宋玉文
- 作品数：16 被引量：16H指数：3
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- 80例成骨不全症儿童生活质量研究及影响因素分析
- 宋玉文吕芳李路娇徐晓杰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅
- 甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告被引量：6
- 2017年
- 甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常。本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施。
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- 关键词：甲状旁腺功能减退症维生素D中毒高钙危象
- CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究被引量：4
- 2017年
- 目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(p.Pro481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(p.Pro481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。
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- 关键词：骨硬化症突变
- 血清骨钙素在重症肌无力患者中与能量代谢指标的关系研究
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- 骨痛-骨折不愈合-血肌酐升高被引量：1
- 2016年
- 肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。
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- 关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合
- 阿仑膦酸钠和阿法骨化醇治疗重症肌无力患者糖皮质激素相关的骨质疏松症疗效分析
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- 超声内镜引导下无水乙醇注射联合手术治疗胰岛素瘤1例并文献复习被引量：2
- 2018年
- 1病例摘要患者,女,42岁,因“反复意识障碍9年余,加重3年”于2017年8月就诊北京协和医院内分泌科。患者于2007年12月出现晨起意识障碍,表现为言语混乱、行走不稳,持续0.5-2h,意识可逐渐恢复。发作逐渐频繁,由每月1-2次增至每周3-4次。
- 宋玉文于晓晨连小兰杨爱明丛林韩显林罗亚平李梅段炼
- 关键词：联合手术治疗无水乙醇注射超声内镜引导文献复习胰岛素瘤内分泌科
- NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症家系研究
- 吕芳徐晓杰宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅
- 成骨不全症接受双膦酸盐治疗达药物假期时临床特点分析
- 宋玉文吕芳李路娇徐晓杰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅
- 打鼾-困倦-反复胸痛
- 2017年
- 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是以睡眠时反复发生呼吸暂停、低氧血症和睡眠结构紊乱为特征的疾病。本文报道1例长期重度OSAS并发多发肋骨骨折的疑难病例,分析OSAS并发肋骨骨折的可能机制,旨在关注OSAS与骨骼疾病间的关系。
- 宋玉文林园园冯凯连小兰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征肋骨骨折
