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多发性内分泌腺瘤2A 型家系的临床筛查及预防性甲状腺全切除术被引量：5: 2014年; 目的：探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type 2A，MEN 2A）家系筛查的临床意义和进行预防性甲状腺全切除的可行性和有效性。方法对一个MEN 2A家系行家系调查，提取外周血行RET原癌基因和降钙素检测，并对无症状的基因突变携带者行预防性甲状腺全切除术。结果基因检测该家系为RET原癌基因第11外显子第634位点TGC→CGC杂合错义突变，即p．C634R突变，与MEN 2A患者临床表型-甲状腺髓样癌（ medullary thyroid carcinoma ，MTC）或MTC伴肾上腺嗜铬细胞瘤（ pheochromocytom ，PHEO）完全共分离。6例MEN 2A中，男4例，女2例；首次诊断平均年龄33.5（19～65）岁；MTC平均直径2.3（0.7～5.2）cm。其中3例以颈部占位或伴腹泻就诊，接受了不规范的甲状腺切除术或＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫或＋侧颈部淋巴结清扫；T2N1bM02例，T3N1bM01例。3例无症状者中2例行预防性甲状腺切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫，另1例行双侧甲状腺全切除＋双侧Ⅵ区淋巴结清扫＋右侧颈淋巴结清扫术；T1N0M02例，T1N1bM01例。仅见1例无症状者伴发左侧PHEO（1/6）并优先于MTC接受了左侧PHEO切除。6例术后4例降钙素仍升高，其中有症状中的1例（ T3N1bM0）先后接受了4次颈部手术，仍于首次术后130个月出现多处骨转移伴骨痛（T3N1bM1），服用范得他尼2个月后骨痛消失，至今带瘤生存32个月；另外有症状和无症状者各1例（T2N1bM0和T1N1bM0），分别在首次术后6、7个月接受了再次手术，包括另1例未再次手术的有症状者（T2N1bM0），3例至今分别已22、22和20个月，降钙素仍升高。其余2例无症状患者（T1N0M0）术后已随访20个月，降钙素均＜2.0 ng/L。结论对MEN 2A家系进行临床筛查，有利于早期诊断和治疗，改善预后；术前整合RET基因和降钙素检测，对无症状基因突变携带者进行预防性全甲状腺切除是可行、有效的�; 赵坚强戚晓平楼建林陈振光郭良余秀华陈波金杭阳应荣彪王可敬韩春张咸宁; 关键词：髓样癌 RET原癌基因

多发性内分泌腺瘤2B型一例并文献复习被引量：2: 2015年; 目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B）患者的临床特点及其遗传学特征。方法分析1例临床诊治为MEN2B患者的临床资料，并进行家系调查，收集患者及其家系成员外周血DNA标本进行RET原癌基因突变检测，并结合文献复习讨论。结果患者男34岁，于32岁时以颈部肿块就诊，体检发现双侧甲状腺占位伴双唇肥厚、舌黏膜下多发性神经瘤和类马凡征体形。I血清基础降钙素〉2000ng／L；彩超检查示双侧甲状腺多发结节伴钙化，双颈部淋巴结肿大。患者先后分2次行全甲状腺切除＋双侧颈部淋巴结清扫术，术后病理诊断：双侧多发性甲状腺髓样癌（MTC）伴淋巴结转移（T4aNIbM0-IVA）。术后5个月，患者因再发左颈部局部肿块伴降钙素升高（1090ng／L），再次行左颈部淋巴结清扫术。首次术后至今随访17个月，血清降钙素示1541ng／L；彩超检查颈部未发现异常肿块；均未发现嗜铬细胞瘤、原发性甲状旁腺功能亢进。基因检测仅见患者存在RET原癌基冈P．M918T突变（C．2753T〉C，ATG→AcG）；家系其他成员未见类似病症和其他内分泌肿瘤疾病，也无RET原癌基因突变。复习国内文献报告的包括本例在内的经基因检测诊断的10例MEN2B病例，其中9例为自身新发（Denovo）的RET基因P．M918T突变或其父母一方为P．M918T突变镶嵌体，与围外文献报告一致。结论DenovoRET原癌基因P．M918T突变也是国内MEN2B发病的一种常见形式。提高对MEN2B的认识，早期、规范诊治有利于提高MEN2B—MTC的远期疗效。; 赵坚强戚晓平李嘉根赵佳正陈振光梁忠余秀华阎利金杭阳王可敬郭良; 关键词：原癌基因

多发性内分泌腺瘤2A型一家系中的原癌基因RET p．C618R突变被引量：2: 2014年; 目的探讨多发性内分泌腺瘤2A型（multiple endocrine neoplasia type2A，MEN2A）的临床特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个MEN2A家系进行系统的临床家系调查和种系水平的RET基因检测。结果基因检测该家系5位成员中3例存在RET基因p．C618R杂合错义突变，与临床完全相符。男1例，女2例。首次诊断年龄分别为21岁、26岁和36岁。甲状腺髓样癌最大直径分别为2．2cm、2．5cm和3．9cm。36岁女患者首次手术仅接受了右侧甲状腺全切＋右颈部淋巴结清扫术，4年后先、后接受了左侧肾上腺嗜铬细胞瘤切除术、左侧甲状腺全切＋左侧颈部淋巴结清扫术；21岁男患者接受了右侧甲状腺全切＋右侧颈部改良淋巴结清扫术。2例患者分别随访146、26个月，降钙素仍均升高伴双侧颈部淋巴结肿大或伴左侧甲状腺占位。26岁女患者伴双侧甲状腺占位和降钙素升高，但拒绝治疗。结论结合临床筛查和RET基因检测，有利于MEN2A的及早诊断和规范化治疗，提高远期治愈率。; 陈振光戚晓平费军余秀华赵燕赵坚强金杭阳王金泉应荣彪张咸宁; 关键词：甲状腺髓样癌肾上腺嗜铬细胞瘤 RET原癌基因

RET原癌基因p．C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析被引量：13: 2013年; 目的探讨家族性甲状腺髓样癌（FMTC）的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义。方法对1个FMTC家系进行系统的家系调查，提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测，并绘制家系图。结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→4TAC杂合错义突变，即P．C618Y突变，与临床完全符合。7例MTC中，男1例，女6例；首次诊断平均年龄49．6（24-78）岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤最大直径1．4-4．4cm，平均2．6cm；7例均伴颈部淋巴结转移。除1例（78岁）拒绝手术外，1例行右侧甲状腺全切除术＋左侧甲状腺次全切除术，1例行右侧甲状腺全切除术（既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除），其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均＋至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或＋单／双侧颈部改良淋巴结清扫术。接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高：其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术，2例降钙素降至正常，1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月，影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高。2例无症状中的1例因术前血清降钙素高，行双侧甲状腺全切除术，术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月，未发现影像学和降钙素异常。结论基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测，有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者，应根据其降钙素水平，实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察。; 赵坚强郭良戚晓平陈振光王可敬楼建林余秀华成军金杭阳李小龙应荣彪张成宁; 关键词：髓样系谱 RET原癌基因点突变

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余秀华

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