倪成
- 作品数：5 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系一例临床表型及COL7A1基因突变研究
- 目的 对收集的RDEB家系病例进行COL7A1基因突变的研究,进一步探讨RDEB患者临床表型与基因型之间可能的关联,丰富RDEB突变的数据库,为患者家系的产前诊断奠定基础.方法 收集一例RDEB家系,其中先证者为13岁男...
- 倪成沈瑾文程茹虹余红李明姚志荣
- 先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的系列基因诊断
- 目的 对中国人群的先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病进行基因分型,为临床提供最终确诊依据.方法 收集临床考虑先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的病例28 例,包括先天性有疱型鱼鳞病11 例、出生为火棉胶样婴儿或丑胎15 例(其中包括...
- 程茹虹倪成张佳李明姚志荣
- 利用全基因定位及外显子组测序确定一例遗传性泛发性色素异常性家系致病基因
- 目的 收集1例遗传性泛发性色素异常症家系的临床资料及血液标本,搜寻该家系的致病基因.方法 在排除了泛发性色素异常的致病基因,即POFUT1和ABCB6基因后,利用全基因组定位及外显子组测序确定该家系的致病基因.
- 李明王建波程茹虹倪成李振鲁姚志荣
- 1例营养不良型大疱性表皮松解症家系基因诊断及产前基因诊断
- 目的 检测一例营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因突变情况,确定该家系的遗传模式,并进行产前基因诊断.方法 先证者为12岁男性患儿,出生后即有在四肢伸侧尤其关节部位受到轻微摩擦后发生紧张的水疱、糜烂和结痂的临床...
- 沈瑾文倪成程茹虹李明姚志荣
- 儿童重要皮肤病的研究与干预新策略
- 姚志荣李明郭一峰李化国张佳冯晓博张卉梁键莹程茹虹余红沈瑾文倪成鲁智勇余霞顾
- 所属学科：皮肤病与性病学项目背景：针对严重危害中国儿童心身健康和优生优育的特应性皮炎(Atopic dermatitis，AD)与遗传性皮肤病开展系列研究。①AD是一种慢性复发剧烈瘙痒的炎症性皮肤病，1/3的病人伴发哮喘...
- 关键词：
- 关键词：儿童皮肤病基因诊断流行病学调查
