姚志荣
- 作品数：8 被引量：6H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：河南省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个“湿”意的问题
- 2019年
- 对于日常各种不适,不少人大抵可以用两种“诊断”来“解决”,一是“上火”,二是“湿气重”,“上火”了就“降降火”,“湿气重”了就“祛祛湿”。这是老祖先传下的经验,有时对改善健康状况确实有一定帮助,我们暂且不去评论。不过“湿气”和“祛湿”的概念在我们日常生活中的根深蒂固也可见一斑,由此,就要说到我们今天讨论的话题——湿疹是不是也要“祛湿”?
- 姚志荣
- 关键词：祛湿
- 利用全基因定位及外显子组测序确定一例遗传性泛发性色素异常性家系致病基因
- 目的 收集1例遗传性泛发性色素异常症家系的临床资料及血液标本,搜寻该家系的致病基因.方法 在排除了泛发性色素异常的致病基因,即POFUT1和ABCB6基因后,利用全基因组定位及外显子组测序确定该家系的致病基因.
- 李明王建波程茹虹倪成李振鲁姚志荣
- 脂质链长度与特应性皮炎相关性研究进展
- 2024年
- 特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性炎症性皮肤病。越来越多证据表明,皮肤屏障功能障碍是导致AD的重要原因。皮肤最外层的脂质基质角质层(stratum corneum,SC)对皮肤屏障功能的维系至关重要。大量研究显示,角质层脂质含量降低、链长度缩短、神经酰胺(ceramide,CER)亚类水平改变以及炎症反应等都会影响AD患者皮肤屏障功能。本文就角质层脂质链长度与AD患者皮肤屏障功能的关系做一综述。
- 夏欣(综述)姚志荣
- 关键词：皮肤屏障特应性皮炎
- 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因与表型研究进展
- 2023年
- 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关。不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异。本文就ARCI相关基因变异,结合其临床表型及病理,对ARCI研究的最新进展进行综述。
- 孙喆吴哲姚志荣
- 关键词：基因变异表型
- 庆大霉素软膏治疗无义突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的临床疗效观察被引量：4
- 2020年
- 目的观察评价庆大霉素软膏外用治疗无义突变所致常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的有效性及安全性。方法 2018年3月-2019年2月,笔者采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,安慰剂选用与庆大霉素软膏相同的赋形剂成分,招募基因检测确诊为无义突变导致的RDEB患者,通过安全性评估后,每例患者每日涂抹1次庆大霉素乳膏于患处(共30 d),分别进行疗效和安全性观察。治疗期间使用皮肤生活质量问卷(DLPI)和伯明翰大疱性表皮松解症严重程度评分(BEBS)对患者进行评估。结果共纳入4名患者,经基因检测均携带有杂合无义突变,年龄2~26岁。DLPI评分治疗前为(24.50±1.73)分,治疗后为(17.75±1.25)分。BEBS治疗前为(28.75±9.98)分,治疗后为(22.00±6.36)分。临床可见用药侧效果明显优于安慰剂侧,治疗期间与治疗后均无相关不良反应发生。免疫荧光显示患者Ⅶ型胶原纤维有部分表达。结论使用庆大霉素软膏治疗由无义突变引起的RDEB,可以提高患者皮损的愈合速度,减少起疱频率,显著改善患者生活质量,减轻日常护理的压力。
- 李越梁键莹程茹虹张佳张佳李明
- 关键词：营养不良性大疱性表皮松解症庆大霉素无义突变
- 幼年性黄色肉芽肿基因突变研究进展被引量：1
- 2020年
- 幼年性黄色肉芽肿(JXG)是一类主要发生在婴儿和儿童的非朗格汉斯组织细胞增生性疾病,部分幼年性黄色肉芽肿患者存在基因突变,该文针对幼年性黄色肉芽肿基因突变最新研究进展作一综述。
- 张文青余霞李明李明
- 关键词：幼年性黄色肉芽肿基因突变NF1基因
- 罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查被引量：1
- 2022年
- 目的报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症(EB)。方法收集先证者及其亲属的临床资料,全外显子测序筛查先证者致病基因,采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果例1表现为背部线状红色瘢痕,患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A(p.Gly1525Arg)突变。例2表现为全身网状色素沉着,偶伴手足水疱,携带KRT5基因c.74C>T(p.Pro25Leu)新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指,先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变,分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB,例2诊断为斑驳色素型单纯型EB,例3诊断为Kindler EB。结论EB临床异质性高,基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。
- 陈付英杨伟琴张蓓蓓王雨蒙王建波姚志荣李明
- 关键词：大疱性表皮松解DNA突变分析
- 儿童肉芽肿性口周皮炎6例临床疗效分析
- 2022年
- 目的总结儿童肉芽肿性口周皮炎的临床特征,并观察克拉霉素的疗效。方法回顾分析2018年12月至2021年3月克拉霉素治疗儿童肉芽肿性口周皮炎6例的临床资料并复习相关文献。结果6例患儿中男2例、女4例,中位年龄5.0(4.3~5.0)岁。皮损特点为口周、鼻周的红斑丘疹;6例均累及口周和鼻周,3例同时累及眼周,1例累及颈部,1例累及外阴。中位病程为4.0(3.3~7.8)月。确诊后均给予克拉霉素125 mg,每日1次口服。皮损清除中位时间为18.0(16.0~19.0)周。随访过程中未出现不良反应。结论克拉霉素在治疗儿童肉芽肿性口周皮炎方面可能有效且安全性良好。
- 杨怡君张珍王雨蒙李明姚志荣
- 关键词：克拉霉素儿童
