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陈丽媛

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：南方医科大学附属深圳妇幼保健院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传学
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系

机构

  • 1篇南方医科大学

作者

  • 1篇吴维青
  • 1篇耿茜
  • 1篇谢建生
  • 1篇陈丽媛
  • 1篇罗福薇

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析被引量：1
2014年
目的对1个生长发育及精神运动发育迟缓，临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析，阐明基因突变位点，提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析。结果全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实，该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6（excisionrepairCROSS—complementingrodentrepairdeficiency，complementationgroup6，ERCC6）基因均存在两个错义突变：c．1595A〉G（P．Asp532Gly）及c．1607T〉G（P．I．eu536Trp）。其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的C．1607T〉G突变及母源性的C．1595A〉G。结论该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c．1595A〉G及e．1607〉G双重杂合突变。
陈丽媛蔚珊珊吴维青耿茜罗福薇谢建生
关键词：基因突变
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