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陈启慧: 作品数：11 被引量：41H指数：4; 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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BTR策略在孤独症谱系障碍儿童中的干预效果被引量：9: 2020年; 目的观察BTR策略对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果。方法选取在中山大学孙逸仙纪念医院儿科接受治疗的ASD患儿30例,采取BTR策略进行6个月的治疗。对患儿的语言能力、行为情绪控制能力、自我意识、目光交流状态进行观察,并在治疗前和治疗后采用孤独症儿童行为量表(ABC)评定ASD患儿行为特征,儿童孤独症评定量表(CARS)评价儿童ASD严重程度,孤独症儿童心理教育量表-3(PEP-3)评估其沟通能力。结果治疗后ASD儿童语言能力、行为情绪控制能力提升,问题行为发生减少;自我意识、目光交流状态均有提升。ASD儿童ABC量表各个因子得分及总分均显著低于治疗前(P<0.05),CARS量表各个维度及总分均显著低于治疗前(P<0.05),PEP-3量表对应的月龄提升,各因子及总分均显著高于治疗前(P<0.05)。结论BTR策略在ASD儿童中治疗有效,能改善患儿症状,值得推广应用。; 李平甘吴若豪李栋方孙怡何展文周小琳李宇陈启慧罗向阳; 关键词：孤独症谱系障碍干预效果

VFP软件在终末病案质控中的开发与运用被引量：1: 2020年; VFP软件是一款数据库开发软件,它提供了多种可视化编程工具,是用户收集信息、查询数据、进行实用系统开发较为理想的工具软件。本文主要阐述了VFP软件在病案终末质控中的开发和应用情况,主要通过编写程序代码,设置出统一、规范、标准的质控模块,从而进行病案质控数据的录入,建立病案质控数据库,实现了质控数据的录入、数据查询和数据统计三大功能,使原来繁琐的工作流程得到简化,提高了工作效率,质控模块中的固定评分也避免了人为的评分误差,并且达到信息化手段监督病案质量,有效提高病案质量的管理水平。; 陈丽容邱琦文张琳陈启慧李晓园; 关键词：数据库

层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析被引量：1: 2020年; 目的探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点。方法回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查、肌肉病理及基因检测资料,并复习相关文献。结果本组患儿男1例,女例2例,临床表现为出生后肌力低下,运动发育落后,1例能独走,2例能独坐。肌酸激酶(CK)中度升高(895~1414 U/L),肌酸激酶同工酶(CM-MB)轻度升高(34~94 U/L)。头颅MRI示大脑脑白质异常信号。2例患儿肌肉活检,1例Merosin部分表达减弱,局灶缺失,1例Merosin表达明显减弱或缺失。基因检测显示均检测出LAMA2基因复合杂合突变,分别是外显子无义突变(c.7147 C>T、c.7810C>T)、微缺失突变(c.6513_6515del)和内含子杂合突变(c.2451-6A>G、c.3556-13T>A)。结论层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良表现为出生后肌力低下、运动发育落后和典型脑白质病变,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断,进行准确的遗传咨询。; 何展文柏萍李平甘吴若豪陈启慧李宇罗向阳; 关键词：先天性肌营养不良层黏连蛋白肌肉活检基因检测

儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊强直性脊柱炎1例: 2024年; 儿童椎管内肿瘤发病率低,起病隐匿,早期症状不典型,压迫神经会出现骶髂关节疼痛及腰背部疼痛等临床表现,与强直性脊柱炎有相似之处,容易导致误诊,严重影响预后。现报告中山大学孙逸仙纪念医院1例儿童胸椎管内神经鞘瘤误诊为强直性脊柱炎的诊疗经过,并进行相应的临床分析,总结误诊的原因和诊断方法,提高临床医师对该疾病的诊治能力。; 王静文李宇陈启慧吴若豪何展文; 关键词：儿童胸椎神经鞘瘤强直性脊柱炎

Blimp-1表达低下与再生障碍性贫血发病的相关性研究被引量：2: 2018年; 目的:研究Blimp-1表达低下与Treg数量异常及和再生障碍性贫血(AA)发病的关系。方法:以鼠源性IFN-γ联合白消安的方法建立AA小鼠模型,在不同建模天数取材并检测脾脏Treg数量,分选Treg并检测Prdm1的表达水平。结果:AA组小鼠的Treg数量较对照组低,且Treg减少程度与AA病情呈正相关(r=0.805);Prdm1表达水平越高,Treg/淋巴细胞比例越高,二者间存在正相关关系(r=0.543)。结论:Blimp-1表达水平低下通过降低Treg增殖程度和减少Treg数量而介导AA发病和病情进展。; 陈启慧王健林少汾刘苏薛红漫陈纯; 关键词：再生障碍性贫血调节性T淋巴细胞

儿童再生障碍性贫血造血干细胞移植后并发播散型带状疱疹3例报告并文献复习被引量：5: 2016年; 目的探讨儿童再生障碍性贫血(AA)造血干细胞移植(HSCT)后并发播散型带状疱疹的诊断、高危因素、预防及治疗措施。方法回顾性分析2014年12月至2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的3例AA患儿接受全相合非血缘相关供者HSCT后予免疫抑制剂治疗期间出现播散型带状疱疹的临床资料。结果 3例患儿年龄分别为13、12和10岁,移植后未出现移植物抗宿主病,予抗病毒药物单药预防水痘-带状疱疹病毒(VZV)期间均未出现VZV再激活,在HSCT后4.0、5.5和8.0个月停用抗病毒药物,分别在停用抗病毒药物后13.0、10.5和3.0个月出现皮肤播散型带状疱疹,予静脉更昔洛韦联合口服伐昔洛韦及外用喷昔洛韦抗病毒治疗至皮疹结痂,并予丙种球蛋白治疗,均完全治愈。结论接受HSCT的AA患者是播散型带状疱疹的高发人群,其发病率高、病情严重且病死率高。移植后予预防性抗病毒处理,出现播散型带状疱疹时减少免疫抑制剂量,联合更昔洛韦、伐昔洛韦及丙种球蛋白治疗,可明显改善疗效。; 陈启慧徐宏贵薛红漫林少汾陈纯; 关键词：儿童再生障碍性贫血异基因造血干细胞移植

多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析被引量：4: 2020年; 目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。; 何展文陈启慧李平甘吴若豪李栋方李宇周小琳罗向阳; 关键词：肌营养不良 DMD基因 MLPA

Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习: 2023年; 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。; 李宇陈启慧吴若豪孙怡唐丹霞李栋方何展文; 关键词：孤独症谱系障碍

28例儿童骨髓增生异常综合征临床特点和预后分析被引量：8: 2018年; 目的:分析28例儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特点及预后,筛选影响预后的高危因素,为临床诊疗规范提供思路。方法:回顾性分析1994年3月至2016年7月本院收治的28例新发MDS患儿临床资料,总结发病特点及实验室检查结果,并对所有患儿进行随访,统计预后及筛选影响临床预后的高危因素。结果:28例患儿中,男女比例为1. 8∶1,男性发病率较高;年长儿发病率低;临床症状以三系细胞减少为主,共16例(57. 14%),其余表现为单纯贫血(7. 1%)、单纯血小板减少(7. 1%)、中性粒细胞减少合并贫血(14. 29%)、贫血及血小板减少(14. 28%);骨髓象以增生为主(82. 14%),增生的骨髓象均为病态造血,且病态造血的表现形式及程度不一;骨髓活检表明典型的不成熟前体细胞异常定位(ALIP)比例为33. 33%;染色体核型检查显示,染色体异常的检出率为41. 18%。中位随访时间为1. 75年。5例患儿接受造血干细胞移植术(HSCT),其中4例持续缓解,1例死亡;未接受HSCT的其余23名患儿中,7例确诊后放弃治疗,其余16例接受化疗(2例CR后放弃治疗,5例转化为AML,3例复发,3例持续CR),死亡11例,9例失访。预测全部患儿5年总体生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为(38. 2±11. 3)%、(35. 3±11. 3)%,其中接受HSCT患儿OS及EFS均明显优于其余患儿,(80. 0±17. 9)%vs(22. 8±11. 5)%(P=0. 039)、(80. 0±17. 9)%vs (17. 5±11. 1)%(P=0. 030)。在本研究的28例患儿中,除接受HSCT(P=0. 016)和外周血血小板减少外(P=0. 006),其余为年龄、性别、骨髓存在小巨核细胞、是否为进展性MDS均对预后无影响(P> 0. 05)。结论:儿童MDS罕见,易误诊,存在高度异质性,预后差,早期诊断至关重要,且预后评估体系急需完善,造血干细胞移植术可能是治愈该病的有效手段。; 王健林少汾陈启慧邱坤银徐宏贵黄科黎阳方建培周敦华; 关键词：儿童骨髓增生异常综合征病态造血造血干细胞移植术

128例再生障碍性贫血患儿接受兔源抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素治疗的疗效分析被引量：9: 2019年; 摘要目的观察儿童再生障碍性贫血(AA)接受兔源抗胸腺细胞球蛋白(rATG)联合环孢素进行免疫抑制治疗(IST)的疗效、不良反应及治疗反应率的影响因素,探讨不同临床分型儿童AA的最佳治疗方案。方法选择2006年1月1日至2017年2月1日于中山大学孙逸仙纪念医院儿科通过外周血常规及骨髓形态学和(或)骨髓病理检查确诊为AA,并且接受rATG联合环孢素治疗的128例患儿为研究对象。按照疾病临床分型,将研究对象分为非重型再生障碍性贫血(NSAA)组(n=22)、重型再生障碍性贫血(SAA)组(n=63)、极重型再生障碍性贫血(VSAA)组(n=43)。回顾性分析3组患儿的临床资料,评估治疗后第3、6、9、12个月及截至随访终点的疗效。并且观察3组患儿治疗相关不良反应及预后情况。3组患儿的治疗反应率比较采用χ2检验。不同年龄、中性粒细胞绝对计数、血小板计数、网织红细胞绝对值等治疗反应影响因素的单因素分析采用χ2检验。将单因素分析结果中有统计学意义的影响因素,纳入Cox比例风险回归模型进行多因素分析。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求,征得研究对象监护人知情同意,并且签署治疗知情同意书。结果①本研究128例患儿中,可评价疗效患儿为121例,失访患儿为5例,早期死亡患儿为2例。治疗后第3、6、9、12个月及截至随访终点的完全缓解(CR)率分别为5.0%(6/121)、14.9%(18/121)、16.5%(20/121)、28.9%(35/121)及51.2%(62/121),治疗反应率分别为33.9%(41/121)、38.9%(47/121)、49.6%(60/121)、62.8%(76/121)及65.3%(79/121)。NSAA组患儿治疗后第3、6个月治疗反应率分别为63.6%(14/22)和68.2%(15/22),明显高于SAA组的30.5%(18/59)和39.0%(23/59),以及VSAA组的22.5%(9/40)和22.5%(9/40),并且前者分别与后两者相比,差异均有统计学意义(χ^2=11.416、13.297,P=0.001、<0.001;χ^2=6.050、1; 刘苏林少汾陈启慧薛红漫徐宏贵黄绍良陈纯; 关键词：免疫抑制剂

陈启慧

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