随瑞枝
- 作品数:9 被引量:10H指数:2
- 供职机构:宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
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- CCL5基因多态性与宁夏地区结核病遗传易感性的关联性研究
- 目的:研究CCL5基因多态性与宁夏地区结核病遗传易感性的关联性;研究宁夏回汉族人群(健康人群)CCL5基因多态性的分布特征。 方法:采用病例(case)-对照(control)的研究方案,选择宁夏地区人群338例临床确...
- 随瑞枝
- 关键词:结核病遗传易感性
- 文献传递
- 宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征被引量:1
- 2012年
- 目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。
- 王兴随瑞枝张淑雅裴秀英
- 关键词:RANTES基因回族汉族
- 宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征
- 2011年
- 目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 (1)宁夏回与汉族群体的MBL基因54(G/A)多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05);(2)宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义(P>0.05),而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义(P<0.01);(3)宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义(P<0.01)。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。
- 随瑞枝刘芳李岩高玉婧蒋学峰裴秀英
- 关键词:甘露糖结合凝集素回族汉族
- 宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征
- CCL5是β趋化因子亚家族CC类的成员,其基因定位于染色体17q11.2~12上,作用于单核/巨噬细胞以及淋巴细胞,在慢性炎症,自身免疫性疾病和肿瘤等发生发展中均起着重要作用。为探索宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的...
- 随瑞枝张淑雅裴秀英
- 关键词:RANTES基因
- 文献传递
- 模板DNA质量对单核苷酸多态性分析的影响被引量:3
- 2009年
- 目的探索在单核苷酸多态性分析中模板DNA质量对实验的影响以及提高模板DNA质量的途径。方法用PCR-RFLP法研究SNP rs1024611(G/A)的基因分型,从样本保存方式、保存时间及DNA提取方法三方面进行对比实验,观察其对模板DNA质量及SNP分析的影响。结果从抗凝血中提取DNA模板的得率比非抗凝血高,在SNP分析中,EDTA抗凝血效果最好、肝素抗凝血效果不好;基因组DNA在全血中的有效保存时间比提纯的DNA有效时间长;试剂盒法提取DNA的得率和纯度均高于传统的酚-氯仿法。结论可通过以下途径提高SNP研究中DNA模板的质量:采集血样用EDTA抗凝、分装成小份在-20℃冻存,避免反复冻融。使用前在37℃水浴中快速解冻,用试剂盒法提取DNA更适合于SNP的研究,提取的模板DNA要及时实验或分装后冻存于-20℃,若需长期保存模板DNA,保存全血优于保存纯化的DNA。
- 张淑雅李岩裴秀英高玉婧刘芳蒋学锋董晓薇随瑞枝
- 关键词:单核苷酸多态性
- 宁夏地区512对复发性自然流产夫妇外周血染色体核型分析被引量:3
- 2019年
- 目的分析宁夏地区复发性自然流产(RSA)夫妇的外周血染色体异常核型的种类及分布特征。方法选择宁夏地区512对(1 024例)RSA夫妇,采集夫妇双方的肘静脉血,肝素抗凝,培养;经过烤片、G显带,进行核型分析。核型计数20~30个中期分裂相,异常核型加倍计数,并分析5~10个核型。染色体的核型描述依据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2009的标准。结果1 024例受试者中,共检出染色体异常核型36例,异常检出率为3.52%。其中染色体结构异常34例(男13例、女21例),占94.44%;染色体数目异常2例(均为女性),占5.56%。在染色体结构异常者中,易位携带32例(包括相互易位26例、罗伯逊易位5例、复杂易位1例),倒位携带2例。结论染色体结构异常是引起宁夏地区RSA的重要原因之一,对RSA夫妇双方进行染色体核型分析是非常必要的。
- 詹福寿万艳马一婧随瑞枝王国萍霍正浩
- 关键词:复发性自然流产染色体异常核型分析
- 宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征
- 随瑞枝张淑雅裴秀英
- 关键词:RANTES基因
- 两性畸形1例报道被引量:1
- 2016年
- 正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别,在胚胎发育过程中,任何干扰因素均可导致内外生殖器发育畸形,使个体同时具有男女两性特征,称之为两性畸形.两性畸形的发病率为1/10万~1/30万,其发病原因复杂,临床表现多种多样.临床上根据病因将两性畸形大致分为三类:1)染色体性别异常:先天性睾丸发育不全症、46,XX男性、先天性卵巢发育不全症、混合性腺发育不全、真两性畸形;2)性腺性别异常:纯性腺发育不良无睾丸综合症;3)表型异常:女性假两性畸形、男性假两性畸形[1].本文报道1例两性畸形,根据其临床特征、细胞及分子遗传学特点探讨其类型.
- 马一婧王贵杰王青随瑞枝杨丽于辛酉
- 关键词:两性畸形性腺障碍促黄体生成素右侧卵巢SRY第二性征
- 基于多因子降维法的肺结核易感基因—基因交互作用研究被引量:1
- 2011年
- 目的分析宁夏银川地区肺结核易感基因间的交互作用。方法结合前期病例对照研究结果(PCR-RFLP法检测肺结核易感基因MCP-1、CCR2、VDR、NRAMP1-3’UTR、NRAMP1D543N、NRAMP1INT4及MBL-G54A分型,银川地区肺结核病例271例,健康对照299例),运用MDR法分析肺结核易感基因—基因交互作用模型。结果有统计学意义的最佳交互模型包含VDR基因和CCR2基因,该模型的检验样本准确度为0.6248,交叉验证一致性的结果为10/10。结论 VDR基因和CCR2基因可能协同增强了宿主对结核杆菌的易感性,从而增加了宿主肺结核病的患病风险。
- 李岩裴秀英张淑雅随瑞枝
- 关键词:多因子降维法肺结核