潘骏
- 作品数：5 被引量：17H指数：3
- 供职机构：上海第二医科大学附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病被引量：4
- 2005年
- 目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ia型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带727G→T突变,分别来自其父母。家系1和3胎儿为727G→T突变杂合子;家系2胎儿不携带该突变。1176位点单核苷酸多态性分析显示,3名胎儿1176位点单核苷酸多态性与3名先证者不同。DNA直接测序结果与限制性内切酶图谱分析结果相符。家系1和家系2胎儿已出生,并证实与产前诊断结果相符。结论通过限制性内切酶酶切法筛查727G→T和R83H突变结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析可简便、快速、准确地诊断和产前诊断Ia型糖原累积病。
- 邱文娟张雅芬潘骏叶军刘晓青韩连书顾学范
- 关键词：糖原累积病产前诊断位点DNA测序
- 苯丙氨酸及其代谢物影响P19细胞神经分化的形态学研究被引量：5
- 2002年
- 本研究通过免疫组化及活细胞计数法研究了苯丙氨酸及其代谢物对 P19细胞神经分化的影响。结果显示 :在 P19细胞神经分化诱导期加入苯丙氨酸及其代谢物可降低 P19神经元存活率 ,导致 P19神经元肿胀、崩解 ,神经突起纤细且分支少 ,神经纤维丝蛋白的染色性降低 ,同时发现 P19神经元中多极神经元 /单双极神经元的比例下降。本研究表明 ,苯丙氨酸及其代谢物可影响 P19细胞的神经诱导和分化 。
- 邱文娟潘骏顾学范
- 关键词：苯丙氨酸代谢物P19细胞神经分化
- 苯丙氨酸及其代谢物对P19细胞神经分化的影响
- 2002年
- 探讨苯丙氨酸及其代谢物对P19细胞分化的影响及机制。实验各组从P19细胞神经分化诱导期开始分别加入苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸 ,观察神经分化期细胞形态 ,MTT法检测神经分化期细胞存活率和LDH漏出量的变化 ,并通过流式细胞仪检测诱导后细胞周期有无变化。结果显示 :苯丙氨酸及其代谢物可使P19神经元肿胀、崩解 ,神经突起纤细且突起数少 ,可降低P19细胞存活率 ,但对LDH漏出量并无影响 ,对诱导后的P19细胞周期也无影响。以上结果提示 ,苯丙氨酸及其代谢物可干扰P19细胞的神经诱导过程 ,母源性苯丙酮尿症中枢神经系统损伤可能与其在脑发育早期阶段神经诱导及分化过程中受到高苯丙氨酸及其代谢物影响有关。
- 邱文娟潘骏顾学范
- 关键词：苯丙氨酸苯乙酸苯乳酸P19细胞神经分化代谢物
- 铜诱导胚鼠神经元相关基因表达谱初探被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨铜诱导胎鼠皮质神经元相关基因表达谱。方法 无血清培养胚鼠皮层神经元;收集12 h经铜诱导实验组和对照组神经元,提取mRNA,利用RT-PCR和cDNA微阵列技术及扫描芯片(7084条鼠基因芯片)荧光信号图像,经计算机分析后比较组中差异表达的基因。结果 cDNA微阵列基因表达差异图谱和软件平行分析信息得到7084个基因杂交中比值≥2.0与≤0.5有39条,占0.54％,其中显示增强30个,减弱9个。差异表达39条基因进行测序后经BIAST鼠基因数据库比对,得到已知基因18条,包括氨基酸蛋白酶类、含脂蛋白类、信号肽酶类、前脑啡肽和癌相关蛋白等。结论 通过cDNA微阵列技术捕获铜诱导胚鼠原代神经元的基因表达图谱分析,推测表达差异的基因可能与神经系统铜转运有关。
- 陈敏怡陆江琴潘骏刘晓青
- 关键词：铜CDNA微阵列
- 串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测被引量：6
- 2005年
- 目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析。结果(1)样品回收率Phe在346μmol/L和485μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276μmol/L和442μmol/L浓度时分别为103%和98%。(2)批内CVPhe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CVPhe为12.2%,Tyr为9.9%。(3)PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2。PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。PKU杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P<0.01),Tyr水平较低(P<0.01)。结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度。PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠。
- 韩连书高晓岚潘骏叶军邱文娟顾学范
- 关键词：串联质谱技术苯丙酮尿症杂合子酪氨酸光谱分析
