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乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测意愿的调查被引量：7: 2017年; 目的分析乳腺癌患者血亲亲属对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法 992例乳腺癌患者的血亲亲属配合完成调查表,根据年龄、家庭收入、学历及肿瘤家族病史对数据进行建表分类及统计分析。结果参与完成调查的乳腺癌血亲亲属大多数对遗传咨询和基因检测不了解,但经简单宣教,大多数受调者愿意接受遗传咨询并参与风险评估、筛查。79.8%的受调者愿意接受基因检测,62.3%的受调者愿意进一步参与基因检测相关流程。大多数受调者能接受价格便宜的基因初筛,仅37.9%的受调者能接受价格较高的基因检测。假设基因检测阳性,大多数受调者愿意通过密切随访筛查进行预防,31.3%的受调者愿意选择预防性手术或药物。尽管告知检测结果保密,仍有32.9%的受调者担心不利影响。结论大多数乳腺癌患者的血亲亲属不了解但有明显意愿接受遗传咨询和基因检测,对乳腺癌遗传特点的误解、费用和受歧视的担忧是受调者接受遗传咨询、基因检测和相关预防筛查的主要障碍。; 成小林李正东孙晓寅梅章懿庄志刚; 关键词：乳腺癌基因检测

上海市乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解及意愿调查被引量：5: 2016年; 目的分析乳腺癌患者对遗传咨询和基因检测的了解和接受意愿。方法428例乳腺癌患者配合完成调查表，对数据进行统计分析。结果大多数患者对遗传咨询和基因检测不了解，但经简单介绍后，大多数患者愿意接受，并愿意推荐家系成员参与遗传咨询。当告知基因检测利于患者时，92．1％的愿意接受检测，而当告知检测仅有利于家系成员时，仅33．9％的愿意接受基因检测，后者与年龄、学历和收入相关，差异有统计学意义。此外，愿意进入基因检测流程的比预期意愿低。整体有74．1％的愿意接受价格便宜的基因检测初筛，只有19．2％的愿意接受价格高昂的检测。尽管告知检测结果保密，仍有43．2％的担忧受歧视，其中年轻、低收入家庭和有其他肿瘤史或家族史的患者更加担忧，差异有统计学意义。结论大多数患者不了解但愿意接受遗传咨询和基因检测并推荐家系成员参与。对乳腺癌遗传知识的缺乏、费用和受歧视的担忧是患者接受遗传咨询和基因检测的障碍。需要普及相关知识，建立高危人群的随访筛查制度，争取完善乳腺癌三级预防体系。; 成小林李正东孙晓寅蒋蓓琦庄志刚; 关键词：乳腺癌基因检测

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孙晓寅