刘晓雁
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1)一例被引量：1
- 2019年
- 男,3天,孕35周早产,身长46.5 cm,体重2082 g。查体:口角向左侧歪斜,小下颌,张嘴吐舌。双耳廓畸形,左耳听力差,阴茎短小,哭声似猫叫。夫妻双方体健,无死胎流产史,否认有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经患儿父母知情同意,抽取患者外周血行淋巴细胞培养,制片,G显带,患儿染色体核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1),为进一步明确异常染色体来源,采集患者父母外周血行染色体检查,患者母亲染色体未见异常,父亲核型为46,XY,t(4;5)(q35.1;p15.1)(图1)。
- 邵会媛刘晓雁苗宗玉吴红
- 关键词：细胞遗传学检查淋巴细胞培养患者父母异常染色体耳廓畸形
- 47，XX，＋14／46，XX嵌合体一例
- 2017年
- 患者 女,15岁，因“语言表达障碍”就医。患者系第1胎，足月顺产，出生时未见明显异常，初潮年龄13岁，月经周期正常。父母表型正常，非近亲结婚，否认有毒有害物质及放射线接触史，现另育有一健康女儿。否认家族性遗传病史。
- 谷钰峰孙晓莉刘晓雁吴红
- 关键词：有毒有害物质足月顺产初潮年龄月经周期近亲结婚遗传病史
- 120例闭经患者的外周血细胞遗传学分析被引量：4
- 2018年
- 目的对闭经患者进行细胞遗传学分析，以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类。方法应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体核型分析。结果在120例闭经患者中，共发现染色体核型异常30例，异常率为25．00％，其中24例X染色体异常，4例46，XY女性，2例常染色体结构异常。原发闭经患者染色体核型异常率为43．48％（20／46）；继发闭经患者染色体核型的异常率为13．50％（10／74）。结论染色体异常是闭经患者的主要原因，主要涉及X染色体数量异常和结构异常。
- 邵会媛吴红刘晓雁侯晓菲孙晓莉苗宗玉
- 关键词：闭经染色体核型异常
