薛敏
- 作品数：4 被引量：8H指数：2
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一颗粒状角膜营养不良家系BIGH3基因突变的研究被引量：1
- 2014年
- 目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系进行BIGH3基因突变筛查,以确定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的GCD家系,提取该家系患者及正常者的DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)扩增BIGH3基因的目的片段,纯化后直接测序,用DNAStar软件分析测序结果,检测其BIGH3基因突变的类型。结果该家系患者均检测出第4外显子的R124H突变(CGC>CAC),而家系中的正常者及50例正常对照者的BIGH3基因中均未发现该突变。家系成员都检测出第11、12外显子的同义单核苷酸多态性(SNP)。通过基因检测,确定该家系角膜营养不良的分型,即为GCDⅡ型,又称Avellino角膜营养不良(ACD)。结论 BIGH3基因突变导致了该家系角膜营养不良患者的角膜病变,突变类型为R124H杂合突变。
- 郑洁薛敏张棣周青汪渊李寿玲
- 关键词：角膜营养不良基因突变BIGH3基因
- 一原发性开角型青光眼家系的临床特点及致病基因的筛查被引量：3
- 2011年
- 目的对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查。方法收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者。对该家系POAG患者进行视力、眼压、裂隙灯、前房角镜、眼底、部分行视野和光学相干断层成像(OCT)检查。抽取患者、家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增候选基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36的外显子及两侧翼部分内含子。将扩增出的PCR产物纯化后行双向测序以筛选突变位点。结果此POAG家系患者发病年龄均在24岁左右,患者进行性视神经萎缩、视野缺损,多数患者有二次手术史,眼压控制不佳,预后较差。PCR产物直接测序结果均未发现MYOC/TIGR、OPTN、WDR36基因的突变。结论通过对患者致病基因筛查,排除了该POAG家系是由MYOC、OPTN、WDR36基因突变引起,可能由其他相关致病基因突变所致。
- 高次子李寿玲江江汪渊周青孙安薛敏
- 关键词：系谱遗传筛查
- 一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测被引量：2
- 2013年
- 目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因。方法收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及外显子内含子连接处,直接测序,测序结果用DNAStar软件进行突变分析。并随机抽取100名健康人外周静脉血,进行PCR,测序检测,作为对照。结果无虹膜家系中患者均发现PAX6基因在第9内含子与第10外显子交界处出现杂合突变(IVS9-1G>A),导致DNA剪接异常。结论 PAX6基因的IVS9-1G>A突变使DNA剪接异常,导致蛋白质的改变,这可能是该常染色显性遗传家系先天性无虹膜的致病原因。
- 张棣周青薛敏汪渊李寿玲
- 关键词：先天性无虹膜PAX6基因
- 一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测被引量：2
- 2012年
- 目的对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因。方法抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果。结果在该家系患者中检测到C.578A>G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸。而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变。结论FOXL2基因C.578A>G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因。
- 薛敏高次子汪渊周青乔丽珊李寿玲
- 关键词：睑裂狭小综合征突变
