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陈艳艳
作品数:
1
被引量:3
H指数:1
供职机构:
泉州市儿童医院
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相关领域:
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合作作者
陈冬梅
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王元白
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2017
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泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析
被引量:3
2017年
目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。
江矞颖
王俊育
王元白
庄倩梅
曾书红
庄建龙
施丽景
陈艳艳
黄宝加
傅婉玉
陈冬梅
关键词:
胎儿
非整倍体
产前诊断
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