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镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑研究进展: 2022年; 镶嵌咖啡斑是镶嵌1型神经纤维瘤病最常见的临床表现之一。镶嵌1型神经纤维瘤病是由NF1基因合子后突变导致的镶嵌性遗传病,其临床表现取决于突变发生的时间和组织来源,常表现为色素改变(镶嵌咖啡斑和雀斑)和神经纤维瘤,并发症发生率约7%。病变区皮肤黑素细胞的合子后突变或“二次打击”突变引起不同形式镶嵌咖啡斑的发生。生殖腺镶嵌的1型神经纤维瘤病患者有一定概率生下1型神经纤维瘤病后代,因此需要遗传咨询,其范围应扩展到捐精者和捐卵者。该文针对镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑的临床表现及遗传学研究进展作一综述。; 王雨蒙张佳李明

庆大霉素软膏治疗无义突变引起的营养不良性大疱性表皮松解症的临床疗效观察被引量：4: 2020年; 目的观察评价庆大霉素软膏外用治疗无义突变所致常染色体隐性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)的有效性及安全性。方法 2018年3月-2019年2月,笔者采用随机、双盲、安慰剂对照的研究方法,安慰剂选用与庆大霉素软膏相同的赋形剂成分,招募基因检测确诊为无义突变导致的RDEB患者,通过安全性评估后,每例患者每日涂抹1次庆大霉素乳膏于患处(共30 d),分别进行疗效和安全性观察。治疗期间使用皮肤生活质量问卷(DLPI)和伯明翰大疱性表皮松解症严重程度评分(BEBS)对患者进行评估。结果共纳入4名患者,经基因检测均携带有杂合无义突变,年龄2~26岁。DLPI评分治疗前为(24.50±1.73)分,治疗后为(17.75±1.25)分。BEBS治疗前为(28.75±9.98)分,治疗后为(22.00±6.36)分。临床可见用药侧效果明显优于安慰剂侧,治疗期间与治疗后均无相关不良反应发生。免疫荧光显示患者Ⅶ型胶原纤维有部分表达。结论使用庆大霉素软膏治疗由无义突变引起的RDEB,可以提高患者皮损的愈合速度,减少起疱频率,显著改善患者生活质量,减轻日常护理的压力。; 李越梁键莹程茹虹张佳张佳李明; 关键词：营养不良性大疱性表皮松解症庆大霉素无义突变

着色性干皮病致病基因的研究进展和基因诊断策略被引量：1: 2016年; 着色性干皮病、Cockayne综合征和毛发硫营养障碍都是由于存在核苷酸损伤切除修复缺陷、不能有效修复紫外线照射引起的DNA损伤，从而出现症状的一组紫外线敏感性疾病，其遗传模式均为常染色体隐性遗传，涉及的致病基因已知有13个。不同基因编码的蛋白均处于DNA修复及转录通路上，因此各病之间症状时有重叠，基因型与表型的对应关系也相当复杂。本文就着色性干皮病致病基因的研究进展作一综述，重点阐述其致病基因的突变研究以及基因型与表型的对应关系，同时提出基因诊断的策略，以期为基因及产前诊断提供帮助。; 孙忠辉郭韫懿张佳庄寅李明姚志荣; 关键词：着色性干皮病基因突变基因诊断

国内首报司库奇尤单抗治疗表皮松解角化过度性鱼鳞病一例: 目的基因确诊一名临床表现为表皮松解角化过度性鱼鳞病(EI)患者并进行治疗。方法先证者为2岁疑似EI的男性患儿,临床表现为全身皮肤干燥潮红伴脱屑,掌跖局部角化过度,幼时肢端有水疱史,瘙痒明显。收集患者、其父母及50名正常对...; 张佳陈付英徐倩玥姚志荣

Meleda型掌跖角皮症基因突变在中国大陆地区的首次报道: 目的对2个家庭3 例临床怀疑为常染色体隐性模式遗传的Meleda 型掌跖角皮症的患者做明确基因诊断.方法我们设计特异性引物对3 例患者血样基因组DNA中的SLURP1 基因全部外显子和外显子-内含子交界区用Sange...; 张佳李明姚志荣

先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的系列基因诊断: 目的对中国人群的先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病进行基因分型,为临床提供最终确诊依据.方法收集临床考虑先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的病例28 例,包括先天性有疱型鱼鳞病11 例、出生为火棉胶样婴儿或丑胎15 例(其中包括...; 程茹虹倪成张佳李明姚志荣

二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析被引量：11: 2016年; 目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。结果直接测序结果显示例1NF1基因第12外显子存在1个新的c．1948delT（p．Leu650TyrfsX38）移码突变；例2NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c．541C〉T（p．Glnl81X）无义突变。二者的父母检测均为阴性，在100份正常对照也未发现上述突变。结论应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例。NF1基因突变分别为C．1948delT和C．541C〉T。; 张佳李明姚志荣; 关键词：NF1基因突变分析

一例有节段型咖啡斑表现的患儿的镶嵌变异研究: 2022年; 目的对一例患儿的节段型咖啡斑进行鉴定,明确其为单纯色素沉着斑或节段型1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)。方法对患儿咖啡斑皮损中的3种培养细胞(黑素细胞、角质形成细胞和成纤维细胞)进行体细胞变异分析,探讨是否存在镶嵌现象。结果二代测序仅在黑色素细胞中发现了NF1基因的两个杂合性无义致病性变异c.3826C>T(p.R1276*)和c.6709 C>T(p.R2237*)。二者已被HGMD数据库收录。深度测序发现血液中c.3826C>T变异的比例为10.4%。结论通过体细胞变异分析发现NF1基因镶嵌致病性变异,明确诊断1例节段型咖啡斑表现的散发儿童节段型NF1患者,为判断患者的预后、精准治疗以及产前诊断奠定了基础。; 丁钰华圣元方碧清张佳; 关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因

儿童重要皮肤病的研究与干预新策略: 姚志荣李明郭一峰李化国张佳冯晓博张卉梁键莹程茹虹余红沈瑾文倪成鲁智勇余霞顾; 所属学科：皮肤病与性病学项目背景：针对严重危害中国儿童心身健康和优生优育的特应性皮炎(Atopic dermatitis，AD)与遗传性皮肤病开展系列研究。①AD是一种慢性复发剧烈瘙痒的炎症性皮肤病，1/3的病人伴发哮喘...; 关键词：; 关键词：儿童皮肤病基因诊断流行病学调查

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张佳