刘尚龙
- 作品数：8 被引量：7H指数：2
- 供职机构：福建省立医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征
- 2015年
- 目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。
- 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙沈晓丽胡洁
- 关键词：KLINEFELTER综合征染色体核型分析
- 高敏肌钙蛋白Ⅰ浓度低于健康人群99百分位的非急性心肌梗死急诊胸痛患者的性别年龄调查被引量：1
- 2019年
- 目的调查高敏肌钙蛋白Ⅰ(high-sensitivity cardiac troponin Ⅰ,hs-cTnI)浓度低于健康人群99百分位的非急性心肌梗死急诊胸痛患者的性别年龄差异。方法回顾性分析2018年1月至2019年5月于福建省立医院急诊就诊的非创伤性胸痛患者的临床资料,所有患者首次hs-cTnI浓度值低于健康人群99百分位(40ng/L)且最终均排除急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)诊断,共计5453例,分别依据性别、年龄及hs-cTnI浓度值进行分组,采用Mann-Whitney U检验、Kruskal-Wallis H检验和χ~2检验进行组间差异分析,并应用Spearman相关分析评估年龄和hs-cTnI之间的相关性。结果 5453例患者中男性hs-cTnI值7(1~13)ng/L较女性6(1~10)ng/L高(Z=4 069 881.50,P<0.05),且随年龄增长而显著升高(Z=766.18,P<0.05);在各个年龄组别中男女性别比例存在差异(χ~2=23.78,P<0.05),随年龄增长,男性占比显著增多;在各个hs-cTnI浓度组别中年龄分布(Z=979.11,P<0.05)及男女性别比例(χ~2=49.90,P<0.05)均存在差异,hs-cTnI浓度值较高的组年龄也越大。经Spearman相关分析,hs-cTnI与年龄(r=0.392,P<0.05)呈正相关。结论低于健康人群99百分位(40ng/L)的hs-cTnI浓度值在年龄和性别上有显著差异性,年龄与hs-cTnI浓度值之间也存在相关性。建议将低于健康人群99百分位hs-cTnI浓度用于急诊非创伤性胸痛患者早期分诊时,应考虑患者的年龄和性别,从而提高急诊非创伤性胸痛患者的分诊准确率。
- 王尧城赖力赖力林赛梅陈点韩莉莉余鸿沈晓丽
- 关键词：胸痛急性心肌梗死性别年龄
- AZF区微缺失检测方法分析Y-STR基因座分型缺失现象被引量：2
- 2021年
- 目的对个体识别和父源关系鉴定中的Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座分型缺失现象采用无精症因子区域(AZF区)微缺失检测的方式进行分析,探讨AZF区微缺失对Y-STR基因座分型结果的影响。方法采用3种Y-STR基因座检测系统(AGCU Y24检测系统、GFS 24Y检测系统以及Promega Y23检测系统)检测样本的43个Y-STR基因座,对存在Y-STR基因座分型缺失的样本进一步采用Y染色体微缺失试剂进行检测,对AZF区微缺失情况进行判断。结果发现1例DYS459、DYS527ab基因座分型缺失的样本,检出sY255、sY1191、CDY1、sY254和DAZ 5个序列标签(STS)位点缺失,判断其Y染色体微缺失类型为AZFc区缺失(b2/b4);2例存在亲缘关系的样本均检出DYS522、DYS570和DYS576基因座分型缺失,但未发现Y染色体AZF区微缺失。结论在个体识别和父源关系鉴定中发现Y-STR基因座缺失的个体有可能存在AZF区微缺失,部分Y-STR基因座如DYS459、DYS527ab等分型缺失与Y染色体AZF区STS位点微缺失同时存在,该部分Y-STR基因座在男性不育症基因检测方面具有一定应用价值,而在遗传关系鉴定方面应避免使用。
- 赖力吴贻晨陈点王尧城刘尚龙
- 关键词：Y染色体微缺失STR基因座
- 两种试剂中D6S474和D5S2500基因座等位基因分型一致性研究被引量：1
- 2017年
- 目的观察分析两种STR基因座检测试剂盒中共有基因座D6S474和D5S2500的等位基因分型结果的差异。方法采用Chelex法对20名无关个体的血样提取DNA,并结合DNA参考物质9947A,分别采用Investigator HDplex试剂盒和AGCU21+1试剂盒,经PCR复合扩增STR基因座,毛细管电泳分离扩增产物和激光扫描片段分析,比较两种试剂中共有STR基因座D6S474和D5S2500等位基因分型的差异。结果 HDplex试剂中D6S474基因座等位基因分型与AGCU 21+1试剂中该基因座分型相比均减少一个重复序列;而两种试剂中D5S2500基因座的等位基因分型具有显著差异。结论不同厂商对同一个STR基因座的引物设计上存在差异,导致该基因座等位基因分型结果存在差异。实验室在应用多套STR基因座检测试剂盒检测时,应关注共有基因座分型结果的一致性。
- 赖力林赛梅刘尚龙王尧城韩莉莉陈点刘小晴余鸿沈晓丽
- 关键词：STR基因座等位基因一致性
- 亲权鉴定中性染色体STR基因座异常分型的研究被引量：1
- 2015年
- 目的观察性染色体STR基因座异常分型的特点,探讨其与性染色体遗传疾病的关系。方法对3200例亲权鉴定案例中8356名个体,采用Chelex100法提取DNA,常染色体及性染色体STR基因座复合扩增,荧光检测分型,对性染色体STR基因座的异常分型现象进行研究,并结合外周血细胞染色体核型分析结果对性染色体遗传疾病进行诊断。结果两个个体的牙釉蛋白(Amelogenin)性别基因座中X等位基因与Y等位基因的峰高比为2:1,结合性染色体STR基因座分型结果以及染色体核型分析,分别诊断为Turner综合征和Klinefelter综合征。结论性染色体STR基因座检测对性染色体遗传疾病的筛查方面具有一定应用价值。
- 赖力黄肖利林赛梅刘尚龙韩莉莉沈晓丽胡洁
- 关键词：STR基因座TURNER综合征KLINEFELTER综合征
- 脂蛋白相关磷脂酶A2基因A379V和T403C位点多态性与冠心病的关系研究被引量：2
- 2016年
- 目的:研究脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因A379V、T403C位点多态性与冠心病(CHD)遗传易感性的关系。方法:采用基因测序技术检测160例冠脉造影证实的CHD患者(CHD组)及117例健康对象(健康对照组)Lp-PLA2基因A379V和T403C位点多态性。用酶联免疫吸附法测定两组血脂及血浆Lp-PLA2水平,并进行组间比较。结果:与健康对照组比较,CHD组年龄、男性比例、血浆hs-cTnI、hsCRP、TC、LDL-C、Lp(a)、WBC、单核细胞数及Lp-PLA2水平[(119.98±49.41)ng/ml比(248.59±76.51)ng/ml]显著升高,HDL-C水平显著降低(P均<0.01)。两组Lp-PLA2基因A379V、T403C位点均检测到CC,CT,TT基因型及C,T等位基因。与健康对照组比较,CHD组Lp-PLA2基因T403C位点CC基因型(1.7%比9.3%)及C等位基因频率(13.7%比20.3%)均显著升高,P均<0.05;两组A379V基因位点的所有基因型及等位基因均无显著差异。结论:血浆Lp-PLA2水平可能与CHD发病风险有关。Lp-PLA2基因T403C位点多态性与冠心病遗传易感性之间具有一定关系。
- 林赛梅赖力卢华珍沈晓丽陈点王尧城余鸿刘尚龙
- 关键词：基因多态性单核苷酸冠心病
