张梦奇
- 作品数：11 被引量：11H指数：2
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- 缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展
- 2018年
- 缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。
- 张梦奇马明圣
- 关键词：PRADER-WILLI综合征缩宫素肌张力低下
- 神经元特异性特异性烯醇化酶在儿童神经精神性系狼疮的应用价值
- 马明圣宋红梅王薇张梦奇吴戊辰钟林庆王红简珊唐晓艳张玉魏珉
- NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习
- 2019年
- 位于17q22染色体上的NOG基因突变可导致多种常染色体显性遗传病。NOG基因编码的noggin蛋白可干扰骨形成蛋白与其受体结合,从而影响骨骼、关节发育。其中近端指间关节融合1A型(SYM1A)主要表现为近端指间关节融合,可伴有听骨链小关节完全融合所致的传导性耳聋。少数伴有颈椎融合、掌骨缩短、特殊面容、远端指间关节融合。文章通过NOG基因分析确诊国内首例近端指间关节融合综合征一家系,以提高对此罕见病的认识。
- 张朕杰马明圣张梦奇袁裕衡吴戊辰邱正庆
- 关键词：突变
- BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习被引量：8
- 2017年
- 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。
- 张梦奇马明圣邱正庆
- 儿童神经精神性狼疮的临床及头颅MRI特征分析
- MRI是评估NPSLE患儿颅内及脊髓病变的首选检查,但目前关于MRI在儿童NPSLE的研究甚少.因此本研究的目的是分析儿童NPSLE的临床表现、实验室检查,并重点对儿童NPSLE患者头颅MRI进行分析,期望为临床医生诊断...
- 马明圣宋红梅何艳燕王长燕吴戊辰张梦奇丁娟董艳青
- 关键词：儿童患者神经精神性狼疮核磁共振
- BSCL2基因突变导致的先天性全身脂肪营养不良一例并文献复习
- 马明圣张梦奇吴戊辰邱正庆魏珉
- 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎合并畸胎瘤临床分析
- 总结抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并畸胎瘤患者的临床特征.分析北京协和医院抗NMDA受体脑炎数据库2015年1月至2017年5月儿童抗NMDA受体脑炎合并畸胎瘤的资料,对其临床表现、治疗及预后进行分析....
- 马明圣吴戊辰李卓张梦奇张岩关鸿志孙大为宋红梅
- 关键词：小儿患者畸胎瘤
- 狼疮样综合征研究进展被引量：1
- 2019年
- 狼疮样综合征是多种原因引起的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)样临床表现及抗核抗体谱阳性一类疾病的总称。在儿童中,基因突变所致的原发性免疫缺陷病是引起狼疮样综合征的特有病因,另外,各种感染、药物及肿瘤等均可引起SLE样临床表现。目前治疗以原发病治疗为主,根据患儿情况决定是否使用免疫抑制剂。
- 张梦奇宋红梅
- 关键词：狼疮样综合征系统性红斑狼疮原发性免疫缺陷病副肿瘤综合征
- 先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断
- 2016年
- Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.
- 张梦奇阳洪波潘慧
- 关键词：先天性卵巢发育不全综合征TURNER综合征糖脂代谢异常缺血性心肌病染色体缺失心血管畸形
- 主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病一例伴文献复习被引量：2
- 2016年
- 目的 总结主要组织相容性复合物（MHC）Ⅱ类分子缺陷病1例患儿的临床特点及实验室结果。方法 分析2013年12月起在北京协和医院儿科诊治的1例MHC-Ⅱ类分子缺陷病患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果。以＂主要组织相容性复合物Ⅱ类分子缺陷病＂＂裸淋巴细胞综合征＂为关键词，在中国知网和万方数据库（建库至2015年10月）中检索，并以＂major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency＂或＂bare lymphocyte syndrome＂为检索词，在PubMed数据库（建库至2015年10月）中检索，结合文献复习总结该病例特点、诊断标准、治疗及预后。结果 患儿男，8月龄。4月龄起病，临床表现为反复发热，对多种病原易感，合并免疫性溶血性贫血、重度营养不良，1岁8月龄经流式细胞术及基因检测，最终诊断为MHC-Ⅱ类分子缺陷病。在中国知网和万方数据库中未查到相关报道，在PubMed数据库中检索到近10年的报道共20篇178例，加本例报道共179例病例。综合分析显示，本病临床表现为极易被各种病原感染[呼吸道感染82%（146/178），胃肠道感染76%（135/178）]，实验室检查可见低丙种球蛋白血症，CD4＋T细胞减低（93%，107/115）等，诊断需依据流式细胞术及基因检测。结论 对于起病年龄小，临床表现为反复机会性感染，需考虑免疫缺陷病。尤其是长期的腹泻、发育不良及隐孢子虫所致的肠和肝的感染及肺孢子虫感染等对MHC-Ⅱ类分子缺陷病有提示意义。
- 吴戊辰王薇宋红梅马明圣唐晓艳简珊张梦奇肖娟邱正庆刘宇隆
- 关键词：基因免疫缺陷综合征
