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2024年7月18日星期四

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细菌人工染色体微球技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用被引量：1: 2018年; 目的探讨细菌人工染色体微球(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术对诊断孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2017年9月至2018年7月在北京妇产医院产前诊断中心接受羊水穿刺和脐带血穿刺的300例标本的BoBs检测和染色体核型结果进行回顾性分析。结果 300例标本中,共发现异常核型61例,其中染色体核型分析检出60例,BoBs检出56例。染色体核型分析对2例微缺失病例未检测到。另一方面,BoBs对3例染色体结构异常及3例低比例嵌合体未检测到。不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的62.86%。结论 BoBs技术具有高通量和快速的特点,联合使用BoBs和染色体核型分析可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出。; 陈巧媛王昕董媛李嘉琪王一鹏王树玉; 关键词：核型分析产前诊断

病毒感染与男性不育相关性研究进展: 2020年; 目前研究将病毒感染视为可能影响男性生育力的破坏性因素。男性生殖系统的炎症与不育相关。本文概述了影响男性生殖系统的主要病毒及其对生育力的有害影响。仍需进行大量研究以阐明不同类型的病毒在男性生殖系统中作用的机制,从而开发出更适宜的治疗方案。; 陈巧媛宋蕊王芹王晓杰王树玉; 关键词：病毒感染炎症不育男性生殖

唐氏征筛查高危与胎儿羊水染色体异常的关系探讨被引量：5: 2018年; 目的探讨唐氏筛查高危与胎儿羊水染色体异常之间的关系。方法将2014年1月~2017年10月母血清学唐氏筛查高危并到首都医科大学附属北京妇产医院遗传室行羊水染色体核型分析的孕妇作为研究对象,对检出的异常胎儿羊水染色体核型进行分析。结果胎儿羊水染色体异常106例中:68例为胎儿染色体数目异常(64.2%),包括常染色体异常59例,性染色体异常9例;29例为胎儿染色体结构异常(27.4%);9例为染色体多态及其它类型异常(8.4%)。孕妇血清学唐氏筛查高危能提示胎儿为21-三体或18-三体综合征(包括嵌合体)仅56例,占所有唐氏筛查高危病例的52.8%。结论母血清学唐筛高危不仅可预测胎儿羊水染色体数目异常,很大程度上还提示胎儿可能存在染色体结构异常或其它异常。; 董媛王一鹏李维于璐陈巧媛吕巍; 关键词：羊水染色体异常

感染和炎性反应与早产发病机制研究进展被引量：5: 2018年; 早产指妊娠37周之前分娩,可导致新生儿发病和死亡。虽然妊娠相关并发症的潜在原因很多,但感染与炎性反应是早产的主要原因。早产是一个具有全球意义的公共卫生问题,然而感染因素、免疫途径在早产的发病机制中的作用迄今仍不明确。; 李莉陈巧媛; 关键词：炎性反应早产分子机制

乙肝病毒感染与男性精液参数及生殖激素水平的相关性分析被引量：2: 2022年; 目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染对男性精液参数及血清生殖激素水平的影响。方法选择2017—2019年在本院生殖医学科进行辅助生殖治疗的228例男性患者,年龄25~45岁,按血清学乙肝表面抗原(HBsAg)检测结果分为HBV阳性组(76例)和HBV阴性组(152例)。结果HBV阳性组精液常规参数与HBV阴性组相比,差异无统计学意义,但HBV阳性组精子浓度[75.4(46.4~111.8)×10^(6)/mL]略低于HBV阴性组[85.4(50.6~135.6)×10^(6)/mL]。HBV阳性组血清卵泡刺激素(FSH)水平[4.9(3.7~6.6)IU/L]高于HBV阴性组[4.0(3.0~5.7)IU/L],差异具有统计学意义。两组间卵泡刺激素与黄体生成素比值(FSH/LH)以及睾酮分泌指数(TSI)均无显著差异。结论HBV携带者的血清FSH水平高于未感染者,HBV感染可能是损害男性生育健康的原因之一。; 陈巧媛杨洋辛志敏余兰宋蕊王丽王芹王晓杰王树玉; 关键词：乙型肝炎病毒男性生殖精液参数生殖激素

无创产前筛查在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常诊断中的应用被引量：2: 2018年; 目的评价NIPT在非免疫性胎儿水肿染色体异常诊断中的应用价值。方法 2016年1月1日至2017年12月31日期间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的发生非免疫性胎儿水肿的孕妇44例,结合超声表现及其他检查,评价NIPT及产前诊断胎儿染色体核型分析在胎儿水肿染色体异常中的诊断价值。结果 11例行NIPT检测的胎儿水肿孕妇检出胎儿13号染色体三体高风险1例(9.09%)、18号染色体三体高风险2例(18.18%)、21号染色体三体高风险2例(18.18%)及性染色体数目异常高风险2例(18.18%),进行产前诊断结果均符合NIPT结果提示。通过产前诊断在非免疫性胎儿水肿孕妇44例中共检出胎儿13号染色体三体2例(4.54%)、18号染色体三体4例(9.09%)、21号染色体三体6例(13.64%)、Turner综合征9例(20.45%)及其他染色体异常5例。结论 NIPT在非免疫性胎儿水肿胎儿染色体非整倍体的诊断价值与产前诊断相近,NIPT对非免疫性胎儿水肿胎儿染色体异常有较高的应用价值。; 王一鹏王树玉李莉陈巧媛张涛崔郁阴赪宏; 关键词：产前诊断

Y染色体基因与男性生殖被引量：3: 2017年; 哺乳动物性染色体(X和Y)从常染色体进化而来并参与性别决定和生殖特性。Y染色体是最小的染色体,在进化过程中,许多限雄基因被删除。Y染色体基因点突变或缺失可导致男性不育和/或男性生育力下降。比如Y连锁基因性别决定区域的丢失或微缺失,可导致XY男性展现女性特征;Y染色体无精子症因子b区域丢失RNA结合基序导致精子发生停滞在减数分裂期。另外Y染色体丢失及Y染色体基因的异位表达与各种男性疾病密切相关,包括一些体细胞癌。由于缺少体内模型以及Y染色体在人类和啮齿动物间的差异,Y染色体基因对人类疾病的影响还存在很多未知的情况。本综述主要讨论Y染色体基因以及它们在男性不育和肿瘤发展中的功能。; 陈巧媛王树玉; 关键词：Y染色体微缺失男性不育肿瘤

警报素HMGB1在正常妊娠中期孕妇羊水中的表达分析被引量：1: 2018年; 目的炎症信号是一个非常复杂的途径,羊水中细胞因子浓度可反映母胎界面的炎症状态,对于妊娠结局至关重要。本文旨在了解正常妊娠孕中期羊水警报素HMGB1(high-mobility group box-1,HMGB1)的表达水平,为早产相关研究提供依据。方法收集208名妊娠中期孕妇因产前诊断行羊膜腔穿刺采集的羊水,经随访选择最终妊娠结局正常的样本。用ELISA方法检测孕妇羊水中警报素HMGB1的水平,统计学分析孕妇年龄、孕周、胎儿性别对其浓度的影响。结果 125例妊娠结局正常的孕妇羊水中,HMGB1中位数水平为1.14 ng/mL,其浓度不受孕妇年龄、孕周和胎儿性别的调节。结论警报素HMGB1在正常妊娠中期孕妇羊水中会维持一定水平,具有稳定性。; 陈巧媛王一鹏王昕王威侯磊常娜王树玉; 关键词：羊水孕中期正常妊娠

1036例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析被引量：3: 2017年; 目的对高龄孕妇的胎儿染色体核型进行分析,对比不同年龄组与染色体异常情况的相关性。方法对1036例就诊的高龄孕妇进行羊膜穿刺术、羊水细胞培养并分析染色体核型。结果共检出异常核型69例,异常核型检出率为6.66%。在不同年龄组中,35-39岁、40岁及以上孕妇的羊水染色体异常检出率分别为5.70%、9.76%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论随着孕妇年龄增长,胎儿染色体异常率增加,对高龄孕妇进行产前诊断,指导临床干预具有重要意义。; 陈巧媛王昕王威李维董媛王一鹏王树玉; 关键词：高龄孕妇产前诊断羊水细胞染色体核型

孕妇唐氏筛查高危伴胎儿羊水染色体异常三例被引量：5: 2019年; 孕妇1 34岁,G2P0,自然流产一次,此次孕16+4周唐氏筛查(唐筛)发现21三体综合征高风险(风险值为1∶18).孕19+3周羊水穿刺胎儿核型为47,XX,+mar(图1),同时行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,使用LSI 13/LSI 21位点特异性探针及CEP 18/CEP X/CEP Y着丝粒特异性探针(Vysis,美国)杂交,未见13、18、21及性染色体数目异常.孕22+4、24+4周B超均显示胎儿小于相应孕周.; 董媛李维陈巧媛杨洁王一鹏; 关键词：羊水染色体胎儿

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