目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词,检索万方数据库及中国知网数据库,以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词,检索PubMed数据库,检索以中国人群为研究对象的相关文献,总结分析VLCADD患者的临床特点,探讨基因型与表型之间的关系,以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高,考虑VLCADD,给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养,患儿病情好转出院,随访3年10个月,生长发育正常,监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变,c.692-2_692-1delAG(splicing)/c.1276G>A(p.A426T)。通过文献检索,共纳入109例中国病例,有症状且明确分型的病例80例,心肌病型33例(41.25%)。33例心肌病型患者中,经新生儿筛查诊断组病死率明显低于临床诊断组(58.3%比95.2%,P=0.016)。共发现113种中国人群的ACADVL基因突变,最多见的突变位点是c.1349G>A(p.R450H),占13.08%,其次为c.664G>C或G>A,氨基酸改变均为p.G222R,占4.71%,第3位是c.553G>A(p.G185S),占3.66%。4例携带2个无效突变基因,均为心肌病型,携带1个无效突变基因的约半数为心肌病型,携带0个无效突变基因的多为肝病型及肌病型,少数为心肌病型(P=0.014)。结论中国人群VLCADD最多见的是心肌病型,病死率高,但经新生儿筛查,早期干预治疗,可能改善预后。c.1349G>A(p.R450H)是中国人群最常见的变异类型。基因型与表型之间存在相关性,携带无效突变基因者更多表现为心肌病型。
