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李宇: 作品数：12 被引量：33H指数：3; 供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>; 发文基金：博士科研启动基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生交通运输工程轻工技术与工程机械工程更多>>

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表现为可逆性后部白质脑病综合征的儿童膀胱副神经节瘤的诊治(附1例报道): 李宇李栋方吴若豪梁立阳罗向阳

脑瘫高危儿早期综合康复治疗的临床疗效被引量：3: 2021年; 目的探讨早期综合康复治疗对脑瘫高危儿的临床疗效。方法选取我院小儿神经专科2018年1月至2020年1月收治的50例高危儿,按随机数字表法将其分为对照组26例和康复组24例;对照组采取医院常规康复治疗,包括运动疗法、营养神经药物、普通针刺、康复指导及宣教等;康复组在对照组基础上给予早期综合康复治疗,包括语言、动作、个人社会交往和认知能力这四个方面的家庭治疗。对两组患儿干预前后分别进行Gesell评估发育商数(DQ),对比分析两组患儿的临床疗效。结果康复组的精细运动、大运动、言语、应人、应人DQ评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期综合康复治疗较常规康复更能显著改善脑瘫高危儿的智能水平、促进神经系统的发育、减少小儿脑瘫后遗症的发生率,疗效显著,值得在临床广泛推广应用。; 刘木金刘倩何展文刘祖霖李宇潘海涛罗向阳; 关键词：脑瘫高危儿综合康复临床疗效

BTR策略在孤独症谱系障碍儿童中的干预效果被引量：7: 2020年; 目的观察BTR策略对孤独症谱系障碍(ASD)儿童的治疗效果。方法选取在中山大学孙逸仙纪念医院儿科接受治疗的ASD患儿30例,采取BTR策略进行6个月的治疗。对患儿的语言能力、行为情绪控制能力、自我意识、目光交流状态进行观察,并在治疗前和治疗后采用孤独症儿童行为量表(ABC)评定ASD患儿行为特征,儿童孤独症评定量表(CARS)评价儿童ASD严重程度,孤独症儿童心理教育量表-3(PEP-3)评估其沟通能力。结果治疗后ASD儿童语言能力、行为情绪控制能力提升,问题行为发生减少;自我意识、目光交流状态均有提升。ASD儿童ABC量表各个因子得分及总分均显著低于治疗前(P<0.05),CARS量表各个维度及总分均显著低于治疗前(P<0.05),PEP-3量表对应的月龄提升,各因子及总分均显著高于治疗前(P<0.05)。结论BTR策略在ASD儿童中治疗有效,能改善患儿症状,值得推广应用。; 李平甘吴若豪李栋方孙怡何展文周小琳李宇陈启慧罗向阳; 关键词：孤独症谱系障碍干预效果

一例婴儿型Sandhoff病患儿的HEXB基因突变分析: 2019年; 目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变.方法提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对.应用PubMed Protein BLAST系统分析HEXB基因编码的氨基已糖苷酶(Hex)的β亚基突变氨基酸的跨种属保守性;用PubMed BLAST CD-search系统分析Hex蛋白β亚基结构缺失所丧失的蛋白功能域;用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新突变进行功能预测;通过全外显子基因组测序明确患儿有无其他可疑突变.结果患儿携带HEXB基因c.1652G>A(p.Cys551Tyr)和c.1389C>G(p.Tyr463?)复合杂合突变.c.1389C>G(p.Tyr463?)在SNP数据库中收录,经PubMed BLAST CD-search系统分析其编码的Hex蛋白β亚基结构存在2个关键的蛋白功能域的丧失,预测为可能有害突变;c.1652G>A(p.Cys551Tyr)在SNP数据库及ESP数据库中均无收录,为未报道过的新突变,经PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT预测软件预测为可能有害突变.经全外显子基因组测序明确患儿除存在上述HEXB基因突变外不存在其他致病突变.结论HEXB基因c.1652G>A(p.Cys551Tyr)和c.1389C>G(p.Tyr463?)复合杂合突变可能为该患儿的致病原因.基因突变检测可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.; 吴若豪唐文婷邱坤银李宇陆利容李栋方; 关键词：无义突变

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析被引量：3: 2020年; 目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。; 吴若豪唐文婷李栋方唐丹霞李宇罗向阳

一例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异分析: 2021年; 目的对1例Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T(p.Asp875Tyr)错义变异,该变异既往未见报道,且为新发(de novo)变异(PS2),在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测,均提示c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异为有害变异;同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位,发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小,进而影响其与底物结合的能力,导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(p.Asp875Tyr)变异可能为该患儿罹患Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson综合征的原因。; 吴若豪唐文婷邱坤银李宇何展文

多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析被引量：4: 2020年; 目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01-2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。; 何展文陈启慧李平甘吴若豪李栋方李宇周小琳罗向阳; 关键词：肌营养不良 DMD基因外显子 MLPA

表现为可逆性后部白质脑病综合征的儿童膀胱副神经节瘤一例并文献复习被引量：1: 2015年; 目的分析儿童膀胱副神经节瘤合并可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)的诊治要点。方法报道1例表现为RPLS的儿童膀胱副神经节瘤病例,并以"膀胱副神经节瘤"、"儿童"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(Pub Med)、中国生物医学文献服务系统(Sino Med)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库。收集并分析检索到的儿童膀胱副神经节瘤病例中以头痛或呕吐等为表现的患儿的资料。结果该例患儿以头痛、呕吐为首发症状,头颅CT及MRI提示颅内多发异常信号影,病程中发现与排尿有关的阵发性高血压,根据头颅影像学检查可诊断为RPLS。肾上腺及盆腔MRI提示膀胱副神经节瘤可能。其后行腹腔镜下膀胱肿物切除术,病理结果证实为膀胱副神经节瘤。术后患儿再无头痛、呕吐等不适,血压降至正常。检索文献后收集到5例以头痛、呕吐等为表现的儿童膀胱副神经节瘤病例,其中2例行头颅MRI检查、1例行头颅CT检查,均未见异常,3例接受膀胱部分切除术,术后均恢复良好。结论表现为RPLS的儿童膀胱副神经节瘤病例较罕见,易误诊而导致延误病情。早期积极的降压治疗以及进一步切除局部病灶后,患儿一般预后良好。; 李宇李栋方吴若豪罗向阳; 关键词：儿童膀胱副神经节瘤可逆性后部白质脑病综合征

层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床与基因分析被引量：1: 2020年; 目的探讨层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良的临床表现和遗传学特点。方法回顾分析3例层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良患儿的临床表现、实验室检查、肌肉病理及基因检测资料,并复习相关文献。结果本组患儿男1例,女例2例,临床表现为出生后肌力低下,运动发育落后,1例能独走,2例能独坐。肌酸激酶(CK)中度升高(895~1414 U/L),肌酸激酶同工酶(CM-MB)轻度升高(34~94 U/L)。头颅MRI示大脑脑白质异常信号。2例患儿肌肉活检,1例Merosin部分表达减弱,局灶缺失,1例Merosin表达明显减弱或缺失。基因检测显示均检测出LAMA2基因复合杂合突变,分别是外显子无义突变(c.7147 C>T、c.7810C>T)、微缺失突变(c.6513_6515del)和内含子杂合突变(c.2451-6A>G、c.3556-13T>A)。结论层黏连蛋白α2缺陷型先天性肌营养不良表现为出生后肌力低下、运动发育落后和典型脑白质病变,肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断,进行准确的遗传咨询。; 何展文柏萍李平甘吴若豪陈启慧李宇罗向阳; 关键词：先天性肌营养不良层黏连蛋白肌肉活检基因检测

Helsmoortel-Van der Aa综合征的临床诊断和文献复习: 2023年; 目的:总结1例由ADNP基因变异所致的Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)的临床表现及遗传学特点,并进行国内外相关文献复习。方法:对2020年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿科神经专科确诊的1例HVDAS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析。同时检索国内外数据库中有关ADNP基因变异所致的HVDAS患儿的文献。结果:本例患儿,男,5岁10个月,因“运动、语言发育迟缓5年余,社交障碍2年余”入院。患儿表现为智力障碍、孤独症谱系、发育迟缓、特殊面容、睾丸鞘膜积液、隐睾及睾丸微石症等。基因检测发现该患儿携带一个ADNP杂合致病突变,即ADNP(NM_015339.3)Exon3:c.56_57del TG:p.(Val19fs)基因突变,父母均未发现该基因突变。文献检索到102例患儿(包含本例患儿),平均年龄6.3岁,男女比例为3:2。相关文献报道所有患儿都有轻到重度智力障碍、严重的语言和运动发育迟缓。孤独症谱系障碍、特征性的面部外观也很常见。结论:HVDAS是一种罕见常染色体显性的神经发育障碍性疾病,临床上对于发育迟缓、孤独症谱系障碍、特殊面容的患儿,应考虑到HVDAS的可能性,应及早进行基因检测,基因检测发现ADNP基因变异可明确诊断。; 李宇陈启慧吴若豪孙怡唐丹霞李栋方何展文; 关键词：孤独症谱系障碍

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