张洁
- 作品数：7 被引量：42H指数：3
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究被引量：3
- 2021年
- 目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867103例新生儿行遗传代谢病筛查,对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证,分析其临床、生化改变及基因变异特点,进行饮食指导,随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例,河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。发现ACADVL基因变异11种,包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c.753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食,随访8~56个月,除2例患儿死亡外,其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。
- 李晓乐吕书博张琳琳朱昕赟田远倪敏刘素娜徐一卓张洁王军赵德华
- 关键词：新生儿筛查
- 宫颈癌术后留置尿管患者尿路感染的相关危险因素及盆底肌康复护理干预
- 2023年
- 目的:分析宫颈癌(CC)术后留置尿管患者尿路感染的相关危险因素。方法:选取90例CC术后留置尿管患者,按随机数字表法分成研究组、常规组各45例,常规组接受常规护理,研究组于常规组基础上予以盆底肌康复护理,统计两组尿路感染发生率,并分析影响其尿路感染的相关危险因素。结果:研究组尿路感染发生率较常规组低(P<0.05);不同留置尿管时间、是否存在尿袋放尿口污染及置管后并发症的CC术后留置尿管患者尿路感染发生率对比,差异有统计学意义(P<0.05);留置尿管时间>2周、尿袋放尿口存在污染、置管后存在并发症属影响CC术后留置尿管患者尿路感染的危险因素(P<0.05)。结论:留置尿管时间>2周、尿袋放尿口存在污染、置管后存在并发症属影响CC术后留置尿管患者尿路感染的危险因素,需予以盆底肌康复护理干预,以降低尿路感染发生风险。
- 张洁
- 关键词：宫颈癌留置尿管
- 季节变化对河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果和TSH切值影响的情况分析
- 2023年
- 目的 了解河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)促甲状腺素(TSH)的季节变化,探讨季节变化对新生儿CH筛查结果和切值的影响。方法 收集2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查中心接受筛查的6 695 024例新生儿干血斑标本,用时间分辨免疫荧光分析法检测血中TSH浓度,将结果按照季节分为4组,用百分位数法计算切值并比较初筛阳性率和发病率是否存在差异。结果 2016—2022年共筛查新生儿6 695 024例,确诊CH 4 903例,CH发病率呈逐年上升趋势。春、夏、秋、冬季节的CH初筛阳性率分别为8.25‰、3.38‰、5.78‰和12.41‰,发病率分别为7.12‱、6.06‱、6.69‱和9.40‱,春冬季CH初筛阳性率和确诊率均高于夏秋季,差异具有统计学意义(P<0.05);不同季度出生的新生儿TSH值P99差异有统计学意义(P<0.05)。结论 河南省新生儿CH发病率为1/1 377(7.26∶10000),高于中国北方其它地区。不同季节新生儿CH初筛阳性率和发病率有显著性差异,温度较低的季节例如冬季初筛阳性率和发病率较高,而夏季温度较高,初筛阳性率和发病率最低,建议不同季节根据当地情况和实验室统计数据设定不同的切值,以减少初筛阳性率,也为河南地区新生儿CH的筛查和治疗提供了新的依据。
- 张秋月刘素娜吕书博欧阳运佳张洁赵德华
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查切值
- 胎儿点状软骨发育不良产前超声表现
- 2023年
- 目的观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。
- 赵坤坤李洁栗河舟张洁张华
- 关键词：胎儿超声检查产前
- 母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症易感性的病例对照研究被引量：23
- 2020年
- 目的研究母亲相关因素与新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的关联。方法采用病例-对照研究设计,以2016年1月1日至2017年12月31日在河南省新生儿疾病筛查中心确诊的CH新生儿作为病例,按照1:1比例匹配同性别和出生日期相近的健康新生儿作为对照。采用条件logistic回归及相加相乘交互作用分析评估新生儿CH易感的风险因素。结果该期间共筛查新生儿2771661例,确诊CH 1494例,粗发病率53.9/10万。完成电话问卷调查且数据合格的CH患儿、对照共843对。条件logistic回归分析显示,母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史、孕期用药史是新生儿CH发生的风险因素(均P<0.05),而母亲年龄低、孕期使用黄体酮类保胎药是新生儿CH的保护因素(均P<0.05)。结论母亲生育年龄大、学历低、居住在农村、甲状腺疾病家族史、孕期甲醛接触史、孕期射线接触史及孕期用药史可增加新生儿CH的易感性。
- 罗春伟赵德华梁歌张洁孟云贾梦丹卢洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症病例-对照研究新生儿
- 河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的:分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点,为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平,对血Phe>120μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析,对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果:1906例HPA患儿中,79例临床诊断BH4D,且均为PTPSD,HPA中PTPSD发生率为4.14%;79例患儿158个等位基因中156个检测出变异,检出率为98.73%;共检测到30种变异,第5外显子的变异检出率最高(92/156个,58.97%);变异频率较高的依次为c.259C>T(61/156个,39.10%)、c.286G>A(17/156个,10.90%)、c.155A>G(13/156个,8.33%)和c.272A>G(10/156个,6.41%);共检出6种新的错义变异,分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型,其中纯合变异基因型3种,复合杂合变异基因型33种。结论:c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型,发现6种新发变异,丰富了其基因突变谱。
- 吕书博赵德华张琳琳刘素娜张展贾莉婷何婧文张洁李晓乐
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症
- 河南省349858例新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的筛查结果分析被引量：15
- 2016年
- 目的探讨河南省新生儿MMA发病情况、早期诊断及治疗情况,指导今后筛查工作,提高出生人口素质。方法非选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干燥血滤纸片,检测血片酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血常规测定及基因分析以明确诊断。结果河南省2013年1月-2016年3月共筛查新生儿349 858例,确诊MMA患儿58例,MMA患病率为1/6032,男、女之比为1.64∶1.0。其中B12有效型53例,占91.4%,无效型5例,占8.6%,患儿均预后良好。结论河南省MMA患病率为1/6032,MMA患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,可改善长期预后,提高出生人口素质。
- 赵德华朱昕赟李晓乐倪敏贾晨路张洁
- 关键词：甲基丙二酸血症新生儿筛查患病率
