张梦娜
- 作品数：21 被引量：46H指数：5
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金首都市民健康培育项目国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 氨己烯酸治疗结节性硬化症伴癫痫的疗效及近期安全性分析
- 2016年
- 目的 观察氨己烯酸(Vigabatrin,VGB)治疗结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)伴癫痫的疗效、耐受性及用药6个月内的安全性.方法 选取2015年1月-12月于解放军总医院儿童医学中心诊治的41例TSC伴癫痫患儿,应用VGB治疗,起始剂量20 mg/(kg·d),维持剂量50~ 100 mg/(kg·d).基线水平的发作频率由患儿父母或监护人完成评价,观察治疗后3、6个月的疗效、不良反应及安全性,进行自身对照观察.疗效判定标准:癫痫发作减少100%为完全控制;减少75% ~99%为显效;减少50%~ 74%为有效;减少<50%为无效.并观察用药期间出现的不良反应.结果 治疗3、6个月后完全控制率分别为51.2%、57.9%,总有效率(完全控制+显效+有效)分别为90.2%、89.5%.治疗6个月内,l例因疗效差及药品购买困难退出(2.4%);发生不良反应14例,主要不良反应有嗜睡、兴奋、多动、肌阵挛等,均较轻微且持续时间短,无患儿出现临床医生可察觉的视野改变.结论 VGB治疗TSC伴癫痫患儿疗效可靠,不良反应小,耐受性及近期安全性好.
- 黄露露庞领玉王杨阳胡琳燕郭淑芳高阳刘玉洁张梦娜马淑芳邹丽萍
- 关键词：氨己烯酸结节性硬化症癫痫婴儿痉挛症
- Kabuki综合征合并婴儿痉挛症1例并文献复习被引量：2
- 2020年
- 目的报道1例Kabuki综合征伴婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并文献复习。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心收治的1例Kabuki综合征合并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台及在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM),结合文献报道,总结Kabuki综合征合并婴儿痉挛症的临床特点,并探讨其与基因型的关系。结果本例患儿男性,1岁7个月,因"生长发育落后,间断抽搐1年1个月余"入院。患儿生长发育全面落后,小头畸形,身材矮小,痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT,p.I724Ifs*5),诊断为"婴儿痉挛症;Kabuki综合征"。给予ACTH输注后,患儿痉挛发作完全控制,多次复查脑电图较前明显好转。共获得英文文献16篇、中文文献1篇,共48例Kabuki综合征合并癫■患儿,其中6例为Kabuki综合征合并婴儿痉挛症,这6例中仅有2例基因报告可得,1例为KMT2D基因错义突变(c.96C>G,p.Asp32Glu),1例为KDM6A基因移码突变(c.25152518del,p.Asn839Valfs)。结论本次发现的导致Kabuki综合征合并婴儿痉挛症的KDM6A基因新发移码突变(c.2170-c.2171delAT)未见文献报道。Kabuki综合征可合并婴儿痉挛症,如出现痉挛发作并伴特殊面容者,应警惕Kabuki综合征可能,必要时完善基因检查;早期治疗可完全控制发作,脑电图恢复良好,痉挛预后较佳。
- 万林张梦娜李志超王静邹丽萍杨光
- 关键词：婴儿痉挛症
- 皮层或皮层下钙化对TSC病人癫痫控制的影响
- 张梦娜
- STXBP1新发突变婴儿痉挛症患儿的左乙拉西坦精准治疗
- 目的:婴儿痉挛症是高度遗传异质性婴儿期常见癫痫性脑病。STXBP1基因突变已证明与婴儿痉挛症表型相关。本次研究的目的是回顾性研究STXBP1基因新发突变的婴儿痉挛症患儿的临床表型,脑电图特征,并描述应用左乙拉西坦治疗的临...
- 刘丽英邹丽萍杨光王静石秀玉胡琳燕王杨阳张梦娜丁海江张桂霞刘雨田卢倩张顺张凡敦硕,
- 中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究被引量：4
- 2016年
- 目的 分析中国儿童结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平。方法 回顾性分析2011年9月—2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现。结果 本组确诊中位年龄为5个月（0.1~77个月）;癫痫发作154例（80.6%）,中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变（皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变）164例（89.6%）;合并孤独症者110例（57.6%）,合并智力和认知功能障碍者135例（70.7%）;发现心脏损害（心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常）52例（28.7%）;发现肾脏损害（肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤）55例（30.6%）;发现皮肤损害（色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤）188例（98.4%）。结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80%左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害。中国临床试验中心注册编号：Chi CTROOB-15006535，
- 马淑芳张君嗣张梦娜庞领玉王杨阳郭淑芳刘梦佳邹丽萍
- 关键词：结节性硬化症儿童癫痫孤独性障碍
- COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后被引量：2
- 2021年
- 背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。
- 张鹏张鹏邹丽萍王秋红张梦娜邹丽萍刘丽英王杨阳张梦娜
- 关键词：婴儿痉挛症脑室扩张小头畸形
- 儿童癫痫与接种常规疫苗异常反应研究进展被引量：8
- 2017年
- 疫苗接种是预防和控制儿童各种感染性疾病最重要的方法，但接种常规疫苗是否会增加儿童癫痫性疾病的风险，让家长及医务人员存在顾虑。多项研究表明，全细胞百白破疫苗（iphtheria－tetanus－pertu-ssis，DTP）及麻风腮疫苗（measles－mumps－rubella，MMR）会增加热性惊厥（FS）的风险，其发作可能与疫苗接种引起的发热相关。接种疫苗后出现的FS的预后与非疫苗相关FS相似。无证据显示接种疫苗会增加无热惊厥与癫痫性脑病的风险。
- 张梦娜邹丽萍
- 关键词：常规疫苗热性惊厥癫痫癫痫性脑病
- PET／MRI在难治性癫痫中的应用价值被引量：6
- 2017年
- 随着影像技术的不断发展，出现了正电子发射断层显像（PET）／磁共振成像（MRI），其将解剖和功能成像有机地结合起来，使显像更加清楚。作为一种无创的检查手段，PET／MRI在癫痫发病机制、诊断以及术前评估过程中发挥着重要的作用。本文主要介绍PET／MR／的相关概念以及与其他影像学方法的比较，并叙述PET／MRI在难治性癫痫术前评估中的应用。
- 卢倩张桂霞刘丽英马淑芳张梦娜丁海江刘雨田邹丽萍
- 关键词：难治性癫痫术前评估PET/CT
- KCNJ6基因突变导致婴儿痉挛症:与唐氏综合征中婴儿痉挛症的联系
- <正>背景:KCNJ6(GIRK2)基因编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道,其突变被报道与Keppen-Lubinsky综合征相关(OMIM:600877)。但是,Keppen-Lubinsky综合征没有婴...
- 张梦娜邹丽萍
- 文献传递
- ATP1A3基因新发变异致CAPOS综合征一例被引量：1
- 2020年
- 患儿,男,3岁11月龄,以"间断发热9 d,四肢无力伴听力下降7 d"为主诉就诊。患儿发热后出现肢体无力,听力下降,眼位异常。光学相干断层扫描示双眼神经纤维层均有薄变;听觉稳态诱发电位示听力受损;患儿ATP1A3基因新发杂合变异c.2452G>A。诊断为小脑共济失调、腱反射消失、弓形足、视神经萎缩和感音神经性听力损失(CAPOS)综合征。经营养神经治疗,2周内患儿眼位恢复正常,肌力、肌张力逐渐恢复,行走呈共济失调步态,听力改善不显著。
- 张凡王静邹丽萍张梦娜敦硕杨光
- 关键词：小脑共济失调视神经萎缩腱反射消失神经纤维层听力下降
