蔡少玲
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：广州金域医学检验中心更多>>
- 发文基金：广州市卫生局医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- β-地贫复合α-地贫与ABO血型的关系探讨被引量：1
- 2017年
- 目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)复合α-地贫(简称β复合α-地贫)患者与ABO血型的关系。方法选取该中心经地贫基因检测确诊的630例β复合α-地贫为试验组,根据不同突变位点或缺失的地贫基因型与ABO血型的关系进行比较,选择同期250例健康体检者为对照组,通过正反定型玻片法和试管法鉴定两组的ABO血型。结果试验组630例β复合α-地贫,其中β复合-α^(3.7)/αα地贫190例,其血型分布特点为O型>B型>A型>AB型,β复合-α^(4.2)/αα地贫110例,其血型分布特点为B型>A型>O型>AB型,β复合--/αα地贫330例,其血型分布特点为A型>O型>B型>AB型,对照组血型分布特点为O型>A型>B型>AB型,其构成比为A型占29%,B型占21%,O型占42%,AB型占8%;试验组按β复合α-地贫的不同基因型与ABO血型比例进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论β复合α-地贫的血型分布特点与地贫基因型存在一定关联性。
- 张玲潘建华曾征宇胡朝晖李艳红蔡少玲
- 关键词：ABO血型
- 1例少见型β珠蛋白生成障碍性贫血-90位点突变病例报告被引量：1
- 2017年
- 目的对1例少见型β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)-90位点突变病例进行结果分析。方法应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳进行表型分析;通过跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)法检测α-地贫,反向点杂交(RDB)法检测β-地贫;应用DNA克隆测序技术对β-珠蛋白基因全长进行测序,检测β-珠蛋白基因突变类型。结果通过对β-珠蛋白基因簇进行直接测序发现该患者为少见型β-地贫-90(C->T)beta++杂合突变(HBB:c.-140C>T)。结论联合应用血液学、血红蛋白电泳和基因测序技术可以明确先证者的基因型,对防治出生缺陷和提高人口素质都具有十分重要的意义。
- 张玲曾征宇胡朝晖潘建华蔡少玲朱庆义
- 关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血Β-珠蛋白基因基因测序突变
