李晓杰
- 作品数：1 被引量：0H指数：0
- 供职机构：郴州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析
- 2015年
- 为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。
- 李红超舒红英李晓杰倪斌谢海龙周海燕倪崖
- 关键词：扩张型心肌病
