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚.由于肌萎缩侧索硬化(ALS)、多系统萎缩(MSA)与PD...
- 郭晓燕陈永平宋伟曹蓓商慧芳
- 舞蹈症-棘红细胞增多症的临床及遗传学特点研究
- 目的舞蹈症-棘红细胞增多症(ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为进行性运动障碍,认知及行为的改变。空泡蛋白分类13同源物A(VPS13A)是目前已知的引起ChAc唯一的致病基因。然而,很少的研究报道了C...
- 陈永平魏倩倩曹蓓杨靓商慧芳
- 关键词：棘红细胞增多症VPS
- 文献传递
- 中国汉族人群中RAB7L1基因rs1572931多态性与帕金森病、肌萎缩侧索硬化和多系统萎缩的相关性研究
- 目的 研究发现,RAB7L1基因启动子区的rs 1572931单核苷酸多态性增加了德系犹太人帕金森病(Parkinson's disease,PD)的发病风险.目前该多态位点与中国人群PD的相关性尚不清楚.由于肌萎缩侧索...
- 郭晓燕陈永平宋伟曹蓓商慧芳
- 肌萎缩侧索硬化的临床诊治进展被引量：6
- 2019年
- 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角运动神经元,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及延髓麻痹,最终因呼吸衰竭死亡。随着研究的深入,ALS除运动症状外,其非运动症状也越来越受到重视。尽管目前该病的诊断主要基于病史、临床表现和电生理,辅助检查仅作为协助排除临床表现相似的其他疾病,遗传学和生物标记物的研究为ALS的早期诊断、病理生理机制的揭示、疾病进展及预后的评估提供了客观的参考。虽然目前ALS的治疗药物并不能有效阻止疾病的进展,然而以基因修饰及干细胞移植为代表的新的治疗方法在未来的治疗中显示了巨大的应用前景。
- 陈永平商慧芳
- 关键词：肌萎缩侧索硬化
- 单纯型遗传性痉挛性截瘫的临床特点与Spastin基因突变分析
- 目的 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组遗传和临床异质的神经变性疾病.Spastin (SPAST)基因突变是最常见的单纯型HSP的原因,然而,关于中国汉族人群H...
- 魏倩倩陈永平郑珍珍陈雪萍黄睿杨元JeanMarc Burgunder商慧芳
