贾玲
- 作品数：5 被引量：9H指数：2
- 供职机构：黑龙江省医院更多>>
- 发文基金：黑龙江省卫生厅科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 辅肌动蛋白4基因184T>A突变与原发性FSGS的关联研究
- 2017年
- 目的研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率。方法收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS患者78例,同时期在两所医院体检中心选取健康人68例作为对照组,蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增后进行测序发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 78例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸。患者父母,健康对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现4个单核苷酸多态:rs2112649、rs761625093、rs146499679和rs781451819,其中rs146499679导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本次研究原发性FSGS的突变的主要原因。
- 柳春艳郝丽荣吕慧妍孙敏贾玲安晓霞
- 关键词：肾小球硬化症局灶节段性突变
- 类集体健康教育在慢性肾功能衰竭透析患者院内健康教育中的应用被引量：5
- 2019年
- 目的探讨类集体健康教育在慢性肾功能衰竭透析患者院内健康教育中的应用效果。方法选择2017年3月~2018年4月在该院血液净化中心接受血液透析治疗的慢性肾功能衰竭患者124例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组和对照组各62例。对照组在出院前予以常规健康教育,观察组在对照组基础上予以类集体健康教育。比较两组出院时血液透析相关知识掌握程度,记录患者出院1个月后的血液透析相关并发症发生情况,并在出院1个月后进行治疗依从性评价。结果观察组出院时健康知识掌握评分、血液透析相关并发症发生率和治疗依从性均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在常规健康教育的基础上,为血液透析患者提供类集体健康教育,可以更好地促进患者透析相关知识的掌握,有效预防出院后的透析相关并发症,并提高出院后治疗依从性。
- 贾玲
- 关键词：慢性肾功能衰竭血液透析健康教育
- 家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究被引量：4
- 2014年
- 目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184T>A(S62T)突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
- 孙敏李锦玉刘惠敏贾玲李波刘丽颖张连瑞张倩郝丽杰郝丽荣柳春艳冯依楠
- 关键词：辅肌动蛋白
- ACTN4基因184T>A突变与儿童局灶节段性肾小球硬化的关系
- 2017年
- 目的研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率。方法收集2014年3月-2016年7月于黑龙江省医院肾内科及儿科经肾穿刺活检确诊为原发性FSGS的儿童患者50例,选取同时期于本院进行疫苗接种的健康儿童40例作为对照组,同时蛋白酶-盐析法提取外周血白细胞基因组DNA,设计ACTN4基因第2外显子区引物,聚合酶链式反应扩增后进行测序,若发现突变,氯酚法提取父母头发DNA检测ACTN4基因。结果 50例原发性FSGS患者中检测到1例患者存在ACTN4基因第2外显子区杂合突变184T>A,导致编码蛋白质ACTN4的第62位氨基酸由丝氨酸突变为苏氨酸,患者父母、健康。对照组均未检测到相同突变,其余FSGS患者未检测到新的致病突变。此外,共发现5个单核苷酸多态:rs761625093、rs771782889、rs111387742、rs759055242,rs550398621,其中rs759055242和rs550398621导致编码氨基酸改变。结论 ACTN4基因第2外显子区184T>A(Ser62Thr)突变在儿童原发性FSGS患者中的发生率较低,因此不是引起本中心儿童原发性FSGS的常见突变。
- 柳春艳吕慧妍孙敏贾玲李锦玉安晓霞郝丽荣
- 关键词：肾小球硬化症局灶节段性突变
