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刘惠敏
作品数:
1
被引量:4
H指数:1
供职机构:
黑龙江省医院
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发文基金:
黑龙江省卫生厅科研项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
柳春艳
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刘丽颖
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李锦玉
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2014
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家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究
被引量:4
2014年
目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184T>A(S62T)突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
孙敏
李锦玉
刘惠敏
贾玲
李波
刘丽颖
张连瑞
张倩
郝丽杰
郝丽荣
柳春艳
冯依楠
关键词:
辅肌动蛋白
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