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周学军

作品数：3 被引量：18H指数：2
供职机构：海南医学院附属医院更多>>
发文基金：美国国立卫生研究院基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 3篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 3篇遗传性
  • 2篇遗传性耳聋
  • 2篇致病基因
  • 2篇综合征
  • 2篇基因
  • 2篇基因诊断
  • 2篇耳聋
  • 1篇遗传性聋
  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学特征
  • 1篇听力学
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体显性遗...
  • 1篇系统疾病
  • 1篇显性遗传
  • 1篇环境因素
  • 1篇疾病
  • 1篇家系
  • 1篇非综合征型

机构

  • 3篇迈阿密大学
  • 2篇海南医学院附...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 3篇欧阳小梅
  • 3篇周学军
  • 2篇刘学忠
  • 1篇冀飞
  • 1篇袁慧军
  • 1篇韩东一
  • 1篇杜利林

传媒

  • 1篇听力学及言语...
  • 1篇中华耳科学杂...
  • 1篇第十二届中南...

年份

  • 2篇2011
  • 1篇2010
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
常见遗传性耳聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用
@@耳聋是世界范围内最常见的感觉障碍之一。大约1/1000的儿童在出生时或婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋)，在发达国家，先天性耳聋患者中至少50％是由遗传因素造成的。而根据中国残疾人联合会网站资料，中国目前有60...
周学军欧阳小梅刘学忠
关键词：遗传性耳聋致病基因基因诊断
文献传递
10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征被引量：2
2011年
目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型;40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型;40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线。听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋。在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变。结论中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆。
周学军欧阳小梅袁慧军杜利林冀飞韩东一刘学忠
关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋家系
常见遗传性聋致病基因研究进展及基因诊断的临床应用被引量：16
2011年
耳聋的原因分为遗传因素和环境因素，也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。遗传性聋中30％的患者同时合并有外耳畸形或其他器官系统疾病，称为综合征型聋（syndromic hearing impairment SHI），其余70％的患者为非综合征型聋（non—syndromic hearing impairment，NSHI）。
周学军欧阳小梅刘学忠
关键词：遗传性聋基因诊断致病基因非综合征型环境因素系统疾病
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