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邱蕊

作品数：1 被引量：14H指数：1
供职机构：山西医科大学汾阳学院医学检验系更多>>
发文基金：上海市卫生局科研基金上海市教育委员会创新基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇儿童
  • 1篇成人

机构

  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇山西医科大学
  • 1篇上海市儿科医...

作者

  • 1篇张惠文
  • 1篇韩连书
  • 1篇邱文娟
  • 1篇顾学范
  • 1篇章瑞南
  • 1篇叶军
  • 1篇龚珠文
  • 1篇邱蕊

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点比较被引量：14
2012年
目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449]
章瑞南邱文娟叶军韩连书张惠文邱蕊龚珠文顾学范
关键词：儿童成人
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