曾书红
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：泉州市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。
- 江矞颖王俊育王元白庄倩梅曾书红庄建龙施丽景陈艳艳黄宝加傅婉玉陈冬梅
- 关键词：胎儿非整倍体产前诊断遗传筛查
- 一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析
- 2022年
- 目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失,涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因,同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复,涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断10q26.3缺失为致病性,而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关,其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。
- 庄建龙曾书红王元白江矞颖
- 关键词：智力障碍染色体核型分子诊断
