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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习: 2023年; 目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词,检索万方数据库及中国知网数据库,以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词,检索PubMed数据库,检索以中国人群为研究对象的相关文献,总结分析VLCADD患者的临床特点,探讨基因型与表型之间的关系,以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高,考虑VLCADD,给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养,患儿病情好转出院,随访3年10个月,生长发育正常,监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变,c.692-2_692-1delAG(splicing)/c.1276G>A(p.A426T)。通过文献检索,共纳入109例中国病例,有症状且明确分型的病例80例,心肌病型33例(41.25%)。33例心肌病型患者中,经新生儿筛查诊断组病死率明显低于临床诊断组(58.3%比95.2%,P=0.016)。共发现113种中国人群的ACADVL基因突变,最多见的突变位点是c.1349G>A(p.R450H),占13.08%,其次为c.664G>C或G>A,氨基酸改变均为p.G222R,占4.71%,第3位是c.553G>A(p.G185S),占3.66%。4例携带2个无效突变基因,均为心肌病型,携带1个无效突变基因的约半数为心肌病型,携带0个无效突变基因的多为肝病型及肌病型,少数为心肌病型(P=0.014)。结论中国人群VLCADD最多见的是心肌病型,病死率高,但经新生儿筛查,早期干预治疗,可能改善预后。c.1349G>A(p.R450H)是中国人群最常见的变异类型。基因型与表型之间存在相关性,携带无效突变基因者更多表现为心肌病型。; 黄先杰霍华丽赵建闯范亚珍王娜李凡崔晨航乔俊英; 关键词：新生儿筛查基因型表型

甲基丙二酸血症21例临床分析被引量：11: 2017年; 目的认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点。方法回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料。结果在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中MMA 21例,丙酸血症1例,尿素循环异常1例,戊二酸血症1例。MMA患儿主要表现为喂养困难、纳差、营养不良13例,发育落后12例,嗜睡、反应差10例,三尖瓣反流及肺动脉高压1例,脑积水5例,肌张力异常7例(增高3例,下降4例),反复惊厥发作7例,呼吸暂停、抽泣样呼吸等呼吸节律改变10例,皮肤大理石样花纹、色素沉着6例,贫血貌13例,水肿6例,血小板减少6例,血尿、蛋白尿2例。5例确诊前放弃治疗,7例在治疗后因病情无好转或持续恶化等原因放弃,9例接受治疗。随访3个月至2年,8例维生素B12有效型患儿中1例因肺部感染死亡,6例明显改善,1例临床症状完全消失;1例维生素B12无效型仍在治疗中。结论 MMA临床表现无特异性,在高危患儿中提高尿有机酸分析的筛查率,有助于早期识别诊断,及时治疗,改善预后。; 李凡乔俊英赵建闯黄先杰王娜; 关键词：甲基丙二酸血症维生素B12

短肽型肠内营养制剂对行机械通气肺炎患儿的营养支持研究被引量：11: 2020年; 目的观察儿童重症监护室(PICU)行机械通气的重症肺炎患儿营养不良及营养风险发生情况,探讨短肽型肠内营养制剂的营养支持效果。方法选取2017年10月至2018年10月于PICU住院治疗且需机械通气的重症肺炎患儿68例为研究对象,采用前瞻性随机对照法将患儿随机分为对照组和试验组。通过鼻饲管分别给予试验组短肽型肠内营养制剂,对照组整蛋白型肠内营养制剂。评估两组患儿的年龄别体重Z值、STRONGkids营养风险评分和小儿危重病评分。检测两组患儿入院时、出院前的血清总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、前白蛋白(PA)水平,观察两组患儿的胃肠耐受性和临床治疗效果指标。结果68例机械通气患儿中有26例(38%)存在营养不良,包括中度营养不良10例(15%),重度营养不良16例(24%);出院时有10例(15%)存在营养不良。63例(93%)患儿存在中、高营养风险,包括中度营养风险21例,高度营养风险42例,极危重组和危重组中的中、高营养风险检出率明显高于非危重组(P<0.05)。与对照组相比,试验组患儿的机械通气时间、总住院时间缩短,血清PA水平和体重增长率增加,在胃肠道耐受性方面试验组优于对照组(P<0.05);两组呼吸机相关肺炎发生情况及疾病转归情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论行机械通气肺炎患儿的营养不良及营养风险检出率较高。短肽型肠内营养制剂有助于改善行机械通气肺炎患儿的治疗效果,更适用于需机械通气危重患儿的营养支持治疗。[中国当代儿科杂志,2020,22(11):1209-1214]; 黄先杰郭菲菲李凡赵建闯范亚珍王娜乔俊英; 关键词：重症肺炎机械通气营养支持儿童

情景模拟教学法在儿童重症医学教学中的应用被引量：5: 2023年; 目的探讨情景模拟教学法在儿童重症医学临床教学中的效果与价值。方法2018年9月至2019年9月,将48名住院医师随机分为对照组和试验组,每组24名,对照组采用常规教学法,试验组采用情景模拟教学法,两组住院医师均于教学结束后进行理论知识、技能操作和综合能力考核,比较两组住院医师出科考核成绩。教学结束后发放调查问卷,比较两组住院医师对教学的认可程度。结果试验组与对照组住院医师理论知识和技能操作考核成绩比较差异无统计学意义(P>0.05),但试验组住院医师综合能力考核成绩明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);调查问卷结果显示:试验组住院医师在学习兴趣、急救处理能力、团队合作能力和对教学满意度方面的评分均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论情景模拟教学法可明显提高儿童重症医学住院医师的临床综合救治水平,提升教学质量。; 乔俊英李凡赵建闯黄先杰范亚珍王娜; 关键词：情景模拟教学法重症医学临床教学

婴儿早期发病的生物素-硫胺素反应性基底节病一例并文献复习: 2023年; 生物素-硫胺素反应性基底节病(biotin-thiamine responsive basal ganglia disease,BTBGD)也称硫胺素代谢功能障碍综合征2型(thiamine metabolism dysfunction syndrome 2,THMD2),是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经代谢障碍性疾病,位于染色体2q36.3上的SLC19A3基因是其致病基因[1]。; 王娜赵建闯易明胜李凡黄先杰范亚珍崔晨航乔俊英; 关键词：婴儿早期

Menkes病的临床与遗传学特点: 2024年; 目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,<3月龄MD患儿铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。; 王娜乔平云李肖赵建闯王越李小丽李凡张晓莉乔俊英徐发林; 关键词：MENKES病铜蓝蛋白

婴儿尼曼匹克病1例报告并文献复习: 目的旨在加强临床医生对该病的认识，减少误诊或漏诊的发生。方法报道1例尼曼匹克病的发病及诊治经过，并复习文献。结果该患儿主要表现为肝脾增大，以肝大为主，同时伴有反复肝酶、胆红素及脂代谢异常。骨髓检查及肝脏活组织电镜检...; 李春伟张智会张孟徐金亚男扶杨王娜李四保赵会茹王玉梅; 关键词：病例报告

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王娜

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