马志军
- 作品数：19 被引量：69H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 北京市350万例新生儿疾病筛查工作质量分析被引量：3
- 2023年
- 目的分析北京市新生儿疾病筛查结果,探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗时效。方法选取1989—2017年北京市出生的350万例活产儿为研究对象,顺序采用放射免疫分析法(RIA)(1989—1995年)、ELISA(1996—2003年)及时间分辨荧光免疫法(DELFIA)(2004—2017年)检测促甲状腺激素(TSH)含量;顺序采用Guthrie细菌抑制法(BIA)(1992—2003年)及荧光法(2004—2017年)检测苯丙氨酸(Phe)含量。结果1989—2017年,共筛查新生儿3507643名,筛查率由1989年的14.0%提高到2017年100.0%(χ^(2)_(趋势)=15.131,P<0.01);CH阳性召回率由1989年的80.8%上升至2017年的96.7%(χ^(2)_(趋势)=18.012,P<0.01),PKU阳性召回率由1992年的54.2%上升至2016年的97.8%(χ^(2)_(趋势)=19.257,P<0.01);共确诊CH 1472例,发病率1/2383;PKU 495例,发病率1/7086;2012—2017年CH患儿在半月内确诊比例由0提高至11.0%以上(χ^(2)_(趋势)=4.169,P<0.05),同期患儿生后治疗时间在14~20天的比例由0提高至44.5%(χ^(2)_(趋势)=4.391,P<0.05);2013—2017年PKU患儿在半月内确诊比例由0提高至37.1%(χ^(2)_(趋势)=3.792,P=0.05),其他时间确诊比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论北京新生儿疾病筛查具有较好的阳性召回率和早期诊治率,为先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的防治工作奠定了基础。
- 赵金琦马志军杨海河杨楠宫丽霏唐玥李璐璐孔元原
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症发病率
- 北京地区先天性肾上腺皮质增生症筛查实验结果的探讨分析被引量：5
- 2017年
- 目的通过对北京地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的分析研究,观察早产儿(孕周<37w)与足月儿(孕周≥37w)、低出生体重(<2500g)与正常体重儿(≥2500g)的17-羟孕酮(17-OHP)的分布状况。方法采集22 632例出生72h后新生儿足跟血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,采用百分位数法确定分度值。结果早产儿17-OHP浓度分布水平为(16.33±10.48)nmol/L;足月儿17-OHP浓度分布水平为(9.83±4.83)nmol/L。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.30 nmol/L和50.65 nmol/L;足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为18.80 nmol/L和25.15nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。低出生体重儿17-OHP浓度分布水平为(15.05±11.19)nmol/L;低出生体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.05nmol/L和57.62 nmol/L;正常体重儿17-OHP浓度分布水平为(9.94±4.98)nmol/L。正常体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.10 nmol/L和26.20 nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论实验结果表明,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不尽科学,建议早产儿17-OHP切值为50.0nmol/L,正常产新生儿17-OHP切值为25.0 nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。
- 简永建胡锦春马志军李艳霞卢丽红刘伟万智慧杨雪
- 关键词：新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生孕周早产切值
- 非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系被引量：5
- 2013年
- 目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。
- 王琳琳马志军朱雪娜李珊珊于露张萌赵娟滕红红
- 关键词：脂肪酸串联质谱
- Waters Xevo TQD串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢病的性能验证被引量：6
- 2019年
- 目的对Waters公司XevoTQD串联质谱仪及其配套试剂PerkinElmer公司NeoBase^TM Non-derivatized MSMS kit在测定新生儿多种遗传代谢病筛查的指标-血氨基酸和肉碱的能力进行性能验证。方法参考《中华人民共和国卫生行业标准》WS/T 420-2013中临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证,依据CLIA88要求,对精密度和正确度两项主要性能进行验证。结果(1)XevoTQD检测9种氨基酸的批内和批间精密度分别为2.69%-5.31%和3.96%-10.28%,检测13种肉碱的批内和批间精密度分别为2.59%~7.84%和4.03%~11.51%。(2)XevoTQD检测多种氨基酸和肉碱的正确度均符合要求;结论Waters Xevo TQD检测氨基酸及肉碱的性能通过验证,满足实验室要求。
- 万智慧刘伟马志军曹正翟燕红
- 关键词：WATERSXEVO新生儿疾病筛查遗传代谢病
- 利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用被引量：3
- 2018年
- 目的利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性。方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305-0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值)。结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35%～5.35%和3.07%～6.21%;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7%、99.8%和97.7%,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100%、96.93%;(3)GSP筛查CAH时17-OHP的初始cut off值设为12.0nmol/L。结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查。2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值。
- 万智慧胡锦春简永建刘伟马志军
- 关键词：GSP新生儿疾病筛查
- 孕周体重和采血时间对新生儿CAH筛查中17羟孕酮切值的影响分析被引量：7
- 2020年
- 目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿样本共141465例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照孕周、体重和采血时间进行分组统计分析,以99.5%百分位数来设置初始切值。结果17-OHP的水平在不同孕周组、不同体重组和不同采血时间组均有显著差异,17-OHP水平与孕周的相关性比体重更大。结论不同孕周、体重和采血时间均显著影响17-OHP的水平,应根据孕周和采血时间调整、优化17-OHP的切值以提高新生儿CAH筛查的效率。
- 万智慧于璐简永建李艳霞刘伟马志军
- 关键词：孕周体重采血时间先天性肾上腺皮质增生症
- 新生儿苯丙酮尿症筛查国产与进口试剂应用性探讨
- 2016年
- 目的对比新生儿苯丙酮尿症筛查国产与进口试剂的应用性。方法采用国产广州丰华生物工程公司与进口芬兰Labsystems公司的茚三酮荧光法苯丙氨酸检测试剂盒对6011例新生儿标本进行平行检测。通过实验观察试剂盒的方法学特性,并使用串联质谱法对两试验的阳性标本进行确诊实验。结果 (1)经实验方法学鉴定,国产与进口试剂高低浓度批内变异系数分别为3.9%、4.7%及5.4%、6.3%;高低浓度批间变异系数分别为6.9%、5.8%和7.6%、8.3%;平均重现率分别为103.3%、99.8%,两种检测试剂相关性良好r=0.99,测定结果无明显差别P=0.738。(2)国产与进口试剂平行检测6011例新生儿筛查标本初查阳性分别为21、43例,初筛阳性率分别为3.49‰、7.04‰。新生儿苯丙氨酸含量99%分位值分别为1.31mg/dl、1.44mg/dl。结论两种检测试剂盒均能满足对新生儿苯丙酮尿症筛查。国产丰华试剂盒的精密度高、重现性良好、假阳性率低,有效缓解新生儿家庭的精神压力并降低筛查成本,更适合用于PKU筛查。
- 简永建李艳霞马志军胡锦春卢丽红刘伟
- 关键词：新生儿筛查苯丙酮尿症茚三酮荧光法
- “MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”性能验证及应用被引量：1
- 2022年
- 目的对国产“MS/MS琥珀酰丙酮和非衍生化多种氨基酸、肉碱测定试剂盒”(广州市丰华生物工程有限公司,以下简称MS/MS试剂盒)测定新生儿干血滤纸片(dried blood spots specimens,DBS)中氨基酸和肉碱这两类指标的性能进行验证,评估其是否适用于新生儿遗传代谢病筛查。方法(1)通过测定室内质控品和室间质控品,评估精密度和准确度;(2)收集1513例干血滤纸片样本,同时使用MS/MS试剂盒和NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit(Perkin Elmer公司)进行检测,分析两种检测试剂盒的一致性,并比较MS/MS试剂盒检测结果和临床诊断结果的一致性;(3)对MS/MS试剂盒检测结果进行分析,初步确定筛查指标的参考范围。结果(1)MS/MS试剂盒检测10种氨基酸的变异系数分别为2.36%~6.85%(CV_(批内))和2.52%~7.44%(CV_(批间)),1种琥珀酰丙酮和15种肉碱的变异系数分别为2.42%~7.12%(CV_(批内))和4.23%~9.54%(CV_(批间))。准确度符合要求;(2)MS/MS试剂盒与NeoBase^(TM) Non-derivatized MSMS kit的一致性评价显示,阳性一致性82.7%、阴性一致性99.5%和总一致性98.7%,kappa=0.854,MS/MS试剂盒检测多种遗传代谢病的灵敏度为100.0%,特异性为96.8%;(3)根据检测结果建立了各筛查指标的初始参考范围,后续随着检测数据的不断积累,将进一步修正切值。结论(1)MS/MS试剂盒检测结果符合实验室性能要求,可应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查。(2)MS/MS试剂盒应用于新生儿多种遗传代谢病的筛查需要根据统计结果重新设定参考区间。
- 万智慧刘伟芦丽红简永建于璐蔡博伦赵宇菲马志军
- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱法
- 早产儿足跟干血片促甲状腺激素水平的检测及分析被引量：1
- 2014年
- 目的了解早产儿足跟干血片促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)水平,探讨早产儿合适的筛查时机和切值,为临床提供更好的诊断标准。方法从2011年收集的10万余份标本中选出早产儿标本4 606份,以不同胎龄、采血时间和体重分组,足月儿为对照组。采用时间分辨荧光免疫法测其干血片TSH值,分析TSH水平分布及组间比对。结果早产儿足跟干血片TSH整体水平低于足月儿,极早早产儿和极低体重儿中存在明显的个体差异,分布不均衡;早产儿在延迟2周采血后,其TSH水平有所下降,一般早产儿为整体均衡下降,而极早早产儿和极低体重儿在百分位数居中的水平变化不大,但在百分位数末端高值处则有升高;一般早产儿的TSH切值与足月儿基本一致,而极早早产儿和极低体重儿的则有明显下降,且在延迟2周采血后亦有明显下降。结论制定TSH筛查切值应考虑不同胎龄、体重和采血时间的影响。
- 刘伟孔元原王琳琳胡锦春简永健芦丽红李艳霞马志军
- 关键词：早产儿极低体重儿促甲状腺激素暂时性低甲状腺素血症
- 采血时间对低出生体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平的影响分析被引量：5
- 2020年
- 目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生儿样本共6891例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照体重和采血时间进行分组统计分析。结果新生儿出生体重越低,采血时间越长;低体重新生儿采血时间越长,17-OHP的水平越低。结论采血时间对低体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平有显著影响,在对低体重新生儿的CAH筛查结果进行判定时还应充分考虑采血时间的影响。
- 万智慧于璐简永建李艳霞刘伟马志军
- 关键词：采血时间新生儿疾病筛查先天性肾上腺皮质增生症
