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家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告被引量：1: 2020年; 对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。; 余颖芳陈安郑季彦陈理华杜立中

512例腹胀新生儿临床分析: 本文从腹胀新生儿的日龄、症状、腹部x线的表现和病因等方面入手，来分析腹胀新生儿的临床特点，结果发现不同日龄腹胀新生儿均以先天性巨结肠和败血症为主要病因，但也有各自的特点。不同日龄腹胀新生儿主要症状为腹胀、腹胀伴呕吐、腹胀...; 陈安陈理华汪洁吴苔孙伟; 关键词：新生儿腹胀病因分析先天性巨结肠败血症; 文献传递

皮肤受累首发表现的新生儿郎格罕细胞组织细胞增生症一例报道并国内文献分析: 郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)是一种新生儿期比较罕见的疾病。本篇报道一例初始仅表现为出血性水疱、脓疱皮肤损害而渐发展为皮肤、消化系统、呼吸系统、骨骼系统等多系统受累的新生儿LCH,并结合国内文献报道的3例新生儿LCH...; 潘佳容陈安徐亚萍袁天明陈理华; 文献传递

(近)足月新生儿呼吸窘迫综合征的临床特点: 目的：比较(近)足月新生儿和早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)的特点,探讨(近)足月新生儿呼吸窘迫综合征的临床特征和发病机理。对象：2005年5月-2007年5月在本院新生儿病房和 NICU 住院的177例 RDS 患儿,按...; 陈安施丽萍郑季彦杜立中; 关键词：呼吸窘迫早产婴儿; 文献传递

新生儿脑梗塞临床及预后分析: 目的总结新生儿脑梗塞(AIS)的临床及预后特点。方法分析18例新生儿AIS患儿临床资料及预后。结果 18例患儿均为足月儿,男性12名,胎龄为39.4±1.3w;体重为3387.4±523.7g,SGA有2例(11.1%)...; 陈安杜靖余颖芳潘佳容郑季彦陈理华

晚期早产儿和足月儿呼吸窘迫综合征的临床特点被引量：51: 2008年; 目的比较晚期早产儿或足月儿和早产儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的特点，探讨晚期早产儿或足月儿RDS的临床特征和发病机理。方法2005年5月至2007年5月，在本院住院177例RDS患儿，〈35周为早产组，103例，〉135周为晚期早产儿或足月儿组，74例。结果早产组开始应用呼吸机时间为8．7h，持续应用呼吸机时间4．3d，氧合指数（Oxygenation index，OI）11．9，Pa02／PA020．29，有28例应用表面活性物质（pulmonary surfactant，PS），其中11例应用呼吸机，应用PS前及后2h、8～12h、20—24h OI分别为10．5、5．4、3．4、4．3（P〈0．01）。晚期早产儿或足月儿组开始应用呼吸机时间为27．8h（与早产组比，下同，P〈0．01），持续应用呼吸机时间3．7d，OI 19．70（P〈0．01），PaO2／PAO20．16（P〈0．01），8例应用PS中有7例应用呼吸机，应用PS前及后2h、8—12h、20—24h01分别为11．2、7．6、7．5、7．6（其中8—12h、20—24h OI与早产组比，P均〈0．05）。结论晚期早产儿或足月儿RDS患儿以产程未发动的剖宫产为主，开始应用呼吸机时间较晚，氧合情况较差，表面活性物质应用效果较差，易发生气胸和PPHN。; 陈安施丽萍郑季彦杜立中

一例先天性肾性尿崩症新生儿的AVPR2基因变异分析被引量：1: 2020年; 目的对1例新生儿期诊断的先天性肾性尿崩症患者及其父母进行AVPR2基因的变异检测。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并进行Sanger测序。结果患儿出生后不久即出现反复发热、多尿、血钠增高。B超随访提示患儿存在一过性肾积水和输尿管扩张,用氢氯噻嗪治疗部分有效。DNA测序发现患儿及其母亲均携带AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异,既往未见报道。结论AVPR2基因第2外显子c.890-899delACCCGGAGGC大片段缺失移码变异可能是患儿先天性肾性尿崩症的病因。; 余颖芳陈安郑季彦陈理华杜立中; 关键词：肾性尿崩症基因变异

皮肤受累首发表现的新生儿郎格罕细胞组织细胞增生症一例报道并国内文献分析: 郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)是一种新生儿期比较罕见的疾病。本篇报道一例初始仅表现为出血性水疱、脓疱皮肤损害而渐发展为皮肤、消化系统、呼吸系统、骨骼系统等多系统受累的新生儿LCH,并结合国内文献报道的3例新生儿LCH...; 潘佳容陈安徐亚萍袁天明陈理华; 关键词：新生儿郎格罕细胞; 文献传递

光疗对新生儿节律基因Bmal1和cry1表达的影响: 蓝光常用于治疗新生儿黄疸。未结合胆红素经光氧化分解为无毒的水溶性衍生物而易于从胆汁和尿液排出体外。昼夜节律是生物体内源性产生的接近于24小时的周期性节律,前下丘脑视交叉上核(suprachiasmatic nuclei,...; 陈安杜立中徐亚萍陈黎勤吴亦栋; 文献传递

512例腹胀新生儿临床分析: 本文从腹胀新生儿的日龄、症状、腹部x线的表现和病因等方面入手,分析腹胀新生儿的临床特点,结果发现不同日龄腹胀新生儿均以先天性巨结肠和败血症为主要病因,但也有各自的特点。不同日龄腹胀新生儿主要症状为腹胀、腹胀伴呕吐、腹胀伴...; 陈安陈理华杜靖吴苔郑季彦潘佳容余颖芳; 文献传递

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