谭赛男
- 作品数：3 被引量：6H指数：2
- 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性遗传多囊肾病一个家系的基因检测及产前诊断被引量：2
- 2017年
- 目的对一个常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系进行基因诊断和产前诊断。方法收集该家系成员的外周血标本及先证者妻子的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger测序方法对家系成员进行PKD1基因全外显子测序,确定该家系突变位点后,对羊水标本进行产前诊断。结果我们检测出该家系4个病人的PKD1基因均有一个缺失突变C.393-394delTG,该缺失突变为致病突变。进而对先证者妻子的羊水标本进行检测,未发现该缺失突变,结果显示胎儿正常。结论应用Sanger测序技术明确了该家系PKD1基因的致病突变,并对该家系进行了产前诊断。
- 谭赛男郑和鑫吴嵩龄倪斌陈勇
- 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病基因检测产前诊断
- 225对复发性自然流产夫妇的染色体分析被引量：2
- 2013年
- 目的探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法我们选择性地对在湖南省计划生育研究所就诊的225对复发性自然流产夫妇进行了细胞遗传学分折。结果在225对复发性自然流产夫妇中发现染色体异常核型19例,异常率为8.4%(19/225)。结论染色体异常是导致复发性自然流产的重要原因之一。
- 谭赛男林继武李利萍陈艳玉胡海荣吴嵩龄陈勇
- 关键词：复发性自然流产染色体异常
- TBX5基因多态性与单纯性先天性心脏病易感性的关联分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156单核苷酸多态性位点与单纯性先天性心脏病易感性的相关性。方法收集112例单纯性先天性心脏病患者及112例正常患者的外周血标本,提取基因组DNA,在Hap Map数据库中选出TBX5基因的标签SNP,运用Illumina Bead Xpress Reader对TBX5基因的标签SNP进行基因分型。结果将病例组与对照组进行关联分析发现,TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点在两者之间存在显著性差异。结论本研究发现TBX5基因上的rs1895585,rs78441425和rs55646156三个位点可能与单纯性先天性心脏病发病风险之间存在相关性。
- 谭赛男孟凡琦伍源吴嵩龄吴嵩龄倪斌
- 关键词：单纯性先天性心脏病
