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散发性克雅氏病12例临床特点分析被引量：1: 2017年; 目的分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识。方法回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料。结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例。主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状。磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少。脑电图以周期性三相波为主。9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例。所有患者均于16个月内死亡。结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病。; 马丽敏夏明荣陈帅任志霞时英英梅文丽张杰文; 关键词：克雅氏病痴呆磁共振脑电图

来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析被引量：8: 2017年; 目的分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊（19∶7）,在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子.; 任志霞时英英陈祖芝夏明荣王婉刘俊然刘慧勤陈帅周瑶黄月向莉张杰文; 关键词：脑动脉疾病突变

合并小细胞肺癌的抗N-甲基D-天冬氨酸受体抗体阳性副肿瘤神经综合征一例被引量：1: 2017年; 患者男，50岁，从事电焊工作10年，2015年11月21日以“头懵17d，加重伴复视13d”为主诉入院，11月4日因劳累后出现头懵，精神行为异常（表现为思睡、淡漠、不喜交流、较平时喜吃甜食一天三顿吃糖糕），复视，言语不利，吞咽困难，饮水呛咳，四肢无力（表现为上下楼困难，不能持物），无癫痫发作。患者自发病来睡眠增多，纳差，; 陈祖芝吴颖颖闫芳刘俊然梅文丽任志霞向莉; 关键词：小细胞肺癌抗体阳性精神行为异常言语不利吞咽困难饮水呛咳

中国河南4个CADASIL家系NOTCH3基因R607C突变和临床特征被引量：1: 2016年; 目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomdominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）家系的NOTCH3基因突变和临床特征。方法回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征，并调查其家系中其他成员的发病情况，对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析。结果基因测序显示，4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变，均符合CADASIL临床特征。3例患者伴有血管危险因素。临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力，有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死。结论在4个存在R607C突变的CADASIL家系中，6例CADASIL患者的临床特征相似，但不同家系成员之间存在个体化差异；影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用；高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者。; 任志霞时英英刘慧勤黄月夏明荣陈祖芝张杰文; 关键词：CADASIL 脑梗死脑缺血

PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析: 2017年; 目的分析腓骨肌萎缩症（CMT）家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料，应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11．2．1PMP22基因重复（即1760bp片段）序列的情况，同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复（即1760bp片段）序列，其中出现临床症状3例（Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9），未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名（Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2），家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。; 陈祖芝任志霞梅文丽时英英徐长水史晓红张杰文向莉; 关键词：腓骨肌萎缩症

4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析: 2017年; 目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。; 任志霞时英英刘慧勤黄月夏明荣陈祖芝张道培张杰文; 关键词：NOTCH3

河南地区两个腓骨肌萎缩症家系PMP22基因突变研究: 2016年; 目的分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康人做为对照。结果两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5。两家系中余7人及健康对照50人均未检测出上述重复突变。结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值。; 陈祖芝任志霞史晓红李书剑时英英张杰文向莉; 关键词：腓骨肌萎缩症

急性脑梗死静脉溶栓后症状性脑出血的危险因素研究进展被引量：21: 2017年; 静脉溶栓是唯一被证实治疗急性脑梗死的有效方法,且对于适用溶栓的患者静脉注射重组组织纤溶酶原激活物（rt-PA）是最佳选择,但其增加了症状性脑出血（symptomatic intracerebral hemorrhage,SICH）的风险。据统计急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后出现SICH约占6%。; 陈祖芝梅文丽任志霞张元杏向莉; 关键词：急性脑梗死溶栓脑出血

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任志霞

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