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5例腹膜胶质瘤病的临床病理观察被引量：1: 2019年; 目的探讨腹膜胶质瘤病(GP)的发生、临床病理特征、起源及预后。方法对5例GP进行相关临床资料、组织形态学及免疫组化分析,并复习国内外相关文献。结果患者年龄18~34岁。卵巢未成熟畸胎瘤(Immature teratoma of ovary)WHOⅠ级1例、WHOⅡ级4例。2例GP发生于卵巢未成熟畸胎瘤术后化疗后;1例于卵巢未成熟畸胎瘤术后16天确诊;2例与卵巢未成熟畸胎瘤手术时同时发现。GP于显微镜下表现为多个成熟性神经胶质结节存在于腹膜内及盆腹腔脏器表面,1例同时伴发腹膜成熟性畸胎瘤。免疫组化标记GFAP、S100及SOX2阳性,OCT3/4及SALL4阴性表达。术后5例均采取辅助化疗,随访12~106个月,3例健康生存,2例失访。结论GP是一种罕见疾病,可以纤维化、长期存在、复发、恶变或作为其他肿瘤一部分,需长期随访。组织起源需要进一步遗传及分子生物学研究。; 温文娟尹艳华李迎雪姚志刚郑正樊延延张学东

乳腺癌新辅助化疗后HER2 FISH检测判读: 2023年; 本研究旨在探究新辅助化疗(NACT)后乳腺癌细胞巨型细胞变性在FISHHER2检测中的应用情况,以及其影响因素。方法本研究采用了免疫组化、fish和ngs等技术,对患者接受NACT治疗后的乳腺癌细胞中约80%出现巨型细胞变性,并结合相关文献进行了深入研究。结果经过 NACT检查,乳腺癌巨型细胞FISH HER2拷贝数显著高于6,而NGS检查则没有发现扩增现象。结论在识别真实的HER2扩增和多倍体引起的拷贝数增加之间,仍然存在一定的挑战。经过NACT检查,发现巨型癌细胞FISH HER2拷贝数显著增加,这种情况并非真实的扩增,因此,在FISH计数时,不应该将其计入考虑。此外,NGS技术也是一种可靠的检测HER2扩增的方法,特别是在IHC和FISH检测无法确定的情况下,可以使用NGS技术来进行检测。NGS技术可以帮助医生发现潜在的遗传风险,从而为患者提供更加精确的治疗方案。; 郑正李迎雪张安琪李玉红钱建辉; 关键词：新辅助化疗乳腺癌 FISH NGS

BRAF基因突变表达与人类恶性黑色素瘤易感病理亚型的Meta分析被引量：1: 2018年; 目的:通过Meta分析,探讨BRAF基因突变与人类恶性黑色素瘤病理亚型发病的相关性。方法:制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,全面检索万方、维普、cnki中文数据库及Pub Med、Embase、Web Of Science、Elsevier Science Direct和Cochrane Library英文数据库,同时辅以文献追溯法,获得符合纳入标准的文献,剔除不符合要求的文献,采用Rev Man5.3.3分析软件对提取的相关数据进行Meta分析,最后对研究结果进行定量合并。结果:总计运用Meta分析文献13篇,(其中,中文文献3篇,英文文献10篇),累计总病例数为583例。Meta分析结果显示,肢端性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=21%(95%CI17%~25%);非肢端性恶性黑色素瘤的合并BRAF突变率=50.22%(95%CI42.22%~59.82%);黏膜性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=17.52%(95%CI13.15%~23.39%);结节性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.35%(95%CI40.57%~57.33%);浅表扩散性恶性黑素瘤的合并BRAF突变率=49.13%(95%CI41.09%~56.94%)。结论:BRAF突变在非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤中常见;显示BRAF突变可能是非肢端、结节性、浅表扩散性恶性黑色素瘤的主要遗传学因素。BRAF基因的突变率在黏膜性、肢端性恶性黑色素瘤中较不常见,说明BRAF突变可能是黏膜性及肢端性恶性黑色素瘤中发病的次要遗传学因素。; 李莹王为光王爱春李迎雪杨扬; 关键词：BRAF基因突变 META分析

应用ARMS检测不同类型的肺腺癌标本EGFR基因突变被引量：7: 2015年; 目的探讨应用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测不同类型肺腺癌标本表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor,EGFR)基因突变的特点。方法收集80例山东省西部地区肺腺癌患者肿瘤标本(胸水细胞块、肺活检、手术切除组织),采用ARMS法检测EGFR基因19、20、21号外显子突变状态,并分析EGFR突变与标本类型、患者性别、年龄、吸烟状态及家族史等的关系。结果肺腺癌中,总EGFR突变率为41.25%,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织EGFR突变率分别为43.14%、31.25%、46.15%(P=0.649)。EGFR突变标本中,21号外显子错义突变(L858R)发生比例最高(59.58%,19/33),其次为19号外显子缺失(19del)(39.39%,13/33),二者同时突变占3.03%(1/33);女性与男性的突变率差异有显著性(54.55%vs 25.00%,P=0.008);吸烟与不吸烟患者的突变率差异有显著性(25.81%vs 51.02%,P=0.026)。结论在肺腺癌中,胸水细胞块、肺活检、手术切除组织等标本均可用于EGFR基因突变检测,21号外显子L858R突变最常见;女性、不吸烟患者突变率明显高于男性、吸烟患者。; 李迎雪温文娟韩琳尹艳华张杰许俊龙任玉波; 关键词：肺肿瘤腺癌 EGFR ARMS

鞍区混合性神经节细胞瘤-垂体腺瘤3例临床病理分析被引量：3: 2020年; 目的探讨鞍区混合性神经节细胞瘤-垂体腺瘤的临床病理特征及发病机制。方法分析3例混合性神经节细胞瘤-垂体腺瘤的临床资料、病理组织学特点、免疫表型及预后,并进行该疾病相关文献复习。结果 1例为男性,2例为女性,年龄38~59岁。1例伴有生长激素水平增高及肢端肥大症,1例伴催乳素水平升高但无其他临床症状,另1例无激素水平改变但伴有反复低钠。3例病理组织学均为混合性生长激素细胞腺瘤与神经节细胞瘤,其中2例为稀疏颗粒型。垂体腺瘤垂体特异性转录因子(Pit-1)及GH(+),神经节细胞区域除了Neu N和Calretinin(CR)(+),部分还Pit-1及CK18(+)。3例随访7~90个月,均无复发。结论神经节细胞瘤常与稀疏颗粒型生长激素腺瘤并发,常有肢端肥大症或无临床症状。更多实验结果支持生长激素腺瘤发生神经元转化是其发生机制,有待进一步研究;其预后与单纯垂体腺瘤相同。; 温文娟时传迎李迎雪罗科张馨燕田淑燕许俊龙张学东任玉波; 关键词：鞍区神经节细胞瘤

新型MSH6基因突变相关的Lynch综合征家系病例二例: 2021年; 收集一个Lynch综合征的家系,例1(先证者)肛门排出物病理符合结直肠道来源中分化腺癌,例2子宫息肉样物诊断为子宫内膜样癌,免疫组织化学检测两标本的肿瘤细胞MSH6均呈阴性表达,2例患者测序发现了一个新型的MSH6基因突变(NM_000179.2:exon4:c.1304T>G:p.L435R)。此Lynch综合征家系所患结直肠癌和子宫内膜癌临床病理特征与以往报道一致,其发病原因为携带MSH6基因胚系突变,导致MSH6蛋白失去错配修复功能。; 李迎雪温文娟韩琳李玉红张学东罗科王琰; 关键词：LYNCH综合征子宫内膜样癌基因突变子宫息肉

韦氏环伴滤泡辅助T细胞表型并异常表达CD20的外周T细胞淋巴瘤1例并文献复习: 2024年; 目的探讨韦氏环伴滤泡辅助T细胞表型的外周T细胞淋巴瘤(Waldeyer’s ring peripheral T-cell lymphoma with T-follicular helper phenotype,wPTCL-TFH)临床病理学、遗传学特征及预后。方法收集1例wPTCL-TFH临床资料,对其病变组织行HE、免疫组化染色、EBER原位杂交及TCR基因重排检测,应用一代测序法检测IDH2 Exon4基因突变情况,并复习相关文献。结果患者女性,61岁,临床表现为咽痛、消瘦,无其他发热、盗汗等B症状。组织学表现为扁桃体实质内小-中等大淋巴细胞弥漫浸润。免疫表型:肿瘤细胞表达全T细胞标志物及滤泡辅助T细胞标志物:CD10、BCL6和PD-1,弥漫表达CD20,部分表达CD30(约10%);TCR基因单克隆性重排,IDH2基因未见突变。采用R-CHOP方案化疗6个周期,随访7个月,患者无瘤生存。结论wPTCL-TFH异常表达CD20者临床罕见,化疗中加入利妥昔单抗可能对CD20异常表达wPTCL-TFH有效,仍需更多的病例进一步证实。; 王正岩安风仙杜颖杜然李迎雪闫金强张学东; 关键词：淋巴瘤外周T细胞 CD20

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李迎雪

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